Una curiosità. Se mia madre dovesse risultare positiva alla mutazione nei geni BRCA1 e 2, ciò mi ren

Buongiorno, mutazioni nei geni BRCA1 e 2 hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante. Un soggetto eterozigote per una mutazione in uno di questi 2 geni ha la probabilità di trasmetterla ai figli del 50% ad ogni gravidanza indipendentemente dal sesso del figlio.

Gentile paziente, grazie della sua domanda. I geni BRCA1 e BRCA2 presentano diverse particolarità e complessità, che proverò a riassumere in una risposta concisa. Avere una mutazione a carico di una copia del gene BRCA1 o BRCA2 (soggetto eterozigote) è legato alla predisposizione oncologica in età adulta e per alcuni tumori. Il rischio che un soggetto eterozigote BRCA1 o BRCA2 mutato trasmetta la mutazione è del 50% a ogni gravidanza e indipendentemente dal sesso. Quindi, rispetto alla sua domanda, non c'è alcun automatismo che la riguarda rispetto al risultato genetico di sua madre. L'eventuale identificazione di una variante patogenetica o verosimilmente tale in sua madre, porrebbe in sua madre l'indicazione alla consulenza post-test per comprendere l'esito e le implicazioni e porrebbe in Lei (ed eventuali fratelli/sorelle) l'indicazione alla consulenza genetica per comprendere rischi, possibilità, opportunità ed avere quindi i dati per scegliere consapevolmente il suo percorso. L'eventuale referto normale in sua madre porrebbe innanzitutto in sua madre l'indicazione alla consulenza post-test in cui rivalutare i dati clinici e la storia familiare nell'ambito del rischio residuo e definire l'eventuale prosecuzione del percorso diagnostico.