Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche

2 risposte
Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche a noi genitori. Anche in mio marito è presente la stessa variante. Posso sapere il significato di tale variante? Grazie per la risposta
Dott.ssa Maria Dolores Perrone
Medico genetista, Nutrizionista
Treviso
Gentile signora, immagino che siano state avviate analisi genetiche poichè presente una sintomatologia specifica. Sarebbe necessario valutare la condizione presente nella figlia e soprattutto la variante identificata che potrebbe essere patogenetica e spiegare la sintomatologia presente od essere una variante benigna priva di significato o ancora una variante a incerto significato.

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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni variante riportata in corso di analisi genetica rischiede uno studio specifico, grazie al quale la variante viene classificata, interpretata. Inoltre, le informazioni cliniche vanno integrate a quelle molecolari ai fini diagnostici. Questo significa che ogni caso, famiglia, variante richiede una presa in carico specifica e specialistica. Vi suggerisco una consulenza genetica familiare per comprendere il risultato e poter trovare risposte ai vostri dubbi.

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