Domande del paziente (76)

Domande su Favismo

Salve, son un soggetto affetto da Favismo parziale, avevo intenzione di farmi un tatuaggio. Sono consapevole di non dover assolutamente andare a contatto con qualsiasi tipo di hennè, e nell'informare il tatuatore di ció ho avuto il dubbio che ci possano essere altri elementi nei coloranti che possano…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Esistono delle linee guida, delle raccomandazioni e delle indicazioni specifiche per i pazienti con favismo: esse derivano dalle evidenze e dai dati... Altro

Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche a noi genitori. Anche in mio marito è presente la stessa variante. Posso sapere il significato di tale variante? Grazie per la risposta

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni variante riportata in corso di analisi genetica rischiede uno studio specifico, grazie al quale la variante viene classificata, interpretata.... Altro

Salve, siamo una coppia che ha lo stesso cognome e ha scoperto di essere probabilmente correlata ad una cuginanza di quinto grado. Vorremmo capire se ci sono rischi genetici per una eventuale gravidanza e in che possibili percentuali. Inoltre anche quali possono essere i test utili alla verifica. Ci…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentili pazienti, grazie di porre questa domanda. Ogni coppia che affronta consapevolmente un percorso riproduttivo si pone la domanda dei "rischi genetici per un'eventuale gravidanza". La consulenza genetica... Altro

Buonasera,
io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni erano addirittura cugini di secondo grado o forse terzo grado. Attenendoci a ciò, e prego di smentirmi qualora dovessi sbagliarmi, noi dovremmo essere quarti o quinti cugini e cioè cugini di nono o…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentili pazienti, grazie della vostra domanda. Ogni coppia che affronta un percorso riproduttivo consapevole si pone la questione dei rischio riproduttivo. La consulenza genetica pre-concezionale di coppia... Altro

Domande su Consulenza genetica

Buongiorno,io e il mio compagno abbiamo eseguito l'esame del cariotipo prima che rimanessi incinta.Abbiamo notato che il cromosoma 5 del mio compagno ha il secondo bastoncino con una forma arrotondata e non allungata come gli altri.I referti dicono che è tutto a posto ma non siamo tranquilli.Possiamo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Eseguire l'esame del cariotipo in epoca pre-concezionale consente di avere alcune accurate informazioni rispetto al vostro corredo cromosomico, inclusa... Altro

Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela in quanto siamo cugini di 6 grado (i nostri nonni sono fratelli). Volevo sapere, in caso di figli, se esistono rischi maggiori di trasmettere malattie genetiche al feto, rispetto a due persone senza questo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni coppia di persone sane presenta un rischio riproduttivo di patologie genetiche. In presenza di un antenato/un'antenata comune ad entrambi i... Altro

Buongiorno vorrei chiedere se un test di paternità prenascita non invasivo con accuratezza del 95% può dare dei falsi positivi o falsi negativi. Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, ogni test presenta opportunità e limiti. I limiti del test dipendono da diversi fattori (tecnici, di conoscenza, di intepretazione, ...) e vanno spiegati nella consulenza post-test. I falsi... Altro

Buongiorno mio figlio di 4 anni diagnosticato autismo in lista per un consulto genetico ha ricevuto questa diagnosi:PRELIEVO PER CGH array su trio : Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo del cromosoma 10 , nella regione 10q11.21q21.2 da valutare in…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della domanda. Ci sono vari meccanismi possibili alla base di un'ampia regione di omozigosità. Per darvi informazioni precise e complete è necessario visionare la documentazione,... Altro

Buonasera dottore mi hanno dato il referto di mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH array su trio , Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo cromosoma 10, nella regione 10q11.21q.2 da valutare in sede consulenza, cosa mi consiglia…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della domanda.
Il riscontro di un'ampia regione di omozigosità a carico di un cromosoma merita un'attenta valutazione da parte del genetista. Tale dato richiede una specifica lettura... Altro

Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH array su trio , Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo cromosoma 10, nella regione 10q11.21q.2

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Per poterle dare delle informazioni utili e precise è necessario visionare il referto molecolare e studiare la regione di omozigosità specifica.... Altro

Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è stata diagnosticata la mutazione ex novo relativa alla sindrome; non essendo ereditaria, la genetista con cui hanno parlato ha rassicurato i genitori e ha detto loro che non devono preoccuparsi…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie per condividere questo caso.
Le mutazioni "de novo" sono eventi randomici, non prevedibili e non familiari. Questo significa che il vostro rischio di coppia per la mutazione identificata... Altro

salve vorrei sapere una cosa ovviamente bisogna fare un test genetico al riguardo, ma se mio nonno paterno ha l’atassia adesso non so di che tipo… facciamo che è cerebellare recessiva pero mio padre non ha la malattia ma è portatore sano io posso averla perche da quel che so posso essere o sano o portatore…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, grazie di condividere il suo dubbio. Al fine di darle risposte corrette, precise e utili è necessario visionare la documentazione clinica e molecolare della sua famiglia e valutare accuratamente... Altro

