Buongiorno! Nella mia famiglia è assai ricorrente la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (c

Buongiorno! Nella mia famiglia è assai ricorrente la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (con un funzionamento intellettivo e adattamento molto variabili), ed è presente in tutte le generazioni: nonni e zii più anziani (anche se non ufficialmente diagnosticati, ma con segni evidenti), genitori più e meno giovani e figli. La mia è una famiglia numerosa e questo carattere sembra davvero dominare, insieme all'iperattività. Esistono degli esami genetici che possono guidarmi o comunque fornirmi indicazioni più precise qualora volessi avere dei figli nei prossimi anni? Io non sono spaventata dalla condizione, non avrei alcun problema e per me è quasi la norma avere a che fare con la neurodivergenza, però capisco che un compagno di vita e la società hanno standard diversi, nonostante la maggiore informazione e tutela sociale. Vi prego di restare strettamente sul piano della consulenza genetica e di non spingersi oltre con consigli su come approcciare psicologicamente a tale eventualità, perché ormai sappiamo benissimo come fare dopo tanto sostegno psicologico e psicoeducazione. Nessuno però ci ha mai informato sulle possibilità concernenti la genetica, forse perché semplicemente la condizione è multigenica, multifattoriale e non prevedibile? Resto in attesa e valuto di intraprendere un percorso privato di consulenza. Grazie!

1 risposta


Buongiorno. Ha ragione relativamente alle possibilità patogenetiche: multigenicità o eterogeneità genetica rendono spesso difficile la diagnosi di condizioni nello spettro autistico. Ovviamente da quanto scritto ho capito poco delle patologie e di chi ne sarebbe affetto in famiglia. Per i test genetici, in genere, è meglio partire da un soggetto affetto e cercare di definire l'eventuale causa genetica. Approcci di esoma sono praticabili, non economicissimi ma praticabili con risultati in tempi abbastanza brevi. Io rimango disponibile per eventuali approfondimenti. In caso, mi contatti. Un saluto ed auguri per le festività.

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