Domande del paziente (77)
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prelievo del sangue per analisi quantitativa del glucosio 6 fosfato deidrogenasi e in un range di 10
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. Il glucosio 6 fosfato deidrogenasi è un enzima (cioè una molecola che agisce per facilitare delle reazioni chimiche nel nostro organismo)… Altro
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Buonasera Dottori. Da 5 anni sto cercando una gravidanza e ho avuto ben 6 gravidanze (spontanee o tr
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissima, grazie di condividere parte della vostra storia e i dubbi circa test di screening della portatrice/del portatore. I "carrier screening di coppia" sono test genetici rivolti… Altro
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Buongiorno, ragazzo con forte miopia, operato a petto escavato, operato a piede valgo destra e sinis
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie per la condivisione. Considerando la compresenza di segni e sintomi il ragazzo merita una valutazione clinica da parte del genetista, la rivalutazione del test eseguito,… Altro
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dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispond
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della domanda. Il risultato del test del DNA fetale richiede una conferma diagnostica: la monosomia X potrebbe essere confermata o meno all'amniocentesi. La normalità… Altro
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Buongiorno sono affetto da artrogriposi e con la mia fidanzata stiamo programmando di avere un figli
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. L'artrogriposi è spesso causata da alterazioni a carico del DNA. Comprendere quale sia la base biologica della sua presentazione clinica… Altro
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buongiorno, ho 30 anni e ho scoperto in gravidanza con amniocentesi che mio figlio è affetto da tris
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno gentile paziente, grazie per porre questa domanda. Mi spiace sapere della diagnosi ricevuta e cerco di rispondere alla vostra domanda, che merita sicuramente una presa in carico genetica… Altro
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Buongiorno dottore/ssa. Sono una donna di 26 anni che è stata adottata in età giovanile. Per varie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. La Sua domanda è pertinente ed è giusto porsela, indipendentemente dalla storia familiare. Tutti noi, nel nostro genoma abbiamo elementi ereditati… Altro
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Ho perso mia sorella per un linfoma LH e la stessa malattia è venuta a me . Ho eseguito tre protocol
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie per condividere la sua domanda. Mi spiace leggere della sua storia familiare e personale. La consulenza genetica può valutare in modo dettagliato la storia familiare, visionare… Altro
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Buongiorno, sono una ragazza di 27 anni, sono alla 12+2, e 5 giorni fa ho fatto lo screening. Alla s
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, è comprensibile che Lei si senta smarrita e spaventata in questo momento. I colleghi l'hanno correttamente indirizzata alla consulenza genetica, che sarà fondamentale per… Altro
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salve vorrei sapere una cosa ovviamente bisogna fare un test genetico al riguardo, ma se mio nonno p
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, grazie di condividere il suo dubbio. Al fine di darle risposte corrette, precise e utili è necessario visionare la documentazione clinica e molecolare della sua famiglia e valutare… Altro
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Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie per condividere questo caso.
Le mutazioni "de novo" sono eventi randomici, non prevedibili e non familiari. Questo significa che il vostro rischio di coppia… Altro
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Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH a
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Per poterle dare delle informazioni utili e precise è necessario visionare il referto molecolare e studiare la regione di omozigosità specifica.… Altro
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Buonasera dottore mi hanno dato il referto di mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prel
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della domanda.
Il riscontro di un'ampia regione di omozigosità a carico di un cromosoma merita un'attenta valutazione da parte del genetista. Tale dato… Altro
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Buongiorno mio figlio di 4 anni diagnosticato autismo in lista per un consulto genetico ha ricevuto
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie della domanda. Ci sono vari meccanismi possibili alla base di un'ampia regione di omozigosità. Per darvi informazioni precise e complete è necessario visionare la… Altro
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Buongiorno vorrei chiedere se un test di paternità prenascita non invasivo con accuratezza del 95% p
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, ogni test presenta opportunità e limiti. I limiti del test dipendono da diversi fattori (tecnici, di conoscenza, di intepretazione, ...) e vanno spiegati nella consulenza post-test.… Altro
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Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni coppia di persone sane presenta un rischio riproduttivo di patologie genetiche. In presenza di un antenato/un'antenata comune ad… Altro
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Buongiorno,io e il mio compagno abbiamo eseguito l'esame del cariotipo prima che rimanessi incinta.A
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. Eseguire l'esame del cariotipo in epoca pre-concezionale consente di avere alcune accurate informazioni rispetto al vostro corredo cromosomico,… Altro
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Buonasera, io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni era
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentili pazienti, grazie della vostra domanda. Ogni coppia che affronta un percorso riproduttivo consapevole si pone la questione dei rischio riproduttivo. La consulenza genetica pre-concezionale… Altro
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Salve, siamo una coppia che ha lo stesso cognome e ha scoperto di essere probabilmente correlata ad
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentili pazienti, grazie di porre questa domanda. Ogni coppia che affronta consapevolmente un percorso riproduttivo si pone la domanda dei "rischi genetici per un'eventuale gravidanza".… Altro
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Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni variante riportata in corso di analisi genetica rischiede uno studio specifico, grazie al quale la variante viene classificata, interpretata.… Altro
Domande più frequenti
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Buonasera da circa 20 giorni dopo accurate RX del Tubo Digerente con MCD Baritato mi hanno riscontra
Purtroppo ciò che chiede é proprio ciò che su questo sito é assolutamente…