Salve, in seguito a due aborti spontanei, il ginecologo mi ha consigliato di effettuare una visita

Salve, in seguito a due aborti spontanei, il ginecologo mi ha consigliato di effettuare una visita genetica con cariotipo. Vorrei gentilmente sapere quale sia la procedura corretta da seguire: devo prima eseguire il cariotipo e successivamente fissare un appuntamento con un genetista per la consulenza, oppure è necessario prima effettuare la visita genetica. Inoltre, il mio medico di base ha incontrato difficoltà nel compilare l'impegnativa per il cariotipo. Potreste indicarmi qual è la dicitura esatta da riportare? Grazie per l'attenzione.

2 risposte


Conviene consultare un genetista. L'esame citogenetico a cui fa riferimento il ginecologo e' un esame da sangue periferico, eseguibile in molti centri specialistici. Cordialmente. Prof. Giovanni Martinelli, MD

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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. La consulenza genetica pre-test si occupa di informare il/la paziente riguardo all'indicazione del test, le caratteristiche - potenzialità, potere diagnostico, limiti, rischio residuo - di un determinato test. La consulenza genetica post-test si occupa invece di commentare, spiegare il referto ed eventualmente suggerire ulteriori approfondimenti, se indicati e a seconda delle situazioni cliniche. In presenza di una prescrizione specialistica per cariotipo, tale esame può essere facilmente richiesto con la dicitura "analisi cariotipo su sangue periferico" ed eseguito. Da notare che ci possono essere delle differenze regionali e specifiche dei centri SSN nell'erogazione del servizio: è importante per cui consultare il proprio medico o il laboratorio di riferimento per informazioni specifiche sul codice corretto e sulla procedura di prenotazione, poiché i codici e le modalità possono variare leggermente da regione a regione e da istituto a istituto.

Dott.ssa Agnese Feresin

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

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