Buongiorno,ho mutazione MTHFR Omozigote C677T Omocisteina 19 Vitamina b12. 216 Folato 30.8 Pre

un valore di omocisteina pari a 19 µmol/L è considerato moderatamente elevato (l’intervallo ottimale è generalmente <10–12 µmol/L). La mutazione MTHFR C677T in omozigosi può ridurre l’efficienza del metabolismo dei folati e contribuire all’aumento dell’omocisteina.
Nel suo caso il folato risulta già elevato (30,8), mentre la vitamina B12 è nel range ma non particolarmente alta (216). Per questo motivo, in genere, l’approccio è orientato a ottimizzare i cofattori coinvolti nel metabolismo dell’omocisteina, soprattutto:

vitamina B12, preferibilmente in forme attive (metilcobalamina o idrossicobalamina)

vitamina B6 (piridossina o P-5-P)
eventualmente betaína/trimetilglicina, che può favorire la conversione dell’omocisteina
Questi interventi possono aiutare a ridurre l’omocisteina senza necessariamente aumentare ulteriormente i folati.
È comunque opportuno definire l’integrazione con il medico curante o con uno specialista, valutando anche vitamina B6, funzionalità renale, dieta e stile di vita, tutti fattori che influenzano i livelli di omocisteina.

Salve,
nel suo caso i dati meritano una lettura un po’ più completa, perché alcuni valori vanno interpretati nel contesto generale.

Un’omocisteina di 19 µmol/L è effettivamente più alta rispetto ai valori desiderabili (in genere si cerca di mantenerla sotto circa 10–12 µmol/L), quindi è corretto porsi il problema di ridurla. L’omocisteina è infatti un aminoacido intermedio del metabolismo della metionina e livelli elevati possono associarsi a un aumentato rischio cardiovascolare, motivo per cui si interviene soprattutto con il supporto nutrizionale e vitaminico.

La mutazione MTHFR C677T in omozigosi riduce l’efficienza dell’enzima che trasforma il folato nella sua forma attiva (5-metiltetraidrofolato). Questo significa che, anche in presenza di livelli apparentemente normali o elevati di folati nel sangue, il metabolismo dell’omocisteina può risultare meno efficiente. In questi casi, la strategia più utilizzata non è semplicemente aumentare il folato “classico”, ma utilizzare forme metaboliche già attive, come il 5-MTHF (metilfolato), spesso associate ad altre vitamine coinvolte nello stesso ciclo metabolico.

Nel suo referto colpisce anche il valore della vitamina B12 pari a 216, che è ai limiti inferiori della norma. Questo dato è importante perché la conversione dell’omocisteina dipende non solo dal folato ma anche da vitamina B12 e vitamina B6. In presenza di valori bassi o borderline di B12, l’omocisteina può aumentare anche se il folato è alto.

Per questo motivo, nella pratica clinica si preferisce intervenire con un supporto mirato che comprenda vitamina B12 in forma metilata (metilcobalamina o idrossicobalamina), vitamina B6 e metilfolato, piuttosto che con acido folico o cianocobalamina standard. La scelta di evitare la cianocobalamina, nel suo caso, è comprensibile ma va valutata nel quadro complessivo dell’integrazione.

In sintesi: l’omocisteina non è drammaticamente alta ma è sicuramente sopra il livello ottimale, e la sua riduzione richiede di lavorare sull’equilibrio tra folati attivi, vitamina B12 e vitamina B6, oltre che su alcuni aspetti alimentari (adeguato apporto proteico, vitamine del gruppo B e nutrienti coinvolti nei cicli di metilazione).

Poiché queste situazioni possono essere molto individuali, spesso è utile impostare l’integrazione e l’alimentazione dopo una valutazione nutrizionale completa, in modo da scegliere le forme e i dosaggi più adatti al suo caso specifico.

Un cordiale saluto.

Buongiorno,

un valore di omocisteina pari a 19 µmol/L risulta effettivamente superiore ai livelli generalmente considerati ottimali (di solito inferiori a circa 10–12 µmol/L). Nelle persone con mutazione MTHFR C677T omozigote questo può accadere perché il metabolismo dei folati è meno efficiente.

