Buonasera, Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho

Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia. La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (normalmente abbiamo 2 copie di cromsoma 21, nel caso di una "trisomia" ce ne sono 3). Nella maggior parte dei casi la trisomia 21 è un evento sporadico, legato a quel singolo concepimento e spesso causato da un'alterata divisione dei cromosomi nell'ovocita (non disgiunzione meiotica). Sappiamo inoltre che l'età della donna al momento del concepimento è un fattore che correla con il rischio di trisomia 21 in modo direttamente proporzionale: maggiore è l'età materna, maggiore è il rischio di una trisomia 21. Più raramente, la trisomia 21 può essere causata da un riarrangiamento cromosomico a carico dei cromosomi di un genitore. In questo caso, il rischio di ricorrenza è aumentato e indipendentemente dall'età della donna al momento del concepimento. L'esame del cariotipo standard consente di distinguere tra trisomia 21 "libera" (primo caso descritto sopra) o legata ad una traslocazione cromosomica parentale. Tale esame è quindi fondamentale da visionare e commentare al fine di chiarire il meccanismo e fornire un rischio di ricorrenza preciso. La duplicazione a carico del cromosoma 7, che riporta, è un evento cromosomico diverso dalla trisomia 21 e a essa non correlato in alcun modo. Si tratta della presenza di una piccola porzione del cromosoma 7 in eccesso rispetto alla norma. La classificazione di questa duplicazione e il suo eventuale significato clinico sono oggetto di analisi accurata e discussione in sede di consulenza genetica post-test. Le consiglio pertanto di affrontare questo tema in una consulenza specialistica. Restando disponibile, un caro saluto.