Buon giorno dottore, vorrei sapere che cos'è il test genetico NGS ALLARGATO (GENOMA)? E' più grand

Buongiorno! L’analisi del genoma prevede lo studio dell'intero patrimonio genetico di un organismo, in quanto comprende tutto il DNA, ovvero sia le sequenze codificanti (esoma) sia quelle non codificanti. Pertanto, l'esoma rappresenta una parte del genoma, e precisamente solo l'1-2%. Generalmente si procede con lo studio del genoma quando, nonostante un forte sospetto clinico di patologia genetica, dall’analisi dell’esoma non viene evidenziato nulla. Per qualsiasi altra informazione non esiti a chiedere. Buona giornata.

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma". "Esoma/esoma totale/WES" e "NGS allargato" sono espressioni che si riferiscono solo in modo parziale alle caratteristiche di un determinato test. Tali informazioni vanno integrate nell'ambito di una consulenza pre-test specialistica con specifica informativa. La scelta di un test genetico rispetto a un altro va ponderata sulla base di diverse variabili e con il parare specialistico. La consulenza genetica pre-test si impegna, dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche e cliniche del/della paziente, a illustrare le caratteristiche di un test genetico specifico/dei test genetici disponibili al fine di orientare l'indicazione appropriata al/alla paziente.