Domande del paziente (68)
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salve vorrei sapere una cosa ovviamente bisogna fare un test genetico al riguardo, ma se mio nonno p
RISPOSTA DEL DOTTORE:
capisco la domanda....e probabilmente non ha motivi di preoccupazione, , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale..... Altro
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Buongiorno, sono una ragazza di 27 anni, sono alla 12+2, e 5 giorni fa ho fatto lo screening. Alla s
RISPOSTA DEL DOTTORE:
effettui innanzitutto la consulenza genetica e, in caso, possiamo risentirci se nutre dubbi oppure vuole un secondo parere. Non si agiti, faccia le cose passo a passo.....resto disponibile (genetica.orrico@gmail.com) Altro
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Ho perso mia sorella per un linfoma LH e la stessa malattia è venuta a me . Ho eseguito tre protocol
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....non ho capito se lei ha GIA' fstto il test genetico per BRCA2 e conosce la risposta....., tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di… Altro
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Buongiorno ,volevo sapere mio marito ha la sindrome di klinefelter in contemporanea la varicocele.Se
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Capisco la domanda, tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale
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Buongiorno dottore/ssa. Sono una donna di 26 anni che è stata adottata in età giovanile. Per varie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Persone che non conoscono la propria ancestria, cominciano a porsi le sue stesse domande. Ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di… Altro
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Buongiorno ho mutazione MTHFR eterozigote C677T, mi è stato detto che non bisogna assumere l acido f
RISPOSTA DEL DOTTORE:
mi pare che venga allarmata per nulla.
ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto (pchè e per come ha eseguito questo accertamento?) e necessiterebbe… Altro
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buongiorno, ho 30 anni e ho scoperto in gravidanza con amniocentesi che mio figlio è affetto da tris
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Certo, lei sta chiedendo quelli che si chiamano rischi di ricorrenza, e la domnda è corretta.ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe… Altro
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Buonasera io ho la mutazione mtbfr a1298c cosa comporta a livello di salute . Grazie .
Buonasera io ho la mutazione mtbfr a1298c cosa comporta a livello di salute . Grazie .
RISPOSTA DEL DOTTORE:
probabilmente lei parla di variante del gene MTHFR.....in linea di massima non preoccupante: ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe… Altro
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Buongiorno. Al mio compagno è stata trovata una delezione interstiziale gr/gr della regione azfc de
RISPOSTA DEL DOTTORE:
in linea di massima non ci sono particolari problemi, nè per la persona che la porta , nè per i figli....tuttavia msggiori informazioni da parte vostra sarebbero utili (ad es. spermiogrammi) e,… Altro
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Buongiorno dopo esame tipizzazione genetica il risultato è HLA B50 e HLA B55... cosa significa?
Buongiorno dopo esame tipizzazione genetica il risultato è HLA B50 e HLA B55... cosa significa?
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. Capisco la domanda , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda… Altro
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dal test del dna fetale (effettuato a 14+2) mi è stata evidenziata presenza di Monosomia (corrispond
RISPOSTA DEL DOTTORE:
...l'amniocentesi chiarirà con certezza il dato NIPT......
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Buongiorno, ho 23 anni e da quando sono piccola ho sempre avuto aspetti marfanoidi quali: aracnodatt
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....aspettiamo le risposte del test genetico, in caso, mi ricontatti successivamente....
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Buonasera Dottori. Da 5 anni sto cercando una gravidanza e ho avuto ben 6 gravidanze (spontanee o tr
RISPOSTA DEL DOTTORE:
una analisi del valore di eventuali test genetici necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) per inquadrare al meglio la situazione, i possibili fattori di… Altro
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Buongiorno, Ho 29 anni ed ho scoperto da poco tempo di essere affetto dalla sindrome di noonan, è
RISPOSTA DEL DOTTORE:
In genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (verificare la mutazione etc)
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Buongiorno, vorrei avere un’informazione, in quanto penso di essermi innamorato con un mia cugina. L
RISPOSTA DEL DOTTORE:
esistono alcuni rischi in più: maggiori informazioni e calcoli più precisi dei rischi sono materia di consulenza genetica cui sono disponibile
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Una domanda. Ho una sorella con sindrome di Down da traslocazione 14-21, quindi l’unica sindrome di
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la NIPT potrebbe vedere aneuploidie che riguardano il 21 ma non il 14 (se fa una NIPT base)....devo dire che il cariotipo avrebbe davvero dovuto farlo (i genitori l'anno fatto?), perchè nel… Altro
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Buongiorno! Nella mia famiglia è assai ricorrente la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (c
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. Ha ragione relativamente alle possibilità patogenetiche: multigenicità o eterogeneità genetica rendono spesso difficile la diagnosi di condizioni nello spettro autistico. Ovviamente… Altro
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Buonasera, vorrei sapere qualche informazione in più sul test dna fetale. Per esempio se ci sono pro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Si tratta di una classica domanda che, possibilmente insieme ad altri contenuti, andrebbe gestita in un setting di consulenza genetica, anche pensando ai vari distinguo che si possono fare relativamente… Altro
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Sono papà di un bambino di 10 anni certificato con diversi DSA e abbiamo in corso la certificazione
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Ai tratta di condizioni complesse che possono avere (o non avere) una risposta genetica. Da professionista, direi che almeno la valutazione (se fare o non fare test ed eventualmente quali) andrebbe… Altro
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Gentili Dottori, ho 35 anni e sono un uomo. A seguito di un controllo colonscopico, avvenuto con
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....nessuno le ha proposto un test genetico? c'è familiarità?
Domande più frequenti
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Ernia del disco lombare
Gentile paziente,
certamente un'ernia potrebbe essere la causa…