Una domanda. Ho una sorella con sindrome di Down da traslocazione 14-21, quindi l’unica sindrome di

la NIPT potrebbe vedere aneuploidie che riguardano il 21 ma non il 14 (se fa una NIPT base)....devo dire che il cariotipo avrebbe davvero dovuto farlo (i genitori l'anno fatto?), perchè nel caso di traslocazione bilanciata anche per lei (si tratta di T Robertsoniana) ci sarebbero rischi che sarebbe possibile evitare con diagnosi pre-impianto. Rimango disponibile per eventuale consulenza genetica, anche online.

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. In caso di familiarità per traslocazione 14-21 è indicato offrirle una consulenza genetica specifica al fine di discutere quali test sono più indicati nel suo caso alla luce di questa storia familiare specifica e di eventuali altri fattori (tra cui la sua età, la storia di coppia, ...). Ad ogni modo il NIPT è un test di screening con rischio di falsi positivi e falsi negativi per tutte le analizzate condizioni.