Buongiorno, sono una ragazza di 27 anni, sono alla 12+2, e 5 giorni fa ho fatto lo screening. Alla sola visita ecografica hanno visto lo spessore della NT di 4,8mm e purtroppo un problema alla parete addominale, l’ofaloncele. In più un ritardo gestazionale. Non mi hanno fatto fare nessun prelievo ma…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, è comprensibile che Lei si senta smarrita e spaventata in questo momento. I colleghi l'hanno correttamente indirizzata alla consulenza genetica, che sarà fondamentale per spiegarle i... Altro

Domande su Sindrome di Li-Fraumeni

Ho perso mia sorella per un linfoma LH e la stessa malattia è venuta a me . Ho eseguito tre protocolli prima di andare al trapianto..e sono qui.mia nonna e i miei zii deceduti per tumori a fegato,e polmoni e cervelllo..tuttj in giovane età..mia madre carcinoma mammario metastatico è deceduta .mio padre…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie per condividere la sua domanda. Mi spiace leggere della sua storia familiare e personale. La consulenza genetica può valutare in modo dettagliato la storia familiare, visionare... Altro

Buongiorno dottore/ssa.
Sono una donna di 26 anni che è stata adottata in età giovanile. Per varie ragioni non ho alcun tipo di conoscenza sulla situazione medica della mia famiglia di origine e non ho intenzione di rientrarne in contatto.
Fino a quando questo riguarda me la cosa non mi…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. La Sua domanda è pertinente ed è giusto porsela, indipendentemente dalla storia familiare. Tutti noi, nel nostro genoma abbiamo elementi ereditati... Altro

Domande su Consulenza genetica

buongiorno, ho 30 anni e ho scoperto in gravidanza con amniocentesi che mio figlio è affetto da trisomia 21 e il risultato amniocentesi ha dato cariotipo del feto 47,XY + 21 ora la mia domanda è questo tipo di trisomia 21 è considerata libera e casuale o può anche essere frutto di traslocazione mia o…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno gentile paziente, grazie per porre questa domanda. Mi spiace sapere della diagnosi ricevuta e cerco di rispondere alla vostra domanda, che merita sicuramente una presa in carico genetica attenta... Altro

Domande su Artrogriposi

Buongiorno sono affetto da artrogriposi e con la mia fidanzata stiamo programmando di avere un figlio. Esiste la possibilità che io trasmetta il mio problema al nascituro? Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. L'artrogriposi è spesso causata da alterazioni a carico del DNA. Comprendere quale sia la base biologica della sua presentazione clinica consentirà... Altro

dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispondente a sindrome di turner), adesso dovrò fare l'amniocentesi per capire. è possibile che la TN non abbia evidenziato alcuna malformazione? ho rifatto una ulteriore ecografia a 14+5 e anche da lì non…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie della domanda. Il risultato del test del DNA fetale richiede una conferma diagnostica: la monosomia X potrebbe essere confermata o meno all'amniocentesi. La normalità nel valore... Altro

Buongiorno, ragazzo con forte miopia, operato a petto escavato, operato a piede valgo destra e sinistra, operato importante varicocele ma riapparso, mai fatto sforzi, ha 20 anni. Fatto fisioterapia, esercizi per rinforzare la muscolatura, adesso sente formicolio alle gambe quindi rm che accerta protusioni…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile paziente, grazie per la condivisione. Considerando la compresenza di segni e sintomi il ragazzo merita una valutazione clinica da parte del genetista, la rivalutazione del test eseguito, l'eventuale... Altro

Buonasera Dottori. Da 5 anni sto cercando una gravidanza e ho avuto ben 6 gravidanze (spontanee o tramite PMA) senza riuscire a portarne a termine nessuna. Sono stati esclusi tutti i principali problemi che spieghino la poliabortività, ma resta in piedi una teoria relativa alle patologie X recessive…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentilissima, grazie di condividere parte della vostra storia e i dubbi circa test di screening della portatrice/del portatore. I "carrier screening di coppia" sono test genetici rivolti alla coppia, preferibilmente... Altro

Autore

Dott.ssa Agnese Feresin

Medico genetista

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