Domande del paziente (77)
-
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissima Deborah, grazie per aver condiviso la Sua storia complessa e alcune delle comprensibili domande che immagino abbia a questo punto del Suo percorso. La genetica è una disciplina che… Altro
-
Buonasera, Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario… Altro
-
Salve a tutti, ho 42 anni ed attualmente sono incinta alla nona settimana. Ho seguito un percorso di
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della domanda, che ha un grado di complessità e richiede una serie di approfondimenti che proverò a riassumere in un formato conciso a titolo informativo e generale.
-
Buongiorno volevo capire se è possibile con questa variante positiva che è uscita e tutte le mie com
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della condivisione della Sua storia. Il significato di un'indagine genetica e del suo risultato va posto in relazione all'indicazione (motivo per cui quel test… Altro
-
Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 sett
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissimo, La ringrazio di condividere dettagliatamente la storia della gravidanza in corso. Sulla base dei dati a disposizione, suggerisco a Lei e a Sua moglie una consulenza genetica di coppia… Altro
-
Buongiorno, mio papà è gemello dizigote. C'è possibilità che anche io concepisca gemelli su base er
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno e grazie di condividere questa domanda. I meccanismi alla base della gemellarità sono interessanti, multi-fattoriali, ovvero dipendono da molteplici fattori, in parte genetici e ambientali,… Altro
-
io e il mio dottore sospettiamo una sindrome di ehlers-danlos ipermobile ma con il cup non riesco a
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Il sospetto di sindrome di Ehlers-Danslos ipermobile richiede una valutazione clinica comprendente esame obiettivo (visita) per la valutazione… Altro
-
Buonasera, sono incinta di 10 settimane e oggi ho pulito il frigorifero, utilizzando il prodotto Ger
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. L'utilizzo di sali quaternari di ammonio in gravidanza è generalmente considerato sicuro se fatto con le dovute precauzioni e seguendo… Altro
-
A PARITA' DI GENI CHE VENGONO ANALIZZATI E' PIU' GRANDE UN TEST DELL' ESOMA TOTALE O IL TEST "NGS AL
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Esoma" e "NGS… Altro
-
Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma" e "NGS… Altro
-
Buongiorno, sono in gravidanza e con mio marito stiamo cercando di capire se e quali test del DNA fe
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere i suoi dubbi. La consulenza genetica di coppia in epoca pre-concezionale, se lo desiderate, potrà fornirVi informazioni complete riguardo ai rischi riproduttivi,… Altro
-
Salve vorrei sapere, È possibile effettuare diagnosi prenatale di Atresia esofagea,ano imperforato
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della domanda. L'associazione di multiple malformazioni, come quelle che descrive, merita sempre un approfondimento clinico e molecolare. Con l'acronimo VACTERL… Altro
-
Buon giorno dottore, vorrei sapere che cos'è il test genetico NGS ALLARGATO (GENOMA)? E' più grand
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma". "Esoma/esoma… Altro
-
Salve, in seguito a due aborti spontanei, il ginecologo mi ha consigliato di effettuare una visita
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. La consulenza genetica pre-test si occupa di informare il/la paziente riguardo all'indicazione del test, le caratteristiche - potenzialità,… Altro
-
Buongiorno Dottore, desidero tantissimo avere un terzo figlio ma sono terrorizzata dall'idea di pote
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. La Sua preoccupazione è comprensibile. La probabilità di eventi riproduttivi gemellari dipende da molti fattori, in parte genetici, difficilmente… Altro
-
Buonasera, vorrei sapere qualche informazione in più sul test dna fetale. Per esempio se ci sono pro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Il test del DNA fetale è un test di screening eseguibile in epoca precoce di gravidanza con caratteristiche specifiche. Esistono vari test… Altro
-
Una domanda. Ho una sorella con sindrome di Down da traslocazione 14-21, quindi l’unica sindrome di
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. In caso di familiarità per traslocazione 14-21 è indicato offrirle una consulenza genetica specifica al fine di discutere quali test sono… Altro
-
Buongiorno, vorrei avere un’informazione, in quanto penso di essermi innamorato con un mia cugina. L
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, grazie di condividere questa domanda. Ogni coppia di persone sane presenta un rischio riproduttivo di patologie genetiche. In presenza di un antenato/un'antenata comune ad entrambi… Altro
-
Buongiorno, Ho 29 anni ed ho scoperto da poco tempo di essere affetto dalla sindrome di noonan, è
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della sua domanda. In caso di diagnosi molecolare di Sindrome di Noonan è possibile ricorrere a specifiche tecniche di procreazione assistita per evitare di trasmettere… Altro
-
Buongiorno, vi contatto in quanto di recente ho fatto una visita dal nutrizionista con tanto di anal
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. Esistono molte tipologie di test genetici/analisi del DNA, con indicazioni, tecnologie, scopi, limiti, potenzialità e interpretazioni da… Altro
Domande più frequenti
-
Buonasera da circa 20 giorni dopo accurate RX del Tubo Digerente con MCD Baritato mi hanno riscontra
Purtroppo ciò che chiede é proprio ciò che su questo sito é assolutamente…