Buonasera, io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni era

Gentilissimo, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno una maggior probabilità di essere portatori delle stesse mutazioni e quindi una maggior probabilità di generare (unendosi tra loro) figli con una malattia autosomica recessiva (cioè dovuta alla presenza di 2 mutazioni sullo stesso gene trasmesse dai genitori portatori). E' possibile sottoporsi prima di iniziare una gravidanza a test genetici per screening del portatore di alcune tra le più frequenti malattie genetiche a trasmissione recessiva. A disposizione.

una valutazione della consanguineità ed un chiarimento su eventuali rischi e possibili indagini predittive, necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto). Cordialmente.

Gentili pazienti, grazie della vostra domanda. Ogni coppia che affronta un percorso riproduttivo consapevole si pone la questione dei rischio riproduttivo. La consulenza genetica pre-concezionale di coppia si occupa di inquadrare bene la storia familiare e personale della coppia al fine di spiegare i rischio riproduttivi specifici (legati alla storia della famiglia ed eventualmente alla storia clinica personale) e generali (legati alla specie umana), illustrare i vari meccanismi di malattia genetica, le possibilità di prevenzione, i test pre-concezionali rivolti alla coppia e finalizzati a conoscere l'eventuale stato di portatore/portatrice di malattie trasmissibili al fine di poter consigliare opzioni riproduttive specifiche. Vi invito pertanto ad approfondire questo tema nell'ambito di una consulenza a voi dedicata.