Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH a
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Mi dare un pare su questo esito mio figlio di 4 anni esame genetico è risultato : prelievo per CGH array su trio , Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo cromosoma 10, nella regione 10q11.21q.2
mi sembra strano che il genetista che le ha consigliato l'accertamento non le abbia dato poi spiegazioni. Tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (perchè ha fatto questo test etc etc)
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Per poterle dare delle informazioni utili e precise è necessario visionare il referto molecolare e studiare la regione di omozigosità specifica. Inoltre, il dato molecolare va correlato all'indicazione clinica, alla storia e presentazione di suo figlio. Le suggerisco a tal fine di eseguire una consulenza genetica mirata.
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