Buonasera Dottori. Da 5 anni sto cercando una gravidanza e ho avuto ben 6 gravidanze (spontanee o tr

Non credo che il carrier screening possa essere molto utile per la poliaortività. Piuttosto sono stati fatti esami sul materiale abortivo? avete fatto l'esame del cariotipo? avete mai fatto analisi preimpianto?
Credo che forse un colloquio con il genetista potrebbe essere d'aiuto
Cari saluti

una analisi del valore di eventuali test genetici necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) per inquadrare al meglio la situazione, i possibili fattori di rischio e gli indirizzi diagnostici utili.
Cordialmente.

Gentilissima, grazie di condividere parte della vostra storia e i dubbi circa test di screening della portatrice/del portatore. I "carrier screening di coppia" sono test genetici rivolti alla coppia, preferibilmente in epoca pre-concezionale, finalizzati alla ricerca dello stato di portatore/portatrice di patologie genetiche rilevanti. Entrambi i partner vengono pertanto analizzati col fine di identificare l'eventuale stato di portatore/portatrice di patologie autosomiche recessive, legate ai geni sui cromosomi autosomici, di cui per definizione il soggetto eterozigote/portatore (che presenta un genotipo con un allele "normale" e un allele mutato) è asintomatico, "invisibile". Nel caso in cui entrambi i partner risultino portatori della stessa malattia autosomica recessiva, il rischio di prole affetta dalla condizione è del 25%, indipendentemente dal sesso del concepito. Con tale test, la partner di sesso femminile, inoltre, viene valutata per lo stato di "portatrice" di patologie legate ai geni sul cromosoma X, per cui lei può essere "asintomatica" e per cui può esserci un rischio riproduttivo significativo, soprattutto nel caso di figli maschi (50% dei maschi affetti). Vi invito a considerare l'opportunità di una consulenza genetica di coppia pre-test al fine di poter meglio inquadrare nel vostro percorso riproduttivo l'appropriatezza all'esecuzione di un test "carrier screening di coppia", di valutare le differente proposte di test (e i differenti prezzi), e di comprendere meglio potenzialità e limiti al fine di scelte informate e consapevoli.