Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 sett
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risposte
Buongiorno Dottore,
Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza].
Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue:
• 16+3 settimane
• BPD 35 mm (≈50° p)
• HC 124 mm (≈40° p)
• Femore 20 mm (≈25° p)
• Omero 18 mm (≈25° p)
• 22 settimane
• BPD 54 mm (≈50° p)
• HC 198 mm (≈50° p)
• AC 177 mm (≈60° p)
• Femore 35 mm (≈5° p)
• Omero 33 mm (≈10° p)
• Peso stimato 470 g (≈50° p)
• 29+6 settimane
• BPD 80 mm (≈50° p)
• HC 295 mm (≈50° p)
• AC 266 mm (≈50° p)
• Femore 53 mm (≈5° p)
• Omero 50 mm (≈5-10° p)
• Tutti gli altri parametri (BPD, HC, AC, peso stimato, liquido, doppler) regolari, ≈50° percentile.
Nota accessoria: rene destro a doppio distretto/colonna renale prominente, per ora variante considerata benigna.
• La crescita fetale generale è regolare, con cranio, addome e peso sempre nella norma.
• L’unico rilievo è femore corto. Anche l’omero piccolino.
• Non ci sono altre anomalie ecografiche evidenti.
Riepilogo ecografie Mattia
16+3 settimane → femore al limite basso rispetto alla testa (0,161), ma proporzionato a omero e addome.
22 settimane → ancora “limite” (0,177), ma proporzioni globali corrette.
29+6 settimane → rapporto femore/testa pienamente normale (0,180), tutto proporzionato.
il femore è sempre rimasto corto come valore assoluto, ma armonico con il resto del corpo e a 30 settimane i rapporti sono rientrati nella norma.
Le chiedo se ritiene utile procedere con consulenza genetica e/o accertamenti aggiuntivi come l'amniocentesi tardiva, o se la situazione può essere considerata compatibile con una variante costituzionale.
Grazie mille per la disponibilità e resto in attesa di un Suo gentile riscontro.
Cordiali saluti
Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza].
Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue:
• 16+3 settimane
• BPD 35 mm (≈50° p)
• HC 124 mm (≈40° p)
• Femore 20 mm (≈25° p)
• Omero 18 mm (≈25° p)
• 22 settimane
• BPD 54 mm (≈50° p)
• HC 198 mm (≈50° p)
• AC 177 mm (≈60° p)
• Femore 35 mm (≈5° p)
• Omero 33 mm (≈10° p)
• Peso stimato 470 g (≈50° p)
• 29+6 settimane
• BPD 80 mm (≈50° p)
• HC 295 mm (≈50° p)
• AC 266 mm (≈50° p)
• Femore 53 mm (≈5° p)
• Omero 50 mm (≈5-10° p)
• Tutti gli altri parametri (BPD, HC, AC, peso stimato, liquido, doppler) regolari, ≈50° percentile.
Nota accessoria: rene destro a doppio distretto/colonna renale prominente, per ora variante considerata benigna.
• La crescita fetale generale è regolare, con cranio, addome e peso sempre nella norma.
• L’unico rilievo è femore corto. Anche l’omero piccolino.
• Non ci sono altre anomalie ecografiche evidenti.
Riepilogo ecografie Mattia
16+3 settimane → femore al limite basso rispetto alla testa (0,161), ma proporzionato a omero e addome.
22 settimane → ancora “limite” (0,177), ma proporzioni globali corrette.
29+6 settimane → rapporto femore/testa pienamente normale (0,180), tutto proporzionato.
il femore è sempre rimasto corto come valore assoluto, ma armonico con il resto del corpo e a 30 settimane i rapporti sono rientrati nella norma.
Le chiedo se ritiene utile procedere con consulenza genetica e/o accertamenti aggiuntivi come l'amniocentesi tardiva, o se la situazione può essere considerata compatibile con una variante costituzionale.
Grazie mille per la disponibilità e resto in attesa di un Suo gentile riscontro.
Cordiali saluti
Gentilissimo, La ringrazio di condividere dettagliatamente la storia della gravidanza in corso. Sulla base dei dati a disposizione, suggerisco a Lei e a Sua moglie una consulenza genetica di coppia al fine di affrontare meglio i vostri dubbi e avere l'occasione di porre le vostre domande in un ambiente a voi dedicato e attento. L'indicazione a eventuali approfondimenti molecolari verrà discussa con voi con attenzione ai dati ecografici, alla storia della vostra famiglia e coppia e nell'ambito dei limiti e delle possibilità diagnostiche. Resto a disposizione.
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