dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispond
dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispondente a sindrome di turner), adesso dovrò fare l'amniocentesi per capire. è possibile che la TN non abbia evidenziato alcuna malformazione? ho rifatto una ulteriore ecografia a 14+5 e anche da lì non è emerso nulla.
3 risposte
Buonasera, la monosomia del cromosoma X può avere falsi positivi al test del DNA fetale, ma anche la sindrome di Turner, seppur raramente, può non avere segni ecografici, pertanto faccia l'amniocentesi con serenità, sono certa che sarà uno dei falsi positivi che talvolta possono presentarsi.
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Gentile paziente, grazie della domanda. Il risultato del test del DNA fetale richiede una conferma diagnostica: la monosomia X potrebbe essere confermata o meno all'amniocentesi. La normalità nel valore della translucenza nucale (NT) e dell'ecografia a 14+5 non sono dirimenti a escludere, nè a confermare l'eventuale monosomia X. I dati molecolare e i dati ecografici vanno letti e interpretati insieme. La consulenza genetica vi aiuterà a chiarire meglio il significato di quanto è emerso dal NIPT ed emergerà dall'amniocentesi e di poter seguire in modo accurato la gravidanza in corso.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.