dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispond
3
risposte
dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispondente a sindrome di turner), adesso dovrò fare l'amniocentesi per capire. è possibile che la TN non abbia evidenziato alcuna malformazione? ho rifatto una ulteriore ecografia a 14+5 e anche da lì non è emerso nulla.
Buonasera, la monosomia del cromosoma X può avere falsi positivi al test del DNA fetale, ma anche la sindrome di Turner, seppur raramente, può non avere segni ecografici, pertanto faccia l'amniocentesi con serenità, sono certa che sarà uno dei falsi positivi che talvolta possono presentarsi.
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
...l'amniocentesi chiarirà con certezza il dato NIPT......
Gentile paziente, grazie della domanda. Il risultato del test del DNA fetale richiede una conferma diagnostica: la monosomia X potrebbe essere confermata o meno all'amniocentesi. La normalità nel valore della translucenza nucale (NT) e dell'ecografia a 14+5 non sono dirimenti a escludere, nè a confermare l'eventuale monosomia X. I dati molecolare e i dati ecografici vanno letti e interpretati insieme. La consulenza genetica vi aiuterà a chiarire meglio il significato di quanto è emerso dal NIPT ed emergerà dall'amniocentesi e di poter seguire in modo accurato la gravidanza in corso.
Domande correlate
- Buongiorno, dopo la pausa dei sette giorni non ho reinserito l anello ora sono passate 2 settimane per ricominciare devo aspettare il ciclo mestruale ? Grazie
- Io uso tappi per protezione udito praticamente ogni giorno per cause lavorative apparte il week end. Questo può causare problemi a lungo termine al udito oppure no? O perdita udito?
- Salve sono una ragazza di 21 anni e sto insieme al mio ragazzo, 29 anni, da 1 anno. Ci eravamo già fidanzati 3 anni fa ma per problematiche personali ci siamo lasciati, ora stiamo insieme e stiamo molto bene. Io frequento l’università e lavoro, mentre lui lavora. Abbiamo già provato a vivere…
- Buongiorno a tutti e ringrazio in anticipo chiunque mi possa dare uba mano. Da una settimana a oggi ho iniziato ad avere un prurito intimo nella zona del glande e del prepuzio. E un prurito leggero che sento ogni tanto, se non ci penso o sono concentrato a fare altro me ne dimentico pure ed…
- Buongiorno, Da mercoledì più o meno sento una pressione alla vescica e fastidio anche nella zona lombare con minzione frequente (non dolorosa e non brucia) sopratutto al mattino appena sveglia e la sera prima di andare a dormire. Al che, dato che in passato ho sofferto di cistite sono andata…
- Buongiorno, marzo nel 2023 ho subito un intervento di fusione lombare con placche e viti in l4 l5 . Ho sofferto di dolori per mesi. Ho fatto un tac dove risulta che la vite di destra sporge di 4 mm mentre quella di sinistra 11 mm.. Il mio dolore può essere dovuto a questo? Potrebbero riportarmi? Grazie
- Buongiorno, devo fare a settembre visita follow up per melanoma pT1a localizzato dietro lobo orecchio destro ( effettuato allargamento a giugno). Volevo sapere ,se per effettuare tale controllo ,devo presentarmi tassativamente senza essermi esposto al sole. Una minima abbronzatura potrebbe…
- Buongiorno, Io e il mio ragazzo abbiamo avuto un rapporto completo il 4 giorno di ciclo con eiaculazione all'interno? Ora dovrebbero arrivarmi fra 10 giorni. Pochi giorni fa nel periodo dell ovulazione ho avuto un fortissimo dolore all ovaio destro che si è esteso dietro alla schiena ma che se…
- Buongiorno vorrei sapere se posso prendere robestrom nonostante prendo la cardioaspirina ma non ho oroblemi al cuore
- Salve ho avuto disturbi nel tratto colon e stomaco ed anche sono diventata stitica ho fatto tutti i controlli tac colonscopia analisi tutto negativo mi sono usciti solo dei microcalcoli ma la coliciste è distesa ma io continuo ad avere i disturbi. Cosa può essere?
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Il tuo caso è simile? Questi specialisti possono aiutarti:
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.