Per la riduzione dell’omocisteina si utilizzano di solito nutrienti coinvolti nel suo metabolismo:

Folati in forma attiva (5-metiltetraidrofolato o 5-MTHF)

Vitamina B12 in forma metilata (metilcobalamina)

Vitamina B6 (piridossal-5-fosfato)

in alcuni casi betaína (trimetilglicina)

Dal momento che il suo folato plasmatico risulta già elevato, l’integrazione dovrebbe essere valutata con attenzione dal medico, per scegliere dosaggi e forme più adatte ed evitare eccessi inutili. Spesso, infatti, il fattore limitante può essere la vitamina B12, che nel suo caso appare piuttosto bassa (216 pg/mL).

Può quindi essere utile confrontarsi con lo specialista per valutare un’integrazione mirata (preferibilmente con forme attive delle vitamine del gruppo B) e ripetere il controllo dell’omocisteina dopo alcuni mesi.

Distinti saluti.
Dr. Luca Agostini

salve l’omocisteina è un po’ alta, e spesso si lavora soprattutto su B12 e B6, eventualmente TMG, senza aggiungere altro folato.
resto a disposizione
saluti
dott.ssa antelmi antonella

Buonasera,
un’omocisteina di 19 è da considerare aumentata, in una fascia lieve-moderata, e nel suo caso il punto principale non è aggiungere altro folato, ma capire se ci sia una componente legata alla vitamina B12, perché vitamina B12, vitamina B6 e folato partecipano tutte al metabolismo dell’omocisteina.

Il valore di vitamina B12 pari a 216 non documenta da solo una carenza certa, ma è molto vicino alla soglia sotto la quale molte linee guida parlano di deficit.

Per questo, prima di aumentare ancora il folato, io ragionerei con il curante o con l’ematologo su una correzione mirata della B12 e su un piccolo approfondimento delle possibili cause di una sua riduzione, come alimentazione, malassorbimento, uso di metformina o inibitori di pompa, oppure autoimmunità.

Nelle linee guida, quando il deficit è confermato, l’idrossocobalamina è la forma di riferimento per il trattamento, mentre la cianocobalamina orale è comunque una forma comunemente usata in alcuni contesti.

Per quanto riguarda la mutazione MTHFR C677T in omozigosi, è vero che può favorire l’aumento dell’omocisteina, e negli omozigoti TT, la vitamina B2 ha mostrato in studi clinici una capacità di ridurre l’omocisteina, anche senza basarsi necessariamente su alte dosi di folati.

In sostanza, quindi, eviterei il "fai da te" con altro acido folico se il folato è già alto o comunque non basso, e imposterei invece una valutazione orientata soprattutto su B12, eventualmente B6 e B2, con dosi e tempi decisi sul suo quadro clinico completo e non sulla sola mutazione genetica.

Un cordiale saluto,
Dott. Riccardo Pambira
Biologo nutrizionista
Chinesiologo delle attività motorie preventive e adattate

Sì, un’omocisteina a 19 in genere è considerata aumentata, quindi è sensato occuparsene . Con B12 a 216 (spesso “borderline”), una causa frequente è proprio che l’omocisteina resti alta perché la B12 non è ottimale, anche se il folato è già alto: in questi casi di solito non serve “spingere” ancora il folato, ma piuttosto correggere bene la B12 ed eventualmente valutare anche B6 e soprattutto riboflavina (B2), che può migliorare l’omocisteina.

Sul dubbio “cianocobalamina sì/no”: capisco i pareri discordanti, ma nelle evidenze disponibili methylcobalamin e cyanocobalamin risultano entrambe efficaci per correggere lo status di B12; la scelta pratica spesso dipende da tollerabilità e preferenze, più che da differenze di efficacia.

In ogni caso, visto che i suoi valori e la sua storia sono specifici, la cosa migliore è concordare col medico un’integrazione mirata (soprattutto sulla B12, senza aggiungere altro folato) e poi ricontrollare omocisteina dopo alcune settimane, valutando anche possibili altre cause se non scende.

Cordiali saluti,
Dott. Gabriel Russo – Dietista

Buongiorno, la mutazione MTHFR riduce la capacità dell'organismo di metabolizzare correttamente l'omocisteina . per questo motivo è importante utilizzare le forme attive delle vitamine del gruppo B.
- METILCOBALAMINA , 1000 mcg al giorno sublinguale
- VIT B6 20 mg al giorno
- BETAINA 500mg al giorno (opzionale, non è una vitamina ma un'altra via per trasformare l'omocisteina) .
Ripetere le analisi dopo tre mesi

