Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 sett
Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza]. Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue: • 16+3 settimane • BPD 35 mm (≈50° p) • HC 124 mm (≈40° p) • Femore 20 mm (≈25° p) • Omero 18 mm (≈25° p) • 22 settimane • BPD 54 mm (≈50° p) • HC 198 mm (≈50° p) • AC 177 mm (≈60° p) • Femore 35 mm (≈5° p) • Omero 33 mm (≈10° p) • Peso stimato 470 g (≈50° p) • 29+6 settimane • BPD 80 mm (≈50° p) • HC 295 mm (≈50° p) • AC 266 mm (≈50° p) • Femore 53 mm (≈5° p) • Omero 50 mm (≈5-10° p) • Tutti gli altri parametri (BPD, HC, AC, peso stimato, liquido, doppler) regolari, ≈50° percentile. Nota accessoria: rene destro a doppio distretto/colonna renale prominente, per ora variante considerata benigna. • La crescita fetale generale è regolare, con cranio, addome e peso sempre nella norma. • L’unico rilievo è femore corto. Anche l’omero piccolino. • Non ci sono altre anomalie ecografiche evidenti. Riepilogo ecografie Mattia 16+3 settimane → femore al limite basso rispetto alla testa (0,161), ma proporzionato a omero e addome. 22 settimane → ancora “limite” (0,177), ma proporzioni globali corrette. 29+6 settimane → rapporto femore/testa pienamente normale (0,180), tutto proporzionato. il femore è sempre rimasto corto come valore assoluto, ma armonico con il resto del corpo e a 30 settimane i rapporti sono rientrati nella norma. Le chiedo se ritiene utile procedere con consulenza genetica e/o accertamenti aggiuntivi come l'amniocentesi tardiva, o se la situazione può essere considerata compatibile con una variante costituzionale. Grazie mille per la disponibilità e resto in attesa di un Suo gentile riscontro. Cordiali saluti
1 risposta
Gentilissimo, La ringrazio di condividere dettagliatamente la storia della gravidanza in corso. Sulla base dei dati a disposizione, suggerisco a Lei e a Sua moglie una consulenza genetica di coppia al fine di affrontare meglio i vostri dubbi e avere l'occasione di porre le vostre domande in un ambiente a voi dedicato e attento. L'indicazione a eventuali approfondimenti molecolari verrà discussa con voi con attenzione ai dati ecografici, alla storia della vostra famiglia e coppia e nell'ambito dei limiti e delle possibilità diagnostiche. Resto a disposizione.
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Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.

