salve vorrei sapere una cosa ovviamente bisogna fare un test genetico al riguardo, ma se mio nonno p

salve vorrei sapere una cosa ovviamente bisogna fare un test genetico al riguardo, ma se mio nonno paterno ha l’atassia adesso non so di che tipo… facciamo che è cerebellare recessiva pero mio padre non ha la malattia ma è portatore sano io posso averla perche da quel che so posso essere o sano o portatore sano invece se è spinocerebellare quindi ipotizziamo che sia dominante se mio padre è portatore io posso averla? pero siccome è dominante dovrebbe presentarla pure mio papa a sto punto ma non ha la malattia

2 risposte


capisco la domanda....e probabilmente non ha motivi di preoccupazione, , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale.....

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Buongiorno, grazie di condividere il suo dubbio. Al fine di darle risposte corrette, precise e utili è necessario visionare la documentazione clinica e molecolare della sua famiglia e valutare accuratamente i test genetici eseguiti. Le suggerisco a tal fine di programmare una consulenza genetica in modo da chiarire vari punti relativi alla patologia, meccanismo di ereditarietà e rischi personali.

Dott.ssa Agnese Feresin

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

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