Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due

2 risposte
Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due diciture vogliono dire la stessa cosa? Il tipo di test così come indicato NGS allargato (genoma) equivale a indicare semplicemente genoma?
Grazie
Dott.ssa Francesca Clementina Radio
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La dicitura NGS si riferisce alla modalità di sequenziamento (sequenziamento massivo parallelo) e non alle porzioni genomiche analizzate pertanto il termine NGS non può essere considerato sinonimo di genoma. Sarebbe necessario poter vedere l'intero documento in cui è inserita tale dicitura per poter inserire il termine in uno specifico contesto.
Cordiali saluti
F. Clementina Radio

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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma" e "NGS allargato" sono espressioni che si riferiscono solo in modo parziale alle caratteristiche di un determinato test. Tali informazioni vanno integrate nell'ambito di una consulenza pre-test specialistica con specifica informativa. La scelta di un test genetico rispetto a un altro va ponderata sulla base di diverse variabili e con il parare specialistico. La consulenza genetica pre-test si impegna, dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche e cliniche del/della paziente, a illustrare le caratteristiche di un test genetico specifico/dei test genetici disponibili al fine di orientare l'indicazione appropriata al/alla paziente.

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