Salve Sono un ragazzo affetto da: -Cheratocono ad entrambi gli occhi -Insufficienza mitralica mo

2 risposte
Salve
Sono un ragazzo affetto da:
-Cheratocono ad entrambi gli occhi
-Insufficienza mitralica moderata
- Magrezza ed altezza molto accentuate 57 kg per 1,90m
-pneumotorace spontaneo
-esostosi ad un braccio
-papilloma alla vescica

Tutte cose avute negli anni...

Mi è stato consigliato di fare un consulto genetico per una eventuale sindrome di ehlers danlos.

La mia domanda è la seguente :
Ha senso investigare per una ehlers danlos pur sapendo che non ho la pelle elastica e ipermobilità articolare?
Evidenzio che ho persino problemi nel fare stretching.

Grazie per eventuali risposte
Dott.ssa Daniela Zuccarello
Medico genetista
Padova
Salve!
Dato il quadro clinico vale sicuramente la pena fare una visita genetica.
Sono disponibile se vuole prenotare una consulenza genetica.
Cordiali saluti

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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di condividere la sua storia.
L'indicazione alla consulenza genetica è probabilmente motivata dalla compresenza di segni e sintomi che fanno pensare a un'associazione che dipende da un'unica causa, possibilmente genetica. In quest'ottica, Le suggerisco una consulenza genetica per rivedere la sua storia clinica nei dettagli e poter eseguire un esame obiettivo specifico. Tali dati, considerati nel loro insieme, contribuiranno all'indicazione di eventuali approfondimenti, se necessari, di tipo molecolare (studio del DNA) che potrebbero includere, tra varie ipotesi, anche l'Ehlers Danlos.

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