Buongiorno dottore/ssa. Sono una donna di 26 anni che è stata adottata in età giovanile. Per varie

Buongiorno dottore/ssa. Sono una donna di 26 anni che è stata adottata in età giovanile. Per varie ragioni non ho alcun tipo di conoscenza sulla situazione medica della mia famiglia di origine e non ho intenzione di rientrarne in contatto. Fino a quando questo riguarda me la cosa non mi preoccupa: sono più del tipo che preferisce non sapere. Tuttavia l'idea di poter avere un figlio senza sapere se gli trasmetterò o meno una qualche malattia rara, solo per ignoranza, mi turba invece. È consigliabile nel mio caso effettuare una visita genetica o effettuare dei test genetici ad ampio spettro? Se sì di che tipo?

2 risposte


Persone che non conoscono la propria ancestria, cominciano a porsi le sue stesse domande. Ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza genetica.

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Gentile paziente, grazie di condividere questo dubbio. La Sua domanda è pertinente ed è giusto porsela, indipendentemente dalla storia familiare. Tutti noi, nel nostro genoma abbiamo elementi ereditati e altri propri, questi possono essere legati alla predisposizione ad alcune patologie personali e/o alla trasmissione di un rischio di malattia che potrebbe presentarsi nella prole. Nell'ambito di una consulenza genetica pre-concezionale singola o di coppia, si valutano gli elementi a disposizione della storia familiare, personale, riproduttiva e si illustrano quali siano i test a disposizione per la valutazione del rischio personale ai fini riproduttivi. Le suggerisco una consulenza genetica per un completo counseling riguardo alle malattie genetiche, ai loro meccanismi e agli strumenti di screening disponibili in modo che possa scegliere in modo informato eventuali test genetici da eseguire.

Dott.ssa Agnese Feresin

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

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