Buongiorno, ragazzo con forte miopia, operato a petto escavato, operato a piede valgo destra e sinis

2 risposte
Buongiorno, ragazzo con forte miopia, operato a petto escavato, operato a piede valgo destra e sinistra, operato importante varicocele ma riapparso, mai fatto sforzi, ha 20 anni. Fatto fisioterapia, esercizi per rinforzare la muscolatura, adesso sente formicolio alle gambe quindi rm che accerta protusioni e piccole ernie. Test per sindrome di Marfan negativo. Mi chiedevo se era possibile fare altri test genetici perche' non riesco a comprendere tutti questi problemi.
Grazie
Dott.ssa Claudia Di Napoli
Medico genetista
Catania
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Salve, considerando i segni e i sintomi che ha riferito potrebbe essere indicato eseguire ulteriori test genetici per possibile collagenopatia. L'iter corretto prevede l'esecuzione in primis di una visita di genetica medica in cui valutare clinicamente il paziente, i referti dei vari accertamenti/interventi eseguiti, i test genetici già eseguiti, e se confermato il quadro la prescrizione di ulteriori approfondimenti. Spero di essere stata esaustiva.

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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie per la condivisione. Considerando la compresenza di segni e sintomi il ragazzo merita una valutazione clinica da parte del genetista, la rivalutazione del test eseguito, l'eventuale integrazione del test molecolare con tecnologia complementare o la scelta di un test genetico più estensivo. Suggerisco pertanto una rivalutazione genetica specialistica.

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