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La Dottoressa Agnese Feresin è specialista in Genetica Medica con particolare attenzione alla diagnosi precoce e personalizzata in tutte le fasi dello sviluppo umano e in modo specifico nell'epoca prenatale. Ha consolidato la sua esperienza attraverso una formazione approfondita in Italia e all'estero, maturando competenze nella diagnosi di malattie genetiche sia rare che comuni, dal periodo prenatale fino all'età adulta. Attualmente la Dottoressa Feresin è impegnata nello studio e nell'applicazione di una nuove tecnologia per lo screening precoce di patologie genetiche presso Menarini Silicon Biosystems, è curatrice di ClinGen (NIH) e svolge inoltre attività clinica di consulenza genetica, offrendo supporto a coppie e singoli individui. Partecipa attivamente a corsi di formazione, di aggiornamento e congressi nazionali e internazionali. Ha collaborato alla stesura di articoli scientifici pubblicati su riviste specializzate nazionali e internazionali. È membro di importanti società scientifiche, tra cui la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), la Società Francese di Patologia Fetale e Placentare (Soffœt) e la Società Internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD).
"La consulenza genetica è uno spazio di ascolto attento e attivo in cui metto a servizio del/della paziente, della coppia o della famiglia le mie competenze, le mie risorse e la mia professionalità. Ho imparato che nella genetica umana, come in tutta la medicina, una certezza è che c'è sempre, ancora, da imparare."
medico genetista
Trieste, Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste 34133
Gentili pazienti,
a partire da dicembre sarò disponibile per consulenze genetiche presso lo studio in Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste.
28/10/2025
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Studio medico - genetica
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16 recensioni
Più menzionato dai pazienti
Dottoressa disponibile, gentile, preparata, consiglio vivamente
Competente, chiara, professionale ed empirica.
Un consulto davvero piacevole.
La dott.ssa Feresin è stata ampiamente disponibile nonostante i molti impegni, adattandosi alle nostre esigenze ed ha dimostrato grande professionalità, preparazione ed empatia. Ci teniamo in futuro a consigliare il suo servizio alle persone care, e torneremo per i futuri test consigliati. Grazie ancora!
La dottoressa Feresin, si è dimostrata fin da subito molto professionale, sensibile e attenta ai particolari.
Ogni dubbio è stato chiarito grazie a buon percorso ben strutturato fin dall'inizio.
Ringraziamo la Dssa Feresin per la grandissima professionalità dimostrata, la chiarezza delle sue spiegazioni e la grande umanità nel trattare problemi così complessi e, spesso, dolorosi.
Dottoressa estremamente preparata ed empatica. Durante il consulto si è dimostrata molto chiara nelle spiegazioni, disponibile e attenta ad approfondire ogni aspetto della nostra situazione per comprendere al meglio il quadro complessivo. Abbiamo apprezzato moltissimo sia la professionalità che l’approccio umano, capace di mettere a proprio agio anche in un contesto delicato come quello genetico. Consigliatissima.
Sono molto soddisfatta della consulenza genetica fatta. La dottoressa si è dimostrata estremamente preparata e chiara nelle spiegazioni, anche grazie alla documentazione che avevo inviato in anticipo. Mi ha consigliato alcune analisi in modo preciso. Lo studio è molto bello e pulito. Nel complesso, un’esperienza davvero positiva: mi sono trovata molto bene e la consiglio.
La dottoressa é molto brava e competente. Spiega benissimo ed é sempre molto disponibile e gentile. Grazie di cuore di tutto.
Esperienza davvero ottima. La dottoressa è stata molto professionale e ha spiegato tutto in modo chiaro e dettagliato. Consiglio vivamente!
La dott.ssa si è mostrata sensibile e competente, ci ha fatti sentire a nostro agio ed ha lasciato spazio alle nostre domande
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie cari, le vostre domande sono sempre il prezioso punto di partenza per rendere veramente utile il processo di consulenza.
