Salve a tutti, ho 42 anni ed attualmente sono incinta alla nona settimana. Ho seguito un percorso di

Gentile paziente, grazie della domanda, che ha un grado di complessità e richiede una serie di approfondimenti che proverò a riassumere in un formato conciso a titolo informativo e generale.
Come saprà la PGT-A consiste nell'analisi dell'assetto cromosomico della blastocisti prima dell'impianto. Il test NIPT è un test di screening che la donna può scegliere in maniera informata per la propria gravidanza al fine di conoscere il rischio di alcune anomalie cromosomiche (in particolare trisomia 21).
Sicuramento non è "strettamente necessario effettuare anche il NIPT", tale test ha limiti e opportunità da conoscere in un dedicato counselling pre-test.
Le differenze tra PGT-A e NIPT riguardano il setting (pre-impianto/prenatale), l'epoca di prelievo e analisi (embionale, pre-impianto/fetale, dalla 10°settimana di gestazione circa), il tipo di prelievo (biopsia embrionale/prelievo del sangue non invasivo), il tessuto di analisi (blastociste, cellule di derivazione citotrofoblastica in circolo nel sangue materno), la tecnologia di analisi (varie a seconda del centro), il tipo di test (diagnosi assetto cromosomico embrionale/screening di alcune condizioni cromsomiche), lo scopo (selezione embrione da impiantare/valutazione rischio di alcune anomalie cromsomiche) e le conseguenti implicazioni di un risultato positivo (impiano-non impianto/eventuale diagnosi invasiva per la conferma di un risultato positivo) o negativo. La PGT-A rileva aneuploidie (numero anomalo di cromosomi) e in alcuni casi, mosaicismi con un'alta affidabilità e con alcuni limiti legati a motivi biologici e tecnici. Il NIPT può rilevare le trisomie più comuni (21, 18, 13), alcune volte aneuploidie dei cromosomi sessuali, e in alcuni pannelli anche microdelezioni; l'affidabilità è molto alta per la trisomia 21, minore per le altre condizioni cromosomica e variabile per le micordelezioni. Come tutti i test di screening, il NIPT può avere risultati falsi positivi (rilevare anomalie che non sono presenti nel feto) e falsi negativi (non rilevare anomalie che sono presenti nel feto) e falsi negativi). Il NIPT positivo/alto rischio richiede sempre conferma diagnostica mediante indagine invasiva. Il NIPT negativo/basso rischio richiede spiegazione non dimenticando la possibilità di un falso negativo. La possibilità di risultati discordanti tra varie tecnologie e tessuti analizzati esiste, è in generale rara e sottende diversi meccanismi, in grande parte biologici o tecnici. I principali motivi di discordanza possono essere: mosaicismo embrionale, mosaicismo confinato alla placenta, evoluzione cromosomica post-impianto con evento di correzione di un'anomalia (es. trisomy rescue), embrioni multipli o riassorbiti e limiti della tecnologia PGT-A e/o NIPT. La invito ad approfondire queste informazioni nel tempo e spazio dedicato a poter maturare una scelta informata e in linea con la sua visione. Restando a disposizione, un caro saluto.