Domande del paziente (76)

prelievo del sangue per analisi quantitativa del glucosio 6 fosfato deidrogenasi e in un range di 10. 10 U/gHb - 14. 19 U/gHb ho un valore di 14. 90 U/gHb. Mi hanno i medici che si tratta di favismo? È vero? Io non ho mai avuto problemi con fave, farmaci..

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. Il glucosio 6 fosfato deidrogenasi è un enzima (cioè una molecola che agisce per facilitare delle reazioni chimiche nel nostro organismo) specifico... Altro

Buongiorno, vi contatto in quanto di recente ho fatto una visita dal nutrizionista con tanto di analisi del DNA. Risulta in particolare che il mio gene rs9939609 legato al FTO abbia un allele A e un allele T. Il medico mi ha detto che grazie a questi geni avrei un "motore di una ferrari" e…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. Esistono molte tipologie di test genetici/analisi del DNA, con indicazioni, tecnologie, scopi, limiti, potenzialità e interpretazioni da contestualizzare.... Altro

Domande su Consulenza genetica

Buongiorno,
Ho 29 anni ed ho scoperto da poco tempo di essere affetto dalla sindrome di noonan,
è possibile non trasmettere la malattia ad un figlio? magari eseguendo solo un'analisi specifica su spermatozoi. Grazie mille per la disponibilità.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della sua domanda. In caso di diagnosi molecolare di Sindrome di Noonan è possibile ricorrere a specifiche tecniche di procreazione assistita per evitare di trasmettere la condizione... Altro

Buongiorno, vorrei avere un’informazione, in quanto penso di essermi innamorato con un mia cugina. Lei è la figlia di mia cugina (che è figlia della sorella di mio padre). Quindi lei sarebbe “di secondo grado” anche se a quanto ho visto siamo parenti collaterali di 5^. Vorrei sapere se potrebbe esser…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, grazie di condividere questa domanda. Ogni coppia di persone sane presenta un rischio riproduttivo di patologie genetiche. In presenza di un antenato/un'antenata comune ad entrambi i partner... Altro

Una domanda. Ho una sorella con sindrome di Down da traslocazione 14-21, quindi l’unica sindrome di Down ereditaria. Se faccio il NIPT, i risultati potrebbero essere influenzati dal mio essere portatrice di traslocazione (non lo so, non ho avuto modo di fare cariotipo). Nel caso in cui lo fossi, dunque,…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. In caso di familiarità per traslocazione 14-21 è indicato offrirle una consulenza genetica specifica al fine di discutere quali test sono più indicati... Altro

Buonasera, vorrei sapere qualche informazione in più sul test dna fetale. Per esempio se ci sono pro e contro. L'unico mio dubbio è che non so se voglio sapere prima se il mio bambino possa avere delle anomalie cromosomiche.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Il test del DNA fetale è un test di screening eseguibile in epoca precoce di gravidanza con caratteristiche specifiche. Esistono vari test di questo... Altro

Buongiorno Dottore, desidero tantissimo avere un terzo figlio ma sono terrorizzata dall'idea di poter avere due gemelli. Mio papà è gemello dizogote e io ho 38 anni, so che con l'età la possibilità aumenta. Esiste un esame per avere la certezza che un eventuale gravidanza sia singola? quale…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. La Sua preoccupazione è comprensibile. La probabilità di eventi riproduttivi gemellari dipende da molti fattori, in parte genetici, difficilmente... Altro

Salve,
in seguito a due aborti spontanei, il ginecologo mi ha consigliato di effettuare una visita genetica con cariotipo. Vorrei gentilmente sapere quale sia la procedura corretta da seguire: devo prima eseguire il cariotipo e successivamente fissare un appuntamento con un genetista per la consulenza,…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. La consulenza genetica pre-test si occupa di informare il/la paziente riguardo all'indicazione del test, le caratteristiche - potenzialità, potere... Altro

Buon giorno dottore,
vorrei sapere che cos'è il test genetico NGS ALLARGATO (GENOMA)? E' più grande dell'esoma totale (WES)?
GRAZIE

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma". "Esoma/esoma totale/WES"... Altro

Salve vorrei sapere,
È possibile effettuare diagnosi prenatale di
Atresia esofagea,ano imperforato, e coste sovrannumerarie e emospondili dorsali?
E nel caso di caso vacterl in famiglia che approfondimento deve effettuare la coppia ?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della domanda. L'associazione di multiple malformazioni, come quelle che descrive, merita sempre un approfondimento clinico e molecolare. Con l'acronimo VACTERL ci si riferisce... Altro

