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La Dottoressa Agnese Feresin è specialista in Genetica Medica con particolare attenzione alla diagnosi precoce e personalizzata in tutte le fasi dello sviluppo umano e in modo specifico nell'epoca prenatale. Ha consolidato la sua esperienza attraverso una formazione approfondita in Italia e all'estero, maturando competenze nella diagnosi di malattie genetiche sia rare che comuni, dal periodo prenatale fino all'età adulta. Attualmente la Dottoressa Feresin è impegnata nello studio e nell'applicazione di una nuove tecnologia per lo screening precoce di patologie genetiche presso Menarini Silicon Biosystems, è curatrice di ClinGen (NIH) e svolge inoltre attività clinica di consulenza genetica, offrendo supporto a coppie e singoli individui. Partecipa attivamente a corsi di formazione, di aggiornamento e congressi nazionali e internazionali. Ha collaborato alla stesura di articoli scientifici pubblicati su riviste specializzate nazionali e internazionali. È membro di importanti società scientifiche, tra cui la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), la Società Francese di Patologia Fetale e Placentare (Soffœt) e la Società Internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD).
"La consulenza genetica è uno spazio di ascolto attento e attivo in cui metto a servizio del/della paziente, della coppia o della famiglia le mie competenze, le mie risorse e la mia professionalità. Ho imparato che nella genetica umana, come in tutta la medicina, una certezza è che c'è sempre, ancora, da imparare."
medico genetista
Trieste, Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste 34133
Gentili pazienti,
a partire da dicembre sarò disponibile per consulenze genetiche presso lo studio in Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste.
28/10/2025
Trieste, Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste 34133
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28/10/2025
Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online
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17 recensioni
Più menzionato dai pazienti
Ho apprezzato molto la disponibilità della Dottoressa a chiarire tutti i dubbi che avevo e a rispondere a tutte le mie domande. Inoltre ha spiegato tutto in modo dettagliato, non tralasciando alcuna informazione, e assicurandosi più volte che io avessi capito tutti i concetti che mi ha spiegato. Non è scontato trovare medici così disponibili e attenti, se in futuro sarà necessario sarò sicuramente ancora sua paziente, e la consiglierò certamente anche ad altri.
Dottoressa disponibile, gentile, preparata, consiglio vivamente
Competente, chiara, professionale ed empirica.
Un consulto davvero piacevole.
La dott.ssa Feresin è stata ampiamente disponibile nonostante i molti impegni, adattandosi alle nostre esigenze ed ha dimostrato grande professionalità, preparazione ed empatia. Ci teniamo in futuro a consigliare il suo servizio alle persone care, e torneremo per i futuri test consigliati. Grazie ancora!
La dottoressa Feresin, si è dimostrata fin da subito molto professionale, sensibile e attenta ai particolari.
Ogni dubbio è stato chiarito grazie a buon percorso ben strutturato fin dall'inizio.
Ringraziamo la Dssa Feresin per la grandissima professionalità dimostrata, la chiarezza delle sue spiegazioni e la grande umanità nel trattare problemi così complessi e, spesso, dolorosi.
Dottoressa estremamente preparata ed empatica. Durante il consulto si è dimostrata molto chiara nelle spiegazioni, disponibile e attenta ad approfondire ogni aspetto della nostra situazione per comprendere al meglio il quadro complessivo. Abbiamo apprezzato moltissimo sia la professionalità che l’approccio umano, capace di mettere a proprio agio anche in un contesto delicato come quello genetico. Consigliatissima.
Sono molto soddisfatta della consulenza genetica fatta. La dottoressa si è dimostrata estremamente preparata e chiara nelle spiegazioni, anche grazie alla documentazione che avevo inviato in anticipo. Mi ha consigliato alcune analisi in modo preciso. Lo studio è molto bello e pulito. Nel complesso, un’esperienza davvero positiva: mi sono trovata molto bene e la consiglio.
La dottoressa é molto brava e competente. Spiega benissimo ed é sempre molto disponibile e gentile. Grazie di cuore di tutto.
