Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela
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Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela in quanto siamo cugini di 6 grado (i nostri nonni sono fratelli). Volevo sapere, in caso di figli, se esistono rischi maggiori di trasmettere malattie genetiche al feto, rispetto a due persone senza questo legame parentale, se si di quanto si tratta? In ogni caso consigliereste di effettuare un test genetico?
Gentilissima, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno una maggior probabilità di essere portatori delle stesse mutazioni e quindi una maggior probabilità di generare (unendosi tra loro) figli con una malattia autosomica recessiva (cioè dovuta alla presenza di 2 mutazioni sullo stesso gene trasmesse dai genitori portatori). E' possibile sottoporsi prima di iniziare una gravidanza a test genetici per screening del portatore di alcune tra le più frequenti malattie genetiche a trasmissione recessiva. A disposizione.
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Ogni coppia di persone sane presenta un rischio riproduttivo di patologie genetiche. In presenza di un antenato/un'antenata comune ad entrambi i partner alcune patologie genetiche (in particolare quelle autosomiche recessive) hanno un rischio è aumentato. La consulenza genetica pre-concezionale si rivolge alla coppia in modo personalizzato per illustrare i meccanismi di patologia genetica e il rischio riproduttivo di coppia al fine di proporre test specifici, indicati a valutare e quantificare questo rischio in modo accurato.
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