Domande del paziente (68)

Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto il test del DNA fetale dal quale è emerso che la mia bambina ha la Trisomia 18. Alla 14esima settimana, ho fatto un ecografia ostetrica molto approfondita, quasi una premorfogica.... Il ginecologo che…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

La NIPT ha qualche margine di errore, tuttavia, la prevista amniocentesi dovrebbe darle una risposta certa.

Buongiorno, sono affetto da associazione di VACTERL.
Vorrei sapere, nel caso avessi figli, se vi è la possibilità che tale sindrome si trasmetta anche a loro e se ci sono studi o esami che possono aiutarmi a dirimere questo dubbio.
Grazie in anticipo per il vostro aiuto.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

L'associazione VACTERL è tipicamente una malattia sporadica (non trasmessibile e non ereditata). Tuttavia, tra i 78 probandi con VACTERL, Solomon et al. (2010) hanno scoperto che 7 (9%) avevano un parente... Altro

Domande su Neurofibromatosi

Ho 30 anni e sono nata con una lieve forma di Neurofibromatosi tipo 1, non ho mai fatto un test genetico per determinare il tipo di mutazione; ora, per intraprendere un percorso di PMA, mi viene richiesta questo tipo di indagine.. non ho però idea di dove venga eseguito questo test. Ci sono centri specializzati…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

certamente in veneto trova diversi centri dove è possibile effettuare consulenza genetica e tes genetici. Per la consulenza genetica , eventualmente anche in remoto, sono anche io disponibile (ed a seguire,... Altro

Domande su Consulenza genetica

Buonasera, sono una mamma con mutazione genetica C 677 T mthfr in omozigote scoperta durante la mia prima gravidanza, assumo integratori di acido folico e vitamine b in forma attiva e integratore Partena per via delle mie emicranie con aura. Da quando assumo gli integratori mi sento molto meglio e le…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno. In genere una omozigosi MTHFR non rappresenta un importante condizione patologica....per eventuali altri dubbi di competenza del genetista sono disponibile a consulenza genetica anche in remoto.
Cordialmente. Altro

Buongiorno, a seguito di pma e relativa analisi pre impianto è emerso che 3 blastocisti non sono impiantabili per cromosoma 15/ 12 e 9 e l'unica impiantabili è a mosaico, nell'attesa di parlare con il genetista vorrei un parere e sapere a che rischio mi espongo.
Vorrei anche sapere…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Per la valutazione dei rischi genetici, quali che siano, compresa la PGD-A da voi effettuata, ed eventuali altri dubbi di competenza del genetista (i test effettuato dovrebbe essere interno a percorso... Altro

Buonasera, dovrei effettuare un prelievo di sangue, per esame genetico su DNA per cariotipo e fibrosi cistica , dal momento che 7 giorni fa ho assunto tadalafil, sono sufficienti a non alterare le analisi. Grazie in anticipo per le risposte.

RISPOSTA DEL DOTTORE:

certamente i test genetici non sono influenzati da fattori esterni (dieta, farmaci, attività fiica etc)....per eventuali altri dubbi di competenza del genetista (credo che il tipo di test che sta effettuando... Altro

Buongiorno! Vorrei porre una domanda riguardante la mia ragazza. A suo padre ( 55 anni, sovrappeso ed ex fumatore) è stata recentemente diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica. La mia ragazza, che ha 24 anni e conduce uno stile di vita sano, ha eseguito l'ultima visita cardiologica all'età…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno, il mio compagno ha una figlia da una precedente relazione che presenta disprassia e funzionamento intellettivo limite. Dagli esami Array della bambina non risultano cause genetiche. Posso essere tranquilla? Ci sono altri esami genetici che si possono fare? Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile. Il test di cui parla (CGH-array) è importante ma non permette di documentare... Altro

Buongiorno sono un ragazzo di 30 anni, sto affrontando un percorso di PMA, effettuando gli esami genetici, sulla ricerca di microdelezione del Cromosoma Y mi risulta quest'esito e volevo un vostro parere se possibile, ringrazio anticipatamente.

