Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi
Grazie di avermi inserito nel gruppo mi chiamo Deborah e ho 35 anni e abito il provincia di Pavia vi spiego la mia storia più di 4 anni e mezzo io e il mio compagno abbiamo deciso di avere un figlio ma dopo un anno che non venivano siamo andati per un percorso PMA ma non ci siamo trovati bene e ci siamo trasferiti in un'altra struttura e li il genetista mi a trovato il kbg ma solo io c'è lo I miei genitori no poi ci ha mandato a Milano perché loro riuscivano a togliere la mutazione ma alla fine stavamo per scegliere di fare lovodonazione ma sono rimasta incinta naturalmente dopo 4 anni e mezzo ho scoperto di essere incinta il 10 dicembre e il 21 gennaio ho fatto la villocentesi e ieri giorno 11 febbraio ho scoperto che pure il mio bambino ha il kbg qualcuno come me devo scegliere se interrompere o andare avanti con la gravidanza il genetista ci a detto che sintomi può avere ma con che gravità non si sa si può sapere solo dopo che é nato poi il mio essendo maschio il medico dice che potrà essere più grave di una femmina
1 risposta
Gentilissima Deborah, grazie per aver condiviso la Sua storia complessa e alcune delle comprensibili domande che immagino abbia a questo punto del Suo percorso. La genetica è una disciplina che segue alcune regole matematiche molto precise (ad esempio, la Sua probabilità di trasmettere la KBG è del 50% a ogni concepimento spontaneo, indipendentemente dal genere del concepito) ma ha anche molte complessità rispetto al modo, i tempi, la gravità con cui una malattia si può presentare (un figlio che eredita la stessa condizione da un genitore, a parità di mutazione specifica causale, può avere una storia clinica diversa e presentare problematiche diverse). Credo che in questo particolare momento della Sua vita, vadano bilanciate alcune di queste certezze che la genetica può darle con le incognite che la medicina non è in grado di predire, trovando spazio per la discussione, le scelte possibili, i percorsi esistenti e le strategie migliori per affrontare il futuro. La consulenza genetica rappresenta lo spazio e il tempo in cui poter affrontare questi temi, personalizzandoli alla Sua storia personale e familiare, fornendoLe tutti gli strumenti per poter scegliere in modo informato e autonomo. La invito a intraprendere una consulenza genetica a Lei dedicata per questo scopo.
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