Buongiorno, sono affetto da associazione di VACTERL. Vorrei sapere, nel caso avessi figli, se vi è

L'associazione VACTERL è tipicamente una malattia sporadica (non trasmessibile e non ereditata). Tuttavia, tra i 78 probandi con VACTERL, Solomon et al. (2010) hanno scoperto che 7 (9%) avevano un parente di primo grado con almeno 1 caratteristica del disturbo, suggerendo che potrebbe esserci una base genetica per il disturbo in alcune più rare famiglie. Per gli alberi genealogici in cui erano disponibili dati familiari dettagliati, 4 (5,0%) dei 141 parenti di primo grado avevano almeno 1 componente principale, dato significativamente più alto rispetto alla popolazione generale. I difetti vertebrali erano la caratteristica più comune osservata nei parenti. Il quadro quindi è probabilmente multifattoriale, poligenico, con un piccolo rischio di trasmissione di qualche carattere della condizione.....

Gentile paziente, grazie per condividere questa domanda. Le associazioni tipo VACTERL [anomalie vertebrali (V), atresia anale (A), anomalie cardiovascolari (C), fistola tracheo-esofagea (T), atresia esofagea (E), anomalie renali e/o radiali (R) e anomalie degli arti (L)] riconoscono un'eziologia eterogenea cioè esistono varie possibili cause. Nella maggior parte dei casi l'eziologia resta indefinita o incerta al meglio degli approfondimenti clinici e molecolari. Raramente le analisi genetiche identificano un'alterazione specifica del DNA consentendo di stabilire una verosimile causa genetica. In questi casi molto rari e selezionati è pertanto possibile offrire un counselling mirato comprendente un rischio di ricorrenza preciso (probabilità di trasmissione alla prole) ed eventualmente accedere a percorsi riproduttivi mirati, tra cui ricorrere alla procreazione medicalmente assista (PMA) o alla diagnosi prenatale. Al meglio delle conoscenze descritte in letteratura, i casi familiari di VACTERL sono molto rari. La invito ad eseguire una consulenza genetica pre-concezionale per valutare in modo comprensivo quali test ha già eseguito e a quali potrebbe essere eventualmente candidato in modo da affrontare il suo percorso in modo approfondito e personalizzato.