Buongiorno, sono in gravidanza e con mio marito stiamo cercando di capire se e quali test del DNA fe

Buongiorno, se c'è una storia familiare documentata di sindrome di CHARGE la prima cosa indispensabile da fare è eseguire una consulenza genetica con uno specialista in genetica medica che sarà in grado di valutare il rischio di trasmissione, e potervi così eventualmente suggerire, se indicato, di sottoporvi a diagnosi prenatale invasiva, in quanto non è possibile rilevare mutazioni per la sindrome di CHARGE con i soli test di screening prenatale, come il NIPT. La diagnosi prenatale invasiva, pertanto, prevede l’esecuzione o di una villocentesi (a 11-13 settimane di gestazione) o di una amniocentesi (a 15-18 settimane), attraverso le quali viene prelevato materiale fetale, che viene poi analizzato con un sequenziamento mirato per rilevare l’eventuale presenza di mutazione del gene CHD7, associato alla sindrome di CHARGE. Per qualsiasi altro dubbio non esiti a chiedere. Buona giornata.

Gentile paziente, grazie di condividere i suoi dubbi. La consulenza genetica di coppia in epoca pre-concezionale, se lo desiderate, potrà fornirVi informazioni complete riguardo ai rischi riproduttivi, sulla base delle Vostre storie familiari (sicuramente includendo la sindrome di CHARGE), personali (età, stato di salute, diagnosi di malattia, ecc) e sulla base dei generali rischi di specie. In questo spazio, inoltre sarà possibile illustrarVi le esistenti strategie di screening pre-concezionale di coppia, i test di screening non invasivi in gravidanza, i test diagnostici in gravidanza, gli altri strumenti di screening e sorveglianza possibili prima, durante e dopo la gravidanza. Le informazioni specifiche sulla base della vostra storia ed esigenze verranno quindi interpretate per suggerire le indicazioni più appropriate.