Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di
Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è stata diagnosticata la mutazione ex novo relativa alla sindrome; non essendo ereditaria, la genetista con cui hanno parlato ha rassicurato i genitori e ha detto loro che non devono preoccuparsi per altre eventuali gravidanze. La mia domanda è: stante questo unico caso ex novo in famiglia, io e mia moglie dovremmo preoccuparci per una nostra futura gravidanza, o possiamo stare tranquilli (nel senso che non corriamo più rischi di qualsiasi altra coppia)? Grazie!
2 risposte
Se la genetista ha valutato i referti della famiglia potete considerare di avere il rischio della popolazione generale, altrimenti consiglio di effettuare una consulenza genetica e di far visionare i referti al genetista.
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Gentile paziente, grazie per condividere questo caso. Le mutazioni "de novo" sono eventi randomici, non prevedibili e non familiari. Questo significa che il vostro rischio di coppia per la mutazione identificata nella vostra nipotina è molto basso, ascrivibile a quello della popolazione generale. Si è compreso ormai che il generarsi di mutazioni "de novo" è legato all'età paterna: maggiore è l'età paterna, maggiore è il rischio che lo spermatozoo abbia mutazioni "de novo", la quali possono essere responsabili di alcune condizioni genetiche autosomiche dominanti (non presenti nella famiglia). Nell'ottica di una più completa e personalizzata definizione del rischio riproduttivo, della conoscenza rispetto ai meccanismi di patologia/ereditarietà/trasmissione, ai rischi e alla possibilità di eseguire test pre-concezionali, vi invito a considerare una consulenza genetica di coppia pre-concezionale.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.