ha risposto a 77 domande da parte di pazienti di MioDottore
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi spiego la mia storia più di 4 anni e mezzo io e il mio compagno abbiamo deciso di avere un figlio ma dopo un anno che non venivano siamo andati per un percorso PMA ma non ci siamo trovati bene e ci siamo trasferiti in un'altra struttura e li il genetista mi a trovato il kbg ma solo io c'è lo I miei genitori no poi ci ha mandato a Milano perché loro riuscivano a togliere la mutazione ma alla fine stavamo per scegliere di fare lovodonazione ma sono rimasta incinta naturalmente dopo 4 anni e mezzo ho scoperto di essere incinta il 10 dicembre e il 21 gennaio ho fatto la villocentesi e ieri giorno 11 febbraio ho scoperto che pure il mio bambino ha il kbg qualcuno come me devo scegliere se interrompere o andare avanti con la gravidanza il genetista ci a detto che sintomi può avere ma con che gravità non si sa si può sapere solo dopo che é nato poi il mio essendo maschio il medico dice che potrà essere più grave di una femmina
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissima Deborah, grazie per aver condiviso la Sua storia complessa e alcune delle comprensibili domande che immagino abbia a questo punto del Suo percorso. La genetica è una disciplina che segue alcune regole matematiche molto precise (ad esempio, la Sua probabilità di trasmettere la KBG è del 50% a ogni concepimento spontaneo, indipendentemente dal genere del concepito) ma ha anche molte complessità rispetto al modo, i tempi, la gravità con cui una malattia si può presentare (un figlio che eredita la stessa condizione da un genitore, a parità di mutazione specifica causale, può avere una storia clinica diversa e presentare problematiche diverse). Credo che in questo particolare momento della Sua vita, vadano bilanciate alcune di queste certezze che la genetica può darle con le incognite che la medicina non è in grado di predire, trovando spazio per la discussione, le scelte possibili, i percorsi esistenti e le strategie migliori per affrontare il futuro. La consulenza genetica rappresenta lo spazio e il tempo in cui poter affrontare questi temi, personalizzandoli alla Sua storia personale e familiare, fornendoLe tutti gli strumenti per poter scegliere in modo informato e autonomo. La invito a intraprendere una consulenza genetica a Lei dedicata per questo scopo.
Buonasera, Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho
Buonasera,
Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho deciso di sottopormi a dei controlli genetici e ne è risultato quanto segue:
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh37] 7p22.1 - p21.3 (7.244.448-7.703.237)x3
Descrizione del risultato:
L'analisi ha evidenziato la presenza della seguente variazione di copie di sequenze genomiche in un soggetto di sesso femminile:
• una duplicazione, con un'estensione di circa 459 kb, presente a livello delle citobande p22.1-p21.3 sul cromosoma 7,
con intervallo dal nucleotide 7.244.448 al nucleotide 773.23, e cole en: COL28A1[OMIM*609996], MIOS [OMIM*615359] e RPA3 [OMIM*179837].
Mi chiedevo se questa anomalia può aver provocato la trisomia 21 e se può portare problematiche per una futura gravidanza. Ho visita tra due settimane e sono un pochino preoccupata.
Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (normalmente abbiamo 2 copie di cromsoma 21, nel caso di una "trisomia" ce ne sono 3). Nella maggior parte dei casi la trisomia 21 è un evento sporadico, legato a quel singolo concepimento e spesso causato da un'alterata divisione dei cromosomi nell'ovocita (non disgiunzione meiotica). Sappiamo inoltre che l'età della donna al momento del concepimento è un fattore che correla con il rischio di trisomia 21 in modo direttamente proporzionale: maggiore è l'età materna, maggiore è il rischio di una trisomia 21. Più raramente, la trisomia 21 può essere causata da un riarrangiamento cromosomico a carico dei cromosomi di un genitore. In questo caso, il rischio di ricorrenza è aumentato e indipendentemente dall'età della donna al momento del concepimento. L'esame del cariotipo standard consente di distinguere tra trisomia 21 "libera" (primo caso descritto sopra) o legata ad una traslocazione cromosomica parentale. Tale esame è quindi fondamentale da visionare e commentare al fine di chiarire il meccanismo e fornire un rischio di ricorrenza preciso.
La duplicazione a carico del cromosoma 7, che riporta, è un evento cromosomico diverso dalla trisomia 21 e a essa non correlato in alcun modo. Si tratta della presenza di una piccola porzione del cromosoma 7 in eccesso rispetto alla norma. La classificazione di questa duplicazione e il suo eventuale significato clinico sono oggetto di analisi accurata e discussione in sede di consulenza genetica post-test. Le consiglio pertanto di affrontare questo tema in una consulenza specialistica.
Restando disponibile, un caro saluto.
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.
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