Buongiorno mio figlio di 4 anni diagnosticato autismo in lista per un consulto genetico ha ricevuto
Buongiorno mio figlio di 4 anni diagnosticato autismo in lista per un consulto genetico ha ricevuto questa diagnosi:PRELIEVO PER CGH array su trio : Si segnala la presenza di un blocco di omozigosita' di circa 21 Mb sul braccio lungo del cromosoma 10 , nella regione 10q11.21q21.2 da valutare in sede di consulenza genetica. Negativo per x fragile e patologie premutazione FXTAS E FXPOI , noi non siamo parenti gli unici sono i nonni paterni che erano cugini 1 grado! Esiste una terapia genica? Cosa possiamo fare per questa strana forma autistica ! Ci consigliate come procedere , grazie mille
2 risposte
Immagino che il genetista che ha richiesto l'accertamento le abbia dato poi risposte per comprendere il risultato o lo darà. Per quello che posso, tuttavia, non conoscendo io il caso, poichè in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare, si necessiterebbe di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (perchè ha fatto questo test etc etc)
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Gentile paziente, grazie della domanda. Ci sono vari meccanismi possibili alla base di un'ampia regione di omozigosità. Per darvi informazioni precise e complete è necessario visionare la documentazione, includendo il referto dell'indagine CGH-array, la storia familiare, la storia clinica e l'indicazione. Vi invito a prenotare una consulenza genetica per affrontare nel giusto tempo e modo i vostri dubbi.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.