Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due

La dicitura NGS si riferisce alla modalità di sequenziamento (sequenziamento massivo parallelo) e non alle porzioni genomiche analizzate pertanto il termine NGS non può essere considerato sinonimo di genoma. Sarebbe necessario poter vedere l'intero documento in cui è inserita tale dicitura per poter inserire il termine in uno specifico contesto. Cordiali saluti F. Clementina Radio

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Esistono vari test genetici, ciascuno con le proprie caratteristiche tecnologiche, potenzialità, limiti e scopi. "Genoma" e "NGS allargato" sono espressioni che si riferiscono solo in modo parziale alle caratteristiche di un determinato test. Tali informazioni vanno integrate nell'ambito di una consulenza pre-test specialistica con specifica informativa. La scelta di un test genetico rispetto a un altro va ponderata sulla base di diverse variabili e con il parare specialistico. La consulenza genetica pre-test si impegna, dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche e cliniche del/della paziente, a illustrare le caratteristiche di un test genetico specifico/dei test genetici disponibili al fine di orientare l'indicazione appropriata al/alla paziente.

Gentile utente, la dicitura NGS indica la tecnica con cui viene eseguita l'analisi genetica. Mediante NGS è possibile valutare singoli pannelli genici, oppure tutte le porzioni codificanti dei geni (esoma) oppure ancora la totalità del DNA dell'individuo (genoma). In ogni caso la tecnica utilizzata ha poca importanza sull'effettiva utilità dell'analisi genetica, che dipende primariamente dalla qualità dell'analisi e dalla "lettura" che il laboratorio fa del DNA dell'individuo. Per trovare la causa di una patologia genetica più che l'estensione dell'analisi, assume grande importanza la corretta interpretazione del dato genetico. Si faccia consigliare da un genetista esperto, che sappia anche indirizzarla sull'analisi più opportuna nel suo caso.