Buongiorno, Ho 29 anni ed ho scoperto da poco tempo di essere affetto dalla sindrome di noonan, è
Buongiorno, Ho 29 anni ed ho scoperto da poco tempo di essere affetto dalla sindrome di noonan, è possibile non trasmettere la malattia ad un figlio? magari eseguendo solo un'analisi specifica su spermatozoi. Grazie mille per la disponibilità.
2 risposte
In genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (verificare la mutazione etc)
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Gentile paziente, grazie della sua domanda. In caso di diagnosi molecolare di Sindrome di Noonan è possibile ricorrere a specifiche tecniche di procreazione assistita per evitare di trasmettere la condizione (PGT-M). Nell'ambito di una consulenza genetica pre-concezionale le verranno illustrati in modo approfondito i rischi di trasmissione di patologia, le modalità e le strategie per la diagnosi pre-concezionale e prenatale nell'ottica della presa in carico globale delle sue esigenze riproduttive in accordo con le migliori conoscenze e tecnologie attuali.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.