A PARITA' DI GENI CHE VENGONO ANALIZZATI E' PIU' GRANDE UN TEST DELL' ESOMA TOTALE O IL TEST "NGS AL

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A PARITA' DI GENI CHE VENGONO ANALIZZATI E' PIU' GRANDE UN TEST DELL' ESOMA TOTALE O IL TEST "NGS ALLARGATO" (GENOMA) ?
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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Esoma" e "NGS allargato" sono espressioni che si riferiscono solo in modo parziale alle caratteristiche del test. Tali informazioni vanno integrate nell'ambito di una consulenza pre-test specialistica. La scelta di un test genetico rispetto a un altro va ponderata sulla base di diverse variabili e con il parare specialistico. La consulenza genetica pre-test si impegna, dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche e cliniche del/della paziente, a illustrare le caratteristiche di un test genetico/dei test genetici al fine di orientare l'indicazione appropriata al/alla paziente.

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