Buongiorno, volevo cortesemente chiederle un'informazione.
Sto cercando una gravidanza e ho fatto t

Question

Buongiorno, volevo cortesemente chiederle un'informazione.
Sto cercando una gravidanza e ho fatto tutta una serie di esami ormonali ecc per escludere dei problemi. Nonostante l'età, 44 appena compiuti, i valori sono nella media (AMH 1,3 ) LH, FSH, beta estradiolo, progestorone ecc. tutto ok, conta follicoli ancestrali al 2 gg dal ciclo nr 9 e anche lo spermiogramma di mio marito va bene. Non è da tanto che cerchiamo una gravidanza perchè assumevo dei farmaci per Disturbo bipolare che ora ho tolto a fatica. L'anno scorso dopo 6 mesi di tentativi abbiamo iniziato gli accertamenti e mi hanno trovato un'infezione che ho curato con antibiotici e ad agosto il tampone si è negativizzato. Ho fatto poi anche la Isterosalpingografia e le tube sono risultate pervie. L'unico esame negativo è che dal cariotipo è emersa una traslocazione cromosomica apparentemente bilanciata tra il cromosoma 11:22. Ho fatto il colloquio con la genetista che mi ha descritto la maggiore difficoltà ad avere un bimbo a causa della traslocazione e anche per l'età che ovviamente non è un elemento favorevole perchè tendo a produrre molti più ovuli non sani rispetto ad una persona "normale" e mi elencato le probabilità di bimbo sano/bimbo sano con traslocazione/bimbo sbilanciato in caso di gravidanza. Mi ha consigliato nel caso della fivet l'analisi preimpianto e in caso di gravidanza naturale la villocentesi o amniocentesi per poter constatare o meno lo sbilanciamento. Io la fivet non la posso fare perchè ho paura di ricadute avendo il disturbo bipolare per cui stiamo provando naturalmente. Volevo solo chiedere se la traslocazione che ho io è tra le più gravi. Cioè ci sono traslocazioni che danno meno problemi ad avere una gravidanza di altre? se sì la mia di che entità è? la possibilità ad avere un bimbo con questa traslocazione è proprio quasi pari a zero? grazie in anticipo se mi vorrà rispondere. Cordiali saluti Loretta

Dr. Alfredo Orrico · Answer

Buongiorno. Immagino che il collega genetista le abbia già dato informazioni a riguardo. Tuttavia, se crede, sono disponibile a consulenza gentica anche in remoto, In caso, per una migliore valutazione dei rischi, necessiterei del referto del suo cariotipo.
Cordialmente

Dott.ssa Agnese Feresin · Answer

Cara Loretta, grazie di condividere la tua storia personale.
Avendo già eseguito una consulenza genetica, non ripeto tutto quello che concerne il significato e le implicazioni dell'avere un cariotipo con una traslocazione cromosomica. Ci tengo solo a ricordare che l'accesso a un percorso PMA con diagnosi pre-impianto in questi casi può aumentare le possibilità di una gravidanza con materiale genetico bilanciato a fronte di concepimenti spontanei che possono esitare in gravidanze bilanciate, sbilanciate con alto rischio di interruzione spontanea o sbilanciate con presentazioni cliniche anche molto gravi. La scelta del percorso riproduttivo è complessa (sempre in questi casi) e va ponderata sulla base di tante caratteristiche personali, guidata da conoscenze e informazioni precise e accurate. 
Rispetto alle domande sulla "gravità" delle traslocazioni, mi sento di rispondere che non ci sono traslocazioni più o meno gravi dal momento che ogni traslocazione cromosomica (tipo quella tra il cromosoma 11 e 22) può dare importanti problematiche riproduttive. La possibilità di avere figli sani non è pari zero ma è limitata dalla possibilità di concepimenti con materiale genetico sbilanciato. Per approfondire o chiarire altri dubbi comprensibili nel suo percorso genetico e di vita, La invito a rivolgersi a dei professionisti attraverso consulenze specialistiche.

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