Dr. Alfredo Orrico
VIA VALFREDO PULIDORI 17, Empoli 50053
Consulenza genetica in ambito: preconcezionale, prenatale, oncologico, malattie rare, fecondazione assistita (PMA), valutazione test genetici.
Leggi di più28/11/2024
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Comunicazioni importanti
Dr. Alfredo Orrico
VIA VALFREDO PULIDORI 17, Empoli 50053
Consulenza genetica in ambito: preconcezionale, prenatale, oncologico, malattie rare, fecondazione assistita (PMA), valutazione test genetici.
28/11/2024
Dr. Alfredo Orrico
https;//consulenzegenetiche.it
26/09/2024
Dr. Alfredo Orrico
Via Monte Leoni 6, Grosseto 58100
https://www.salusgrosseto.it/
25/09/2024
Esperienze
+ 2
STUDI
- Nato a Brindisi il 07/10/1954, si è diplomato presso il Liceo Classico Benedetto Marzolla nel 1973, iscrivendosi lo stesso anno alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università degli Studi di Siena. laureandosi il 06/11/1979 con la discussione di una tesi sperimentale dal titolo "Risultati preliminari sull'azione di un Pentapeptide Timomimetico sul fenomeno delle Rosette-E linfocitarie in pazienti affetti da Artrite Reumatoide. Ricerche in vitro ed in vivo", riportando la votazione di 110/110 e Lode.
- Si è specializzato in Medicina Interna nel 1985 , riportando la votazione di 70/70 e Lode, con pubblicazione della tesi stessa (Il Complemento: Annali Sclavo, n.1-2, 1985).
- Ha frequentato nell'aprile del 1989 la "Second European School of Medical Genetics" di Sestri Levante, corso organizzato dall'Istituto Gaslini di Genova.
- Si è specializzato in Genetica Medica il 27/07/1989, discutendo una tesi dal titolo "La Sindrome da Immunodeficienza Grave Combinata da deficienza congenita di Adenosindeaminasi (ADA-SCID)", riportando la votazione di 70/70 e Lode.
ATTIVITA’ ASSISTENZIALE e di RICERCA
- Ha svolto il tirocinio post-laurea presso la divisione di medicina dell'Ospedale di Orbetello nel periodo compreso tra il 01/04/1980 ed il 30/09/1980, con il risultato di Ottimo.
- Nel 1981 ha svolto il servizio il servizio militare obbligatorio di leva come Ufficiale Medico del 9° BTG Incursori Paracadutisti “Col Moschin” di stanza a Livorno, presso l'Infermeria Speciale della Caserma Vannucci.
- Borsista presso il Centro Ricerche Sclavo di Siena (Laboratorio di Immunofarmacologia diretto dal dott. Aldo Tagliabue) dal 1986 al 1989ò.
- Nell'estate del 1992 ha frequentato l'ambulatorio di Consulenza Genetica ed il Laboratorio di Citogenetica della USL RM-1 di Roma.
- Dal 01/07/1992 al 31/10/2002, Dirigente Medico di primo livello di ruolo presso la U.O. Genetica Medica della Azienda Ospedaliera Universitaria Senese.
- Dalla data dell'assunzione ha operato consulenza genetica su circa 20.000 soggetti/famiglie, soprattutto nei casi di bambini con ritardi mentali idiopatici, associati e non a dismorfismi.
- Opera consulenza genetica nell'ambito dell'assistenza ai pazienti neoplastici in cui, per il tipo di patologia (tumori del colon retto, tumori della mammella, tumori endocrini, melanoma familiare etc), si possono sospettare meccanismi di predisposizione genetica e sono possibili rischi familiari. In questo ambito ha partecipato alla attività dello European Familial Gastric Cancer Group.
- E' riferimento nazionale ed internazionale per la consulenza genetica e la diagnosi molecolare malattie rare
- Dal novembre 2002 all’estate del 2019 Dirigente Medico di I livello presso la UOC di Medicina Molecolare e Genetica della Azienda Ospedaliera Senese, ed in seguito (dall’agosto 2019) ri-trasferito alla UOC Genetica Medica ma funzionalmente proiettato al “Programma Interdipartimentale di diagnosi molecolare e meccanismi patogenetici delle malattie genetiche rare”
- Componente del gruppo di Lavoro per l’ Alto Rischio in Oncologia e Indagine Genetica. nell’agosto 2004 dal Comitato Tecnico-Scientifico del ITT (Istituto Toscano Tumori).
- Gli viene attribuito, dal 1 settembre 2004, dalla Azienda Ospedaliera Universitaria Senese l’incarico di “Alta Specializzazione in GENETICA CLINICA”.
- E' membro delle seguenti Associazioni e Società Scientifiche:
• Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• European Society of Human Genetics (ESHG).
