Buonasera dottore mi hanno dato il referto di mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prel

buongiorno, è necessaria la consulenza proprio per valutare i referti delle vostre analisi con il quadro clinico del bimbo. Ilcentro che ha fatto le analisi dovrebbe offrirla gratuitamente, provi a chiedere.

sicuramente da effetture UNA CONSULENZA GENETICA................

Gentile paziente, grazie della domanda. Il riscontro di un'ampia regione di omozigosità a carico di un cromosoma merita un'attenta valutazione da parte del genetista. Tale dato richiede una specifica lettura e analisi al fine di studiare la regione di interesse (dove si trova precisamente, che geni vi sono contenuti, che caratteristiche ci sono, ...). Inoltre va rivista l'indicazione al test al fine di comprendere se tale esito può o meno acquisire un significato clinico ed eventualmente orientare una diagnosi, e fare scelte opportune rispetto a test mirati di secondo livello. Vi invito pertanto a richiedere una consulenza genetica familiare e post-test al fine di discutere il significato del riscontro molecolare, analizzare la regione 10q11.21q2 nel dettaglio e riconsiderare la storia e il percorso diagnostico di Suo figlio.