Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH a

Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH array su trio , Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo cromosoma 10, nella regione 10q11.21q.2

2 risposte


mi sembra strano che il genetista che le ha consigliato l'accertamento non le abbia dato poi spiegazioni. Tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (perchè ha fatto questo test etc etc)

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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Per poterle dare delle informazioni utili e precise è necessario visionare il referto molecolare e studiare la regione di omozigosità specifica. Inoltre, il dato molecolare va correlato all'indicazione clinica, alla storia e presentazione di suo figlio. Le suggerisco a tal fine di eseguire una consulenza genetica mirata.

Dott.ssa Agnese Feresin

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

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