prelievo del sangue per analisi quantitativa del glucosio 6 fosfato deidrogenasi e in un range di 10

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prelievo del sangue per analisi quantitativa del glucosio 6 fosfato deidrogenasi e in un range di 10. 10 U/gHb - 14. 19 U/gHb ho un valore di 14. 90 U/gHb. Mi hanno i medici che si tratta di favismo? È vero? Io non ho mai avuto problemi con fave, farmaci..
Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di aver condiviso questo dubbio. Il glucosio 6 fosfato deidrogenasi è un enzima (cioè una molecola che agisce per facilitare delle reazioni chimiche nel nostro organismo) specifico e può essere dosato in diverse situazioni e per diversi motivi. Alterazioni del dosaggio di questo enzima vanno interpretate insieme a una serie di altri elementi (anamnestici, clinici e biochimici).
Il favismo è una comune condizione genetica caratterizzata dalla riduzione o dal malfunzionamento dell'enzima glucosio 6 fosfato deidrogenasi. La consulenza genetica è lo spazio in cui valutare elementi relativi alla storia familiare e personale considerando i dati clinici e biochimici specifici. La diagnosi e l'eventuale presa in carico di una malattia genetica richiede approfondimenti specialistici e dedicati.

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