Salve vorrei sapere, È possibile effettuare diagnosi prenatale di Atresia esofagea,ano imperforato

Alcune forme di VACTERL sono associate ad anomalie genetiche/genomiche anche se non è nota una singola causa di malattia. In assenza di diagnosi genetica sul feto affetto il monitoraggio delle successive gravidanze può essere condotto solo ecograficamente presso centro di II livello informato del precedente. Cordiali saluti F. Clementina Radio

Gentile paziente, grazie della domanda. L'associazione di multiple malformazioni, come quelle che descrive, merita sempre un approfondimento clinico e molecolare. Con l'acronimo VACTERL ci si riferisce a un'associazione (compresenza di anomalie congenite) di: anomalie vertebrali (V), atresia anale (A), anomalie cardiovascolari (C), fistola tracheo-esofagea (T), atresia esofagea (E), anomalie renali e/o radiali (R) e anomalie degli arti (L). Nella letteratura e nell'esperienza clinica è noto che ci può essere una variabilità nella presentazione clinica di tale associazione. Talvolta, alcune delle anomalie strutturali possono essere identificate in epoca prenatale durante le ecografie ostetriche. In questi casi, è raccomandato offrire alla coppia una consulenza genetica ed è possibile suggerire degli approfondimenti specifici, anche di tipo eziologico mediante indagine invasiva. La consulenza genetica pre-natale (in caso di segni suggestivi dell'associazione) o pre-concezionale (in caso di coppia a rischio o con anomalie nella precedente gravidanza/storia familiare/etc...) si impegna a spiegare le possibili associazioni, la variabilità clinica dell'associazione VACTERL, inquadrare il caso specifico e discutere l'indicazione ad approfondimenti molecolari specifici. Dal punto di vista eziologico, le associazioni tipo VACTERL in alcuni casi riconoscono una specifica causa genetica, rendendo possibile un counselling mirato e migliorando l'orientamento prognostico.