Domande del paziente (68)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
capisco la domanda....e probabilmente non ha motivi di preoccupazione, , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale..... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
effettui innanzitutto la consulenza genetica e, in caso, possiamo risentirci se nutre dubbi oppure vuole un secondo parere. Non si agiti, faccia le cose passo a passo.....resto disponibile (genetica.orrico@gmail.com) Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....non ho capito se lei ha GIA' fstto il test genetico per BRCA2 e conosce la risposta....., tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Capisco la domanda, tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Persone che non conoscono la propria ancestria, cominciano a porsi le sue stesse domande. Ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
mi pare che venga allarmata per nulla.
ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto (pchè e per come ha eseguito questo accertamento?) e necessiterebbe di consulenza...
Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Certo, lei sta chiedendo quelli che si chiamano rischi di ricorrenza, e la domnda è corretta.ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
probabilmente lei parla di variante del gene MTHFR.....in linea di massima non preoccupante: ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
in linea di massima non ci sono particolari problemi, nè per la persona che la porta , nè per i figli....tuttavia msggiori informazioni da parte vostra sarebbero utili (ad es. spermiogrammi) e, possibilmente,... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. Capisco la domanda , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (perchè... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
...l'amniocentesi chiarirà con certezza il dato NIPT......
Buongiorno, ho 23 anni e da quando sono piccola ho sempre avuto aspetti marfanoidi quali: aracnodattilia, articolazioni molto flessibili, petto escavato, piede piatto, cifo-scoliosi, volta palatina alta, braccia e gambe lunghe sproporzionate rispetto al corpo. Ovviamente non abbiamo mai dato molta importanza perché mio nonno paterno (morto per problemi di cuore, polmoni e intestinali) presentava caratteristiche simili ed anche mio padre (attualmente non sembra abbia problemi cardiaci, ma non ha fatto visite o esami).
Quattro anni fa ho iniziato improvvisamente a perdere peso senza motivo, in totale ho perso 25 kg in pochi mesi, i sintomi intestinali erano mal di pancia, nausea, stitichezza, reflusso, feci caprine oleose con muco e pezzi di cibo masticato indigerito.
Ho scoperto di avere endometriosi interna e ovaio micro policistico; eseguendo risonanza per endometriosi scopro di avere le anse ileali ispessite, ceco intrapelvico, cisti di Bartolini, 2 cisti alla milza. Dunque ho dovuto fare gastroscopia e colonscopia in cui quest'ultimo era negativa per morbo di crohn ma con biopsie positive e gastroscopia solo ernia iatale. Attualmente prendo mesalazina per morbo di crohn e zaffrilla per endometriosi.
Dall'anno scorso ho iniziato ad avere svenimenti tra cui tre episodi di perdita di coscienza con irrigidimento di tutto il corpo per circa 2-3 minuti e poi mi sono risvegliata, per qualche ora poi avevo come delle strisce di sfocatura in un occhio.
L'ultima volta sono stata ricoverata in ospedale:
Visita neurologica negativa (senza aver eseguito tac o risonanza) nonostante mio fratello abbia epilessia
Visita cardiologica: soffio sistolico 2/6 mesocardico
Valvola mitralica displastica con ridondanza del LAM e insufficienza di grado lieve
Valvola tricuspide con insufficienza trascurabile da cui si stima un gradiente VA dx di 20 mmHg. Il resto normale.
Holter cardiaco: FC max 145 BPM, FC Min 42 BPM, media 85 BPM, 1 bradicardia 42 BPM per 10 secondi.
Ritmo sinusale e frequenza media di 80/m. Normale conduzione atrio ventricolare ed Intra ventricolare. Sporadica extrasistolia sopra ventricolare ed Intra ventricolare. Sporadica extrasistolia sopra ventricolare isolata. Non anomalie significative della ripolarizzazione ventr.
Si è pensato quindi ad un calo di pressione, avendola io sempre molto bassa, ultimamente 80 la massima e 70 la minima.
In ospedale mi hanno consigliato di fare visita e test genetico per sindrome di marfan. Visita fatta ed il genetista inizialmente convinto anche lui di una sindrome di marfan ha poi smentito perché non ho patologie oculari e cardiache ma comunque ha fatto fare il prelievo per il test genetico, non ancora arrivato l'esito.
Quando ero piccola ho fatto una visita oculistica e avevo solo astigmatismo ma devo farne un'altra in quanto ho sempre confusione mentale e visiva. Inoltre da due anni mi ammalo spesso di tonsillite, ascessi tonsillari, bronchite, broncopolmonite, pleurite, polmonite e nella tac c'è un nodulo al polmone destro.
Secondo voi è possibile che io abbia la sindrome di marfan e che tutti i miei disturbi siano dovuti a questo o è totalmente impossibile?
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....aspettiamo le risposte del test genetico, in caso, mi ricontatti successivamente....
RISPOSTA DEL DOTTORE:
una analisi del valore di eventuali test genetici necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) per inquadrare al meglio la situazione, i possibili fattori di rischio... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
In genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (verificare la mutazione etc)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
esistono alcuni rischi in più: maggiori informazioni e calcoli più precisi dei rischi sono materia di consulenza genetica cui sono disponibile
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la NIPT potrebbe vedere aneuploidie che riguardano il 21 ma non il 14 (se fa una NIPT base)....devo dire che il cariotipo avrebbe davvero dovuto farlo (i genitori l'anno fatto?), perchè nel caso di traslocazione... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. Ha ragione relativamente alle possibilità patogenetiche: multigenicità o eterogeneità genetica rendono spesso difficile la diagnosi di condizioni nello spettro autistico. Ovviamente da quanto... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Si tratta di una classica domanda che, possibilmente insieme ad altri contenuti, andrebbe gestita in un setting di consulenza genetica, anche pensando ai vari distinguo che si possono fare relativamente... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Ai tratta di condizioni complesse che possono avere (o non avere) una risposta genetica. Da professionista, direi che almeno la valutazione (se fare o non fare test ed eventualmente quali) andrebbe eseguita... Altro
Gentili Dottori,
ho 35 anni e sono un uomo. A seguito di un controllo colonscopico, avvenuto con l'asportazione di 15 polipi adenomatosi a basso grado di displasia, sono stato indirizzato presso un centro di riferimento per una valutazione genetica.
L'analisi ha portato alla diagnosi di MAP, motivo per cui dovrò sottopormi a periodiche colon e gastroscopie.
Volendo documentarmi maggiormente al riguardo, ho provato a cercare qualche informazione in più su internet, dove ho letto che é da considerarsi aumentato anche il rischio di cancro in altri distretti (es, cutaneo e tiroideo).
A tal proposito mi chiedevo quindi se fosse consigliabile effettuare anche altri esami diagnostici, come per esempi un'eco addome e tiroide (o solo funzionalità tiroidea tramite prelievo sanguineo?) annuali, come viene consigliato per la FAP.
Per voi ha senso questa cosa o é inutile?
Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....nessuno le ha proposto un test genetico? c'è familiarità?