Domande del paziente (76)

Buongiorno, ho 21 anni sono stato operato un anno fa di distacco di retina (spontaneo senza trauma), negli ultimi due anni mi si è formato il doppio mento, e ho la pelle del visto che si può estendere altre il normale, riesco a tirarla di 4/5 cm, e in più ho un sacco di miodesopsie in entrambi gli occhi,…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
Le suggerisco di farsi valutare da uno/a specialista in genetica medica: la consulenza genetica sarà un momento in cui raccogliere la sua storia... Altro

Volevo chiedere gentilmente,mio padre e mio suocero sono figli a due cugini c, è parentela tra me e mia moglie? Ci sono conseguenze x i nostri figli?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Avere ascendenti prevenienti da una stessa famiglia significa condividere una certa quota di patrimonio genetico. Esistono vari meccanismi alla base... Altro

Mio padre e mio suocero sono figli di due cugine quali rischi per i miei figli?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari meccanismi alla base delle patologie genetiche. Esistono quindi varie tipologie di rischio genetico tra cui il rischio di specie, il... Altro

Buongiorno , mi chiamo Nicole e sto alla 34 settimana di gravidanza ;
Da poco ho scoperto che i nonni del mio fidanzato erano cugini di primo grado , il fratello del mio ragazzo è un po’ particolare , quindi subito ho pensato al fatto dei nonni .
Siccome i figli dei nonni del mio ragazzo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile Nicole, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari meccanismi alla base delle patologie genetiche. Esistono quindi varie tipologie di rischio genetico tra cui il rischio di specie, il... Altro

Dalla morfologica mi dicono che ha il femore corto...hanno detto che potrebbe essere anche solo semplicemente lei così per il momento in ospedale mi dicono che cresce nel suo modo ma cresce...un dottore a cui ho chiesto un parere mi ha messo in testa il nanismo....dice che gli arti sono corti e facendo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere la sua storia e le sue domande. La presenza di anomalie ecografiche richiede l'approfondimento multidisciplinare e pone indicazione alla consulenza genetica. La... Altro

Domande su neurochirurgia

salve ho 34 anni e 4 anni fa ho fatto delle esami genetici io e mia figlia ed è il risultato e "presenza in forma eterozigote della variazione missenso c.584>G; p.(Lys195Arg) del gene NF1...qualcuno mi sa dire qualcosa vi ringrazio

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie per la domanda.
La lettura, l'interpretazione e la spiegazione delle implicazioni di un risultato genetico trovano il loro spazio ideale nella consulenza genetica post-test. L'indicazione... Altro

Buongiorno,
Sono una ragazza di 31 anni che vorrebbe fare un figlio ma vorrebbe prevenire l'insorgere di eventuali patologie. Io peso 49 kg, il mio ragazzo ha il morbo di chron e 4 anni fa per colpa di un ristringimento dell'intestino tenue con conseguente necrosi ha perso quasi 2 metri…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere i suoi dubbi. La consulenza genetica di coppia in epoca pre-concezionale, se lo desiderate, potrà fornirVi informazioni complete riguardo ai rischi riproduttivi,... Altro

Salve scrivo perché sono veramente disperata
Alla 18 settimana di gravidanza e stata riscontrato displasia scheletrica severa estesa ai 4 arti lunghi e torace restrittivo con coste corte.alla 18 settimana Omero e femore misurava 16mm e c'era uno scompenso cardio toracico di 0.76mm alla 20…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, mi spiace molto leggere il suo messaggio soprattutto per la sua disperazione. Nessuna delle Sue domande in questo momento molto delicato della Sua vita e gravidanza può essere stupida... Altro

Buongiorno, volevo cortesemente chiederle un'informazione.
Sto cercando una gravidanza e ho fatto tutta una serie di esami ormonali ecc per escludere dei problemi. Nonostante l'età, 44 appena compiuti, i valori sono nella media (AMH 1,3 ) LH, FSH, beta estradiolo, progestorone ecc. tutto…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Cara Loretta, grazie di condividere la tua storia personale.
Avendo già eseguito una consulenza genetica, non ripeto tutto quello che concerne il significato e le implicazioni dell'avere un cariotipo con... Altro

Salve volevo sapere se ci fosse probabilità che uscisse un figlio anemico da un uomo microcitemico e una donna che ha l'anemia intesa come mancanza o carenza di ferro. Più che altro la vera domanda è se l'anemia intesa come mancanza di ferro è uguale al l'anemia mediterranea.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buonasera, grazie della domanda.
L'anemia microcitemica nell'ambito di un'anemia mediterannea e l'anemia marziale da carenza di ferro sono diverse. Le due condizioni oltre ad avere diverse cause (genetica;... Altro

Prenatal Safe mito o realtà?
Sono alla seconda gravidanza, la mia prima figlia è bella e sana e quella volta non feci nessun test prenatale, ora ho 34 anni e mio marito invogliato dalla ginecologa vorrebbe fare il prenatal safe, io non sono convinta, ho letto(cercando molto a fondo perché le prime…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere i suoi dubbi in un momento particolare della Sua vita, in cui la ricerca di informazioni precise è comprensibile.
Prenatal Safe e in generale i test del DNA fetale... Altro

Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto il test del DNA fetale dal quale è emerso che la mia bambina ha la Trisomia 18. Alla 14esima settimana, ho fatto un ecografia ostetrica molto approfondita, quasi una premorfogica.... Il ginecologo che…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia in un momento così delicato e importante della Sua vita.
Il test del DNA fetale che ha eseguito è un test di screening in grado cioè di fornire un... Altro

Buongiorno, sono affetto da associazione di VACTERL.
Vorrei sapere, nel caso avessi figli, se vi è la possibilità che tale sindrome si trasmetta anche a loro e se ci sono studi o esami che possono aiutarmi a dirimere questo dubbio.
Grazie in anticipo per il vostro aiuto.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie per condividere questa domanda.
Le associazioni tipo VACTERL [anomalie vertebrali (V), atresia anale (A), anomalie cardiovascolari (C), fistola tracheo-esofagea (T), atresia esofagea... Altro

Salve
Sono un ragazzo affetto da:
-Cheratocono ad entrambi gli occhi
-Insufficienza mitralica moderata
- Magrezza ed altezza molto accentuate 57 kg per 1,90m
-pneumotorace spontaneo
-esostosi ad un braccio
-papilloma alla vescica

Tutte…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere la sua storia.
L'indicazione alla consulenza genetica è probabilmente motivata dalla compresenza di segni e sintomi che fanno pensare a un'associazione che dipende... Altro

Buongiorno, a seguito di pma e relativa analisi pre impianto è emerso che 3 blastocisti non sono impiantabili per cromosoma 15/ 12 e 9 e l'unica impiantabili è a mosaico, nell'attesa di parlare con il genetista vorrei un parere e sapere a che rischio mi espongo.
Vorrei anche sapere…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, comprendo bene il carico emotivo legato a questo percorso. Rispondere alle domande che pone è fondamentale per orientare le scelte della coppia rispetto alla prosecuzione del percorso... Altro

Una curiosità. Se mia madre dovesse risultare positiva alla mutazione nei geni BRCA1 e 2, ciò mi renderebbe sistematicamente soggetta alla stessa mutazione? Se così non fosse, con quale percentuale?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della sua domanda.
I geni BRCA1 e BRCA2 presentano diverse particolarità e complessità, che proverò a riassumere in una risposta concisa. Avere una mutazione a carico di una copia... Altro

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Autore

Dott.ssa Agnese Feresin

Medico genetista

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