Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 sett

Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza]. Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue: • 16+3 settimane •⁠ ⁠BPD 35 mm (≈50° p) •⁠ ⁠HC 124 mm (≈40° p) •⁠ ⁠Femore 20 mm (≈25° p) •⁠ ⁠Omero 18 mm (≈25° p) • 22 settimane •⁠ ⁠BPD 54 mm (≈50° p) •⁠ ⁠HC 198 mm (≈50° p) •⁠ ⁠AC 177 mm (≈60° p) •⁠ ⁠Femore 35 mm (≈5° p) •⁠ ⁠Omero 33 mm (≈10° p) •⁠ ⁠Peso stimato 470 g (≈50° p) • 29+6 settimane •⁠ ⁠BPD 80 mm (≈50° p) •⁠ ⁠HC 295 mm (≈50° p) •⁠ ⁠AC 266 mm (≈50° p) •⁠ ⁠Femore 53 mm (≈5° p) •⁠ ⁠Omero 50 mm (≈5-10° p) •⁠ ⁠Tutti gli altri parametri (BPD, HC, AC, peso stimato, liquido, doppler) regolari, ≈50° percentile. Nota accessoria: rene destro a doppio distretto/colonna renale prominente, per ora variante considerata benigna. • La crescita fetale generale è regolare, con cranio, addome e peso sempre nella norma. • L’unico rilievo è femore corto. Anche l’omero piccolino. • Non ci sono altre anomalie ecografiche evidenti. Riepilogo ecografie Mattia 16+3 settimane → femore al limite basso rispetto alla testa (0,161), ma proporzionato a omero e addome. 22 settimane → ancora “limite” (0,177), ma proporzioni globali corrette. 29+6 settimane → rapporto femore/testa pienamente normale (0,180), tutto proporzionato. il femore è sempre rimasto corto come valore assoluto, ma armonico con il resto del corpo e a 30 settimane i rapporti sono rientrati nella norma. Le chiedo se ritiene utile procedere con consulenza genetica e/o accertamenti aggiuntivi come l'amniocentesi tardiva, o se la situazione può essere considerata compatibile con una variante costituzionale. Grazie mille per la disponibilità e resto in attesa di un Suo gentile riscontro. Cordiali saluti

1 risposta


Gentilissimo, La ringrazio di condividere dettagliatamente la storia della gravidanza in corso. Sulla base dei dati a disposizione, suggerisco a Lei e a Sua moglie una consulenza genetica di coppia al fine di affrontare meglio i vostri dubbi e avere l'occasione di porre le vostre domande in un ambiente a voi dedicato e attento. L'indicazione a eventuali approfondimenti molecolari verrà discussa con voi con attenzione ai dati ecografici, alla storia della vostra famiglia e coppia e nell'ambito dei limiti e delle possibilità diagnostiche. Resto a disposizione.

Dott.ssa Agnese Feresin

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

Prenota visita

Ottieni una risposta grazie al consulto online

Hai bisogno del consiglio di uno specialista? Prenota un consulto online: riceverai tutte le risposte senza uscire di casa.

Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.