Esperienza davvero ottima. La dottoressa è stata molto professionale e ha spiegato tutto in modo chiaro e dettagliato. Consiglio vivamente!
ha risposto a 77 domande da parte di pazienti di MioDottore
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi spiego la mia storia più di 4 anni e mezzo io e il mio compagno abbiamo deciso di avere un figlio ma dopo un anno che non venivano siamo andati per un percorso PMA ma non ci siamo trovati bene e ci siamo trasferiti in un'altra struttura e li il genetista mi a trovato il kbg ma solo io c'è lo I miei genitori no poi ci ha mandato a Milano perché loro riuscivano a togliere la mutazione ma alla fine stavamo per scegliere di fare lovodonazione ma sono rimasta incinta naturalmente dopo 4 anni e mezzo ho scoperto di essere incinta il 10 dicembre e il 21 gennaio ho fatto la villocentesi e ieri giorno 11 febbraio ho scoperto che pure il mio bambino ha il kbg qualcuno come me devo scegliere se interrompere o andare avanti con la gravidanza il genetista ci a detto che sintomi può avere ma con che gravità non si sa si può sapere solo dopo che é nato poi il mio essendo maschio il medico dice che potrà essere più grave di una femmina
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissima Deborah, grazie per aver condiviso la Sua storia complessa e alcune delle comprensibili domande che immagino abbia a questo punto del Suo percorso. La genetica è una disciplina che segue alcune regole matematiche molto precise (ad esempio, la Sua probabilità di trasmettere la KBG è del 50% a ogni concepimento spontaneo, indipendentemente dal genere del concepito) ma ha anche molte complessità rispetto al modo, i tempi, la gravità con cui una malattia si può presentare (un figlio che eredita la stessa condizione da un genitore, a parità di mutazione specifica causale, può avere una storia clinica diversa e presentare problematiche diverse). Credo che in questo particolare momento della Sua vita, vadano bilanciate alcune di queste certezze che la genetica può darle con le incognite che la medicina non è in grado di predire, trovando spazio per la discussione, le scelte possibili, i percorsi esistenti e le strategie migliori per affrontare il futuro. La consulenza genetica rappresenta lo spazio e il tempo in cui poter affrontare questi temi, personalizzandoli alla Sua storia personale e familiare, fornendoLe tutti gli strumenti per poter scegliere in modo informato e autonomo. La invito a intraprendere una consulenza genetica a Lei dedicata per questo scopo.
Buonasera, Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho
Buonasera,
Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho deciso di sottopormi a dei controlli genetici e ne è risultato quanto segue:
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh37] 7p22.1 - p21.3 (7.244.448-7.703.237)x3
Descrizione del risultato:
L'analisi ha evidenziato la presenza della seguente variazione di copie di sequenze genomiche in un soggetto di sesso femminile:
• una duplicazione, con un'estensione di circa 459 kb, presente a livello delle citobande p22.1-p21.3 sul cromosoma 7,
con intervallo dal nucleotide 7.244.448 al nucleotide 773.23, e cole en: COL28A1[OMIM*609996], MIOS [OMIM*615359] e RPA3 [OMIM*179837].
Mi chiedevo se questa anomalia può aver provocato la trisomia 21 e se può portare problematiche per una futura gravidanza. Ho visita tra due settimane e sono un pochino preoccupata.
Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (normalmente abbiamo 2 copie di cromsoma 21, nel caso di una "trisomia" ce ne sono 3). Nella maggior parte dei casi la trisomia 21 è un evento sporadico, legato a quel singolo concepimento e spesso causato da un'alterata divisione dei cromosomi nell'ovocita (non disgiunzione meiotica). Sappiamo inoltre che l'età della donna al momento del concepimento è un fattore che correla con il rischio di trisomia 21 in modo direttamente proporzionale: maggiore è l'età materna, maggiore è il rischio di una trisomia 21. Più raramente, la trisomia 21 può essere causata da un riarrangiamento cromosomico a carico dei cromosomi di un genitore. In questo caso, il rischio di ricorrenza è aumentato e indipendentemente dall'età della donna al momento del concepimento. L'esame del cariotipo standard consente di distinguere tra trisomia 21 "libera" (primo caso descritto sopra) o legata ad una traslocazione cromosomica parentale. Tale esame è quindi fondamentale da visionare e commentare al fine di chiarire il meccanismo e fornire un rischio di ricorrenza preciso.
La duplicazione a carico del cromosoma 7, che riporta, è un evento cromosomico diverso dalla trisomia 21 e a essa non correlato in alcun modo. Si tratta della presenza di una piccola porzione del cromosoma 7 in eccesso rispetto alla norma. La classificazione di questa duplicazione e il suo eventuale significato clinico sono oggetto di analisi accurata e discussione in sede di consulenza genetica post-test. Le consiglio pertanto di affrontare questo tema in una consulenza specialistica.
Restando disponibile, un caro saluto.
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.
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