Buongiorno,
dai valori che riporta emerge una situazione abbastanza tipica nei soggetti con mutazione MTHFR C677T in omozigosi: l’omocisteina a 19 µmol/L risulta moderatamente elevata (l’obiettivo sarebbe sotto 10–12), mentre la vitamina B12 è su un livello borderline basso e i folati sono già piuttosto alti. Considerando anche che al momento delle analisi aveva sospeso gli integratori da qualche mese, è verosimile che il nodo principale non sia una carenza di folati, ma piuttosto una difficoltà nei meccanismi di metilazione, sostenuta dalla mutazione e da una B12 non ottimale.
Ha fatto bene a sospendere un integratore contenente cianocobalamina, perché in questi casi è preferibile utilizzare forme più attive e meglio utilizzabili dall’organismo. L’approccio più corretto, infatti, non è aumentare ulteriormente i folati (che nel suo caso sono già elevati), ma lavorare su altri cofattori che aiutano ad abbassare l’omocisteina. In particolare, può essere utile integrare vitamina B12 in forma attiva (come metilcobalamina o idrossocobalamina), associata a vitamina B6 nella forma attiva (piridossal-5-fosfato), che favorisce una via alternativa di smaltimento dell’omocisteina. Molto interessante, soprattutto nei soggetti con MTHFR, è anche la betaina (TMG), che permette di ridurre l’omocisteina senza coinvolgere direttamente il metabolismo dei folati. Spesso si aggiunge anche la vitamina B2 (riboflavina), che ha un ruolo importante proprio nella variante C677T.
In sintesi, quindi, l’obiettivo è abbassare l’omocisteina agendo su B12, B6, betaina e B2, evitando invece ulteriori apporti di acido folico o folati ad alte dosi. Il valore che presenta non è pericoloso nell’immediato, ma è opportuno correggerlo perché rappresenta un fattore di rischio cardiovascolare nel lungo periodo. Con una strategia mirata, nella maggior parte dei casi si riesce a normalizzarlo abbastanza facilmente.
Le consiglierei, dopo circa 6–8 settimane di integrazione mirata, di ripetere il controllo dell’omocisteina per valutare la risposta.
Resto a disposizione per chiarimenti o, se desidera, per impostare in modo più preciso dosaggi e integrazione in base al suo caso specifico.

Dott. Severi Giacomo

Valori
Omocisteina: 19 µmol/L → alta (range ottimale: ~5–10)
Vitamina B12: 216 pg/mL → borderline/bassa
Folato: 30.8 → già alto

Quindi il problema NON è il folato, ma soprattutto la B12 insufficiente (e probabilmente anche B6).

Mutazione MTHFR C677T omozigote

Con questa mutazione hai una ridotta capacità di:

trasformare acido folico in forma attiva
smaltire l’omocisteina

Ma ATTENZIONE: non significa che devi prendere più folato, soprattutto se è già alto (come nel tuo caso).

Obiettivo

Abbassare l’omocisteina senza aumentare ulteriormente il folato

Strategia corretta (mirata)
1. Vitamina B12 (fondamentale)

Evita la cianocobalamina (scelta corretta sospenderla).

Usa invece:

Metilcobalamina oppure
Idrossicobalamina

Dosaggio indicativo:

1000 mcg/die (sublinguale o orale)

Questo da solo spesso riduce significativamente l’omocisteina.

2. Vitamina B6 (spesso dimenticata)

Fondamentale nel metabolismo dell’omocisteina.

Forma migliore:

Piridossal-5-fosfato (P5P)

Dosaggio:

10–25 mg/die
3. Riboflavina (Vitamina B2)

Molto importante proprio nei soggetti con MTHFR C677T.

Dosaggio:

5–10 mg/die

Può migliorare direttamente l’attività dell’enzima MTHFR.

4. Betaina (TMG) – opzionale ma efficace

Aiuta ad abbassare l’omocisteina tramite una via alternativa.

Dosaggio:

500–1000 mg/die

Utile soprattutto se l’omocisteina resta alta nonostante le vitamine.

Cosa evitare nel tuo caso
Acido folico sintetico
Alte dosi di metilfolato (dato che il folato è già alto)
Risposta diretta alla tua domanda

Sì, 19 è alto e va corretto.
Ma non devi aumentare il folato, devi correggere il “circuito” metabolico (B12, B6, B2).

L’omocisteina a 19 è un valore elevato e merita attenzione clinica, soprattutto in presenza di mutazione MTHFR C677T omozigote. I valori di B12 e folati che riporta sono compatibili con la sospensione degli integratori, ma solo un medico può indicare quale forma e quale dosaggio di vitamine siano adatti a Lei, perché la scelta dipende dal quadro completo, dalla tolleranza individuale e da eventuali altre condizioni.