Buongiorno volevo capire se è possibile con questa variante positiva che è uscita e tutte le mie com

Gentile paziente, grazie della condivisione della Sua storia. Il significato di un'indagine genetica e del suo risultato va posto in relazione all'indicazione (motivo per cui quel test è stato richiesto/eseguito), alla clinica (segni e sintomi) e alla storia familiare (come stanno e si presentano i vari componenti di una famiglia). Ogni analisi genetica ha in questo senso un razionale, opportunità e limiti da conoscere. Venendo alle sue domande, vanno chiariti alcuni aspetti, qui solo sinteticamente. 1) Le sue comorbidità prevalentemente di tipo allergico/reumatologico sono difficilmente a base monogenica (cioè spiegabili con un'unica variante nel genoma) e più spesso multi-fattoriali/complesse con una suscettibilità genetica non strettamente mendeliana. 2) Il suo quadro clinico sembra non correlato ai segni che presenta suo figlio e che potrebbero avere un'eziologia anche monogenica. 3) Il gene NOTCH2 è associato solo recentemente riconosciuto in associazione a condizioni genetiche autosomiche dominanti (sindrome di Alagille o sindrome Hajdu-Cheney/acro-osteolisi). Tuttavia la variante in NOTCH2 da Lei riportata è stata classificata come VUS, ovvero al meglio delle conoscenze attuali (sul gene, sui suoi meccanismi di patologia, sui pazienti NOTCH2 descritti, ecc...) il significato e l'impatto clinico di questa variante sono indeterminati (non certi/non chiaramente patogenetici o verosimilmente tali/non chiaramente benigni o verosimilmente tali). Le VUS nel tempo possono essere ri-classificate a (verosimilmente) benigne o (verosimilmente) patologiche. Il monitoraggio clinico suo e si suo figlio, il follow-up della variante e la considerazione sui risultati/test genetici richiedono un inquadramento completo e specialistico per cui la invito alla discussione più precisa e ampia mediante una consulenza genetica a voi dedicata.