salve ho 34 anni e 4 anni fa ho fatto delle esami genetici io e mia figlia ed è il risultato e "pres
salve ho 34 anni e 4 anni fa ho fatto delle esami genetici io e mia figlia ed è il risultato e "presenza in forma eterozigote della variazione missenso c.584>G; p.(Lys195Arg) del gene NF1...qualcuno mi sa dire qualcosa vi ringrazio
2 risposte
una valutazione di test genetici necessita di poter vedere i referti originali nell'ambito di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) per inquadrare i motivi dell'analisi genetica ed il rapporto genotipo/fenotipo. Cordialmente.
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Gentile paziente, grazie per la domanda. La lettura, l'interpretazione e la spiegazione delle implicazioni di un risultato genetico trovano il loro spazio ideale nella consulenza genetica post-test. L'indicazione per Lei e Sua figlia è pertanto quella di accedere a una consulenza genetica specialistica in modo da poter comprendere significato e gestione di questo risultato genetico.
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