Buongiorno, ho 21 anni sono stato operato un anno fa di distacco di retina (spontaneo senza trauma),

Buonasera, la sintomatologiache descrive comprende alcune caratteristiche tipiche della sindrome di Ehlers Danlos, sebbene le stesse caratteristiche possano essere trovate nella popolazione generale così come in altre sindromi. In casi come il suo è fortemente consigliata una valutazione clinica di persona eventualmente da accompagnare ad altri accertamenti clinici e, se necessario, test genetici mirati. Non è possibile fare una diagnosi solo sulla base di quello che ha descritto, sarebbe un approccio superficiale. Spero di essere stata utile. Cordiali saluti

Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia. Le suggerisco di farsi valutare da uno/a specialista in genetica medica: la consulenza genetica sarà un momento in cui raccogliere la sua storia familiare e soprattutto personale, visitarla con esame obiettivo completo ed eventualmente specifico per il sospetto di alcune condizioni, e indirizzarla verso un approfondimento molecolare adatto. Nessuna diagnosi genetica ha senso in assenza di un percorso diagnostico strutturato in cui Lei, la Sua storia e presentazione siate al centro dell'attenzione.