Domande del paziente (68)
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Buongiorno, ho 44 anni e sono alla 17esima settimana di gravidanza. Alla 13esima settimana ho fatto
RISPOSTA DEL DOTTORE:
La NIPT ha qualche margine di errore, tuttavia, la prevista amniocentesi dovrebbe darle una risposta certa.
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Buongiorno, sono affetto da associazione di VACTERL. Vorrei sapere, nel caso avessi figli, se vi è
RISPOSTA DEL DOTTORE:
L'associazione VACTERL è tipicamente una malattia sporadica (non trasmessibile e non ereditata). Tuttavia, tra i 78 probandi con VACTERL, Solomon et al. (2010) hanno scoperto che 7 (9%) avevano… Altro
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Ho 30 anni e sono nata con una lieve forma di Neurofibromatosi tipo 1, non ho mai fatto un test gene
RISPOSTA DEL DOTTORE:
certamente in veneto trova diversi centri dove è possibile effettuare consulenza genetica e tes genetici. Per la consulenza genetica , eventualmente anche in remoto, sono anche io disponibile (ed… Altro
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Buonasera, sono una mamma con mutazione genetica C 677 T mthfr in omozigote scoperta durante la mia
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. In genere una omozigosi MTHFR non rappresenta un importante condizione patologica....per eventuali altri dubbi di competenza del genetista sono disponibile a consulenza genetica anche… Altro
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Buongiorno, a seguito di pma e relativa analisi pre impianto è emerso che 3 blastocisti non sono imp
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Per la valutazione dei rischi genetici, quali che siano, compresa la PGD-A da voi effettuata, ed eventuali altri dubbi di competenza del genetista (i test effettuato dovrebbe essere interno a percorso… Altro
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Buonasera, dovrei effettuare un prelievo di sangue, per esame genetico su DNA per cariotipo e fibros
RISPOSTA DEL DOTTORE:
certamente i test genetici non sono influenzati da fattori esterni (dieta, farmaci, attività fiica etc)....per eventuali altri dubbi di competenza del genetista (credo che il tipo di test che sta… Altro
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Buongiorno! Vorrei porre una domanda riguardante la mia ragazza. A suo padre ( 55 anni, sovrappeso e
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Buongiorno, il mio compagno ha una figlia da una precedente relazione che presenta disprassia e funz
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile. Il test di cui parla (CGH-array) è importante ma non permette di… Altro
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Buongiorno sono un ragazzo di 30 anni, sto affrontando un percorso di PMA, effettuando gli esami gen
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia (per altro non particolarmente grave) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Buongiorno, vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere
RISPOSTA DEL DOTTORE:
possibili rischi genetici, compreso il sospetto del FRAXA, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.
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Buongiorno, sono una signora di 48 anni, soffro di epilessia dal 1978 e dal 2012 sono diventata fa
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia sarebbe da affrontare in un setting di consulenza genetica anche prima del prelievo per il test genetico (per capire a cosa serve, quali sono i limiti etc) per la quale, eventualmente… Altro
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Buongiorno, volevo chiedere se da un cgh array positivo su mia figlia(delezione cromosoma 1), dal mo
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Buongiorno La presente per chedere gentilmente se l unione di due portatori sani di talassemia, uno
RISPOSTA DEL DOTTORE:
le due varianti (alfa e beta parentali) non dovrebbero portare a problematiche di rilievo clinico nei figli, al massimo doppi eterozigoti (portatori). Tuttavia, sentirei anche un ematologo......
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46, XX, t (3;9) (p22;q13) I miei genitori me ne hanno sempre parlato ma mai con chiarezza, prima ch
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia (con studio dei referti di cui parla) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Buongiorno, mia moglie (41 anni e in buona salute) è alla sesta settimana di gravidanza (la prima)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
La valutazione di possibili rischi genetici, compresa la valutazione di referti originali dei test effettuati personalmente o da familiari, è materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente,… Altro
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Salve, oggi ho ritirato le analisi ed è uscito fuori che sono positiva al fattore 2 con risultato ge
RISPOSTA DEL DOTTORE:
possibili rischi per trombofilia, e possibili altri rischi genetici, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.
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Buonasera a mio figlio e stato diagnosticato l autismo nei esami genetici fatti nel 2020.l'array-cgh
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia (e sono da studiare i referti) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Una analisi seria dei risultati CGH-array necessita di rivedere i referti originali, sia del figlio, sia dei genitori, in consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche… Altro
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Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano dell
RISPOSTA DEL DOTTORE:
la materia (visionando anche il referto) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.
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Salve, sono alla ricerca di una gravidanza da 3 anni, la dottoressa che mi segue mi ha fatto fare le
RISPOSTA DEL DOTTORE:
possibili rischi per trombofilia (anche se questo non sembra il caso) sono materia di consulenza genetica, comprendendo anche eventuali possibili cause di infertilità, per la quale, eventualmente,… Altro
Domande più frequenti
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Ernia del disco lombare
Gentile paziente,
certamente un'ernia potrebbe essere la causa…