Salve, siamo una coppia che ha lo stesso cognome e ha scoperto di essere probabilmente correlata ad

Buongiorno, è vero, il rischio riproduttivo è lievemente aumentato. Alcuni test sono importanti, altri meno. Deve far ricostruire l’albero genealogico da un genetista che valuterà quali farvi fare. Cari saluti

una valutazione della consanguineità ed un chiarimento su eventuali rischi e possibili indagini predittive, necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto). Cordialmente.

Gentili pazienti, grazie di porre questa domanda. Ogni coppia che affronta consapevolmente un percorso riproduttivo si pone la domanda dei "rischi genetici per un'eventuale gravidanza". La consulenza genetica pre-concezionale di coppia si occupa specificatamente di valutare la storia familiare e personale della coppia al fine di illustrare in modo personalizzato i rischi riproduttivi. Esistono rischi specifici della coppia (legati alla storia familiare, inclusa la condivisione di antenati comuni e/o personale) e rischi generali (legati alla specie umana). Vari sono i meccanismi di malattia genetica e gli strumenti di predizione e diagnosi. Esistono vari test genetici (carrier screening/test del portatore/della portatrice) dedicati alla coppia in epoca pre-concezionale per la valutazione di alcune di queste condizioni trasmissibili. Vi invito ad affrontare questo percorso e ad approfondire questo importante tema in una consulenza a voi dedicata.