Buongiorno, sono in gravidanza e con mio marito stiamo cercando di capire se e quali test del DNA fetale eseguire. L'unica anomalia presente in famiglia è la sindrome di CHARGE: mi chiedevo se esiste un test in grado di rilevare il rischio di tale anomalia e, se sì, quale. Grazie.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere i suoi dubbi. La consulenza genetica di coppia in epoca pre-concezionale, se lo desiderate, potrà fornirVi informazioni complete riguardo ai rischi riproduttivi,... Altro

Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due diciture vogliono dire la stessa cosa? Il tipo di test così come indicato NGS allargato (genoma) equivale a indicare semplicemente genoma?
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma" e "NGS allargato" sono... Altro

A PARITA' DI GENI CHE VENGONO ANALIZZATI E' PIU' GRANDE UN TEST DELL' ESOMA TOTALE O IL TEST "NGS ALLARGATO" (GENOMA) ?
GRAZIE

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Esoma" e "NGS allargato" sono espressioni... Altro

Buonasera, sono incinta di 10 settimane e oggi ho pulito il frigorifero, utilizzando il prodotto Germ Troll di Stanhome che contiene composti di ammonio quaternario. Ho usato guanti e mascherina ma inizialmente inalato l’odore. Ho poi continuato la pulizia con un prodotto più naturale a base anionica.…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. L'utilizzo di sali quaternari di ammonio in gravidanza è generalmente considerato sicuro se fatto con le dovute precauzioni e seguendo le istruzioni... Altro

io e il mio dottore sospettiamo una sindrome di ehlers-danlos ipermobile ma con il cup non riesco a trovare nessuna data disponibile, ho cercato fino al 2050, quindi ho deciso di fare una visita specialistica privata. posso prenotare una visita da qualsiasi genetista o deve essere uno specialista della…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Il sospetto di sindrome di Ehlers-Danslos ipermobile richiede una valutazione clinica comprendente esame obiettivo (visita) per la valutazione di... Altro

Buongiorno, mio papà è gemello dizigote.
C'è possibilità che anche io concepisca gemelli su base ereditaria?
Ho 39 anni e già 2 figli
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno e grazie di condividere questa domanda. I meccanismi alla base della gemellarità sono interessanti, multi-fattoriali, ovvero dipendono da molteplici fattori, in parte genetici e ambientali,... Altro

Domande su Consulenza genetica

Buongiorno Dottore,

Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza].

Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue:
• 16+3 settimane
•⁠ ⁠BPD 35 mm (≈50° p)
•⁠ ⁠HC 124 mm…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentilissimo, La ringrazio di condividere dettagliatamente la storia della gravidanza in corso. Sulla base dei dati a disposizione, suggerisco a Lei e a Sua moglie una consulenza genetica di coppia al... Altro

Buongiorno volevo capire se è possibile con questa variante positiva che è uscita e tutte le mie comorbidita' dovute ad una fortissima allergia, e lo stesso gene variante notch2 è stato trovato positivo anche il mio bimbo di 2 anni e 6 mesi lui con clinodattilia alle mani e ai piedi e plagiocefalia…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della condivisione della Sua storia. Il significato di un'indagine genetica e del suo risultato va posto in relazione all'indicazione (motivo per cui quel test è stato richiesto/eseguito),... Altro

Domande su Gravidanza

Salve a tutti, ho 42 anni ed attualmente sono incinta alla nona settimana. Ho seguito un percorso di PMA e per la blastocisti, di grado 5AA, è stata eseguita una PGT-A che ha dato il risultato di euploidia. All'ultima visita il ginecologo mi segnalava che per il prossimo controllo avrei dovuto portare…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della domanda, che ha un grado di complessità e richiede una serie di approfondimenti che proverò a riassumere in un formato conciso a titolo informativo e generale.
Come saprà... Altro

Buonasera,
Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho deciso di sottopormi a dei controlli genetici e ne è risultato quanto segue:
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh37] 7p22.1 - p21.3 (7.244.448-7.703.237)x3

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (normalmente... Altro

1
2
3
4
Avanti

Autore

Dott.ssa Agnese Feresin

Medico genetista

Prenota una visita

Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.