buongiorno, ho 30 anni e ho scoperto in gravidanza con amniocentesi che mio figlio è affetto da tris

Certo, lei sta chiedendo quelli che si chiamano rischi di ricorrenza, e la domnda è corretta.ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza genetica.

Buongiorno gentile paziente, grazie per porre questa domanda. Mi spiace sapere della diagnosi ricevuta e cerco di rispondere alla vostra domanda, che merita sicuramente una presa in carico genetica attenta alla vostra storia complessiva e capace di spiegarvi i meccanismi di quanto successo e orientarvi rispetto ai vostri rischi riproduttivi.
La trisomia 21 è una condizione cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia sovrannumeraria di cromosoma 21 (tre copie invece che due - normalmente un cromosoma 21 materno + un cromosoma 21 paterno). Nella maggior parte dei casi tale evento è il risultato di un evento di non disgiunzione meiotica a livello dell'ovocita (tale per cui il contributo materno è di due cromosomi invece che uno): tali eventi sono solitamente randomici, associati a un basso rischio di ricorrenza e legati all'età materna (all'aumentare dell'età materna la probabilità di una non disgiunzione meiotica aumenta). Meno frequentemente la trisomia 21 è il risultato di un riarrangiamento strutturale - traslocazione cromosomica - per cui un genitore presenta un cariotipo quantitativamente euploide (normale) ma strutturalmente caratterizzato dalla traslocazione del cromosoma 21 con un altro cromosoma (cromosoma acrocentrico). In questi casi il rischio di ricorrenza di sbilanciamenti cromosomici (tra cui la trisomia 21) è significativo. Per un chiarimento diagnostico è necessario visionare la tipologia di esame eseguita (sariotipo standard/cariotipo molecolare) e il referto specifico. La visione del referto dell'esame del cariotipo standard consente infatti di capire se il cromosoma 21 sovrannumerario è libero (tipicamente da non disgiunzione meiotica) oppure traslocato su un altro cromosoma (da traslocazione cromosomica). Il cariotipo molecolare (micro-array) contente la determinazione della trisomia 21 ma non consente di avere informazioni strutturali circa lo stato del cromosoma sovrannumerario (libero/traslocato).
La presenza di una traslocazione cromosomica si conferma poi con lo studio del cariotipo standard dei genitori mediante un adeguato prelievo di sangue.