Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto
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Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto il test del DNA fetale dal quale è emerso che la mia bambina ha la Trisomia 18. Alla 14esima settimana, ho fatto un ecografia ostetrica molto approfondita, quasi una premorfogica.... Il ginecologo che l'ha eseguita è molto bravo e scrupoloso. Vista la situazione, ha analizzato tutto ciò che era possibile (mani, piedi, testa,encefalo,occhi, orecchie, osso nasale,cuore con le.quattro camere, arterie ombelicali, traslucenza nucale)...era tutto perfetto sia dal punto di vista morfologico sia per quanto riguarda il flusso sanguigno. La mia domanda è se, visto che l'ecografia è perfetta, ci siano possibilità che la bambina è sana e che il test del DNA abbia dato un falso positivo. Alcuni dicono che è presto per vedere malformazioni, altri dicono che la trisomia 18 dà malformazioni talmente gravi che sono visibili anche in epoche gestazionali precoci. Vorrei un vostro parere per sapere se posso ancora sperare in attesa di fare l'amniocentesi che mi darà il responso finale. Grazie.
La NIPT ha qualche margine di errore, tuttavia, la prevista amniocentesi dovrebbe darle una risposta certa.
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Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia in un momento così delicato e importante della Sua vita.
Il test del DNA fetale che ha eseguito è un test di screening in grado cioè di fornire un rischio, una probabilità di alcune alternazioni cromosomiche tra cui la trisomia 18. Il test del DNA fetale non pone una diagnosi. Come tutti i test di screening, il test del DNA fetale ha falsi positivi (casi in cui l'anomalia cromosomica identificata dal test non viene confermata) e falsi negativi (casi in cui il test non identifica un'anomalia presente). Esistono varie cause e spiegazioni, anche di tipo biologico, legate all'occorrenza dei falsi positivi e negativi. Il test del DNA fetale con esito ad alto rischio per una condizione (come la trisomia 18) richiede sempre una consulenza post-test accurata e la conferma diagnostica mediante indagine invasiva e test genetico accurato. La invito ad eseguire una consulenza genetica per poter considerare queste informazioni insieme con la sua storia, l'attuale presentazione fetale e comprendere come gestire il suo percorso in modo informato.
Il test del DNA fetale che ha eseguito è un test di screening in grado cioè di fornire un rischio, una probabilità di alcune alternazioni cromosomiche tra cui la trisomia 18. Il test del DNA fetale non pone una diagnosi. Come tutti i test di screening, il test del DNA fetale ha falsi positivi (casi in cui l'anomalia cromosomica identificata dal test non viene confermata) e falsi negativi (casi in cui il test non identifica un'anomalia presente). Esistono varie cause e spiegazioni, anche di tipo biologico, legate all'occorrenza dei falsi positivi e negativi. Il test del DNA fetale con esito ad alto rischio per una condizione (come la trisomia 18) richiede sempre una consulenza post-test accurata e la conferma diagnostica mediante indagine invasiva e test genetico accurato. La invito ad eseguire una consulenza genetica per poter considerare queste informazioni insieme con la sua storia, l'attuale presentazione fetale e comprendere come gestire il suo percorso in modo informato.
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