RISULTATO: Assenza del marcatore sY1291…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (per altro non particolarmente grave) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno,
vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere avendo fatto 1) ESAME CITOGENETICO con risposta CARIOTIPO 46,x,y (normale) 2) S-ELETTROFORESI PROTEINE (normale) 3) AMINOACIDOGRAMMA PLASMATICO (normale) 4) ACIDI ORGANICI URINARI (normali) 5) esami…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

possibili rischi genetici, compreso il sospetto del FRAXA, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.

Buongiorno,
sono una signora di 48 anni, soffro di epilessia dal 1978 e dal 2012 sono diventata farmacoresistente. Il Mio neurologo mi sta programmando l'Esame Genetico e i Test Cognitivi. Premetto che la prima Crisi mi è uscita da una febbre a 38, ma purtroppo non si è sicuri che questa…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia sarebbe da affrontare in un setting di consulenza genetica anche prima del prelievo per il test genetico (per capire a cosa serve, quali sono i limiti etc) per la quale, eventualmente anche... Altro

Buongiorno, volevo chiedere se da un cgh array positivo su mia figlia(delezione cromosoma 1), dal momento che dobbiamo eseguire anche noi il test genetico, volevo sapere se può venire alla luce la paternità. Grazie, attendo una risposta e ancora grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno
La presente per chedere gentilmente se l unione di due portatori sani di talassemia, uno di tipo alfa e l altro di tipo beta, possono generare un figlio malato o solamente portatore sano...
Grazie
Cordiali saluti
Angelo

RISPOSTA DEL DOTTORE:

le due varianti (alfa e beta parentali) non dovrebbero portare a problematiche di rilievo clinico nei figli, al massimo doppi eterozigoti (portatori). Tuttavia, sentirei anche un ematologo......

46, XX, t (3;9) (p22;q13)
I miei genitori me ne hanno sempre parlato ma mai con chiarezza, prima che nascessi e` stata evidenziata una traslocazione cromosomica e i medici non sapevano, a detta loro, cosa potesse significare, hanno consultato uno specialista ma purtroppo l'unica cosa che riportano…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (con studio dei referti di cui parla) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno,
mia moglie (41 anni e in buona salute) è alla sesta settimana di gravidanza (la prima) e non abbiamo ancora effettuato gli esami genetici "classici", che la ginecologa ci ha prescritto per la metà di luglio.
Descrivo la nostra preoccupazione.
Mia suocera ha…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

La valutazione di possibili rischi genetici, compresa la valutazione di referti originali dei test effettuati personalmente o da familiari, è materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente,... Altro

Domande su Consulenza genetica

Salve, oggi ho ritirato le analisi ed è uscito fuori che sono positiva al fattore 2 con risultato genotipo "presenza di mutazioni eterozigosi" ... e poi positiva alla mutazione mthfr c677t con risultato genotipo "presenza di polimorfismo in omozigosi " prendo già il prefolic, cos'altro…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

possibili rischi per trombofilia, e possibili altri rischi genetici, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.

Buonasera a mio figlio e stato diagnosticato l autismo nei esami genetici fatti nel 2020.l'array-cgh ha evidenziato una duplicazione 15 q26.1. abbiamo fatto anche noi genitori un test genetico ed alla mamma e uscita una delezione nella 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2. Nelle note però stato…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (e sono da studiare i referti) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Una analisi seria dei risultati CGH-array necessita di rivedere i referti originali, sia del figlio, sia dei genitori, in consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente. Altro

Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano della malattia dell'X Fragile? Vuol dire che potrei trasmettere la Premutazione o addirittura la malattia?
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (visionando anche il referto) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Salve, sono alla ricerca di una gravidanza da 3 anni, la dottoressa che mi segue mi ha fatto fare le analisi genetiche, ho due mutazioni mhtfr c677t e a2298c entrambe eterozigote, l omocisteina è nella norma (fattore di Leiden, protrombina ecc tutte ok) Devo ancora parlare con la mia dottoressa, ma volevo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

possibili rischi per trombofilia (anche se questo non sembra il caso) sono materia di consulenza genetica, comprendendo anche eventuali possibili cause di infertilità, per la quale, eventualmente, sono... Altro

Autore

Dr. Alfredo Orrico

Medico genetista

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