• European Malignant Hyperthermia Group (EMHG).
- E' autore di numerosi lavori pubblicati su riviste internazionali (vedi elenco delle pubblicazioni).
- E’ interpellato, in qualità di esperto, come revisore di articoli sottoposti per la pubblicazione nelle seguenti riviste:
• Journal of Medical Genetics.
• Archives of Disease in Childhood.
• The Orphanet Journal of Rare Diseases.
• The American Journal of Medical Genetics.
• Neurological Sciences.
• Journal of Pediatric Genetics.
• Clinical Dysmorphology.
• Molecular Genetics and Metabolism.
• Human Mutation.
• Molecular Autism.
• BMC Medical Genetics.
• Clinical Genetics.
• Molecular Genetics & Genomic Medicine
• BMJ (British Medical Journal) Case Reports
- Membro dell’Editorial Board of “Dataset Papers in Medicine, Genetics section”.
- E' citato sul catalogo OMIM delle malattie genetiche (Online Mendelian Inheritance in Men (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim) alle voci:
• *305400 FACIOGENITAL DYSPLASIA.
• *300546 FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; FGD1 MENTAL
RETARDATION, X-LINKED NONSYNDROMIC, INCLUDED.
• 601187 GURRIERI SYNDROME.
• *602671 GLUCOSE-6-PHOSPHATE TRANSPORTER 1; G6PT1.
• *300005 METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2; MECP2.
• #300055 MENTAL RETARDATION, X-LINKED; MRXS13.
• *602272 TRANSCRIPTION FACTOR 4; TCF4.
• #610954 PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS.
• *182389 SODIUM CHANNEL, NEURONAL TYPE I, ALPHA SUBUNIT; SCN1A.
• #607208 SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY; SMEI.
• #604233 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS; GEFS+
• %610031 POLYMICROGYRIA, UNILATERAL.
• #608636 CHROMOSOME 15q11-q13 DUPLICATION SYNDROME.
• +600565 NEUREXIN 1; NRXN1, (PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME INCLUDED;
THSL2, INCLUDED).
• *602671 SOLUTE CARRIER FAMILY 37 (GLUCOSE-6-PHOSPHATE TRANSPORTER), MEMBER4; SLC37A4.
• #610031 POLYMICROGYRIA, ASYMMETRIC.
• *604569 CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2; CNTNAP2.
• #610042 CORTICAL DYSPLASIA-FOCAL EPILEPSY SYNDROME.
• #604403 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 2; GEFSP2
- Ha contribuito a caratterizzare rare condizioni genetiche dismorfiche: alcuni casi da lui pubblicati sono stati riportati su POSSUM 5.5 (Melbourne,AUSTRALIA -http://www.possum.net.au), strumento di ausilio diagnostico dismorfologico per genetisti clinici, diffuso in tutto il mondo, alle voci:
• Gurrieri syndrome :ID 5230
• Pitt-Hopkins syndrome :ID 3474
• Filippi syndrome :ID 3725
• Aarskog syndrome :ID 3001
• Marden-Walker syndrome :ID 3284
• Cerebro-facio-thoracic dysplasia :ID 3034
La pubblicazione relativa a quest’ultima Sindrome è riportata anche sul “London Dysmorphology & Neurogenetics Databases” (Pasqual-Castroievo – 1975- Cerebro-facio-thoracic displasia) strumento, anche questo, di ausilio diagnostico in dismorfologia.
- Ha curato in qualità di “Expert reviewer” la pagina informativa sulla Sindrome di Aarskog-Scott del sito internazionale di Orphanet (http://www.orpha.net)
- Membro del Comitato Scientifico del 26th annual meeting of the European Malignant Hyperthermia Group. (Siena, May 20-23, 2007).
- Membro del Comitato Organizzativo Locale del 10° Congresso SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) Firenze, 14-16 novembre 2007).
- Membro del Comitato Scientifico dell’AFIM (Associazione Famiglie Ipertermia Maligna).
- Collabora dal 2009, in qualità di esperto di farmacogenetica, alla redazione del sito www.insostanza.it, curato dal Centro Studi sulle Dipendenze Patologiche di Siena.
- Dal dicembre 2009 all’agosto 2021 compreso, è stato incaricato e responsabile per il servizio di Genetica Clinica della precedentemente nominata USL9, ora Toscana USL SudEst, presso il presidio Ospedaliero Misericordia di Grosseto, nell’ambito di una convenzione con la AOUS: in quella sede ha operato oltre 10.000 consulenza genetiche tra prenatali e post-natali, dismorfologiche, oncologiche, per teratogenesi e malattie rare.
• Membro del Gruppo di Lavoro in Farmacogenetica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• Membro del Gruppo di Lavoro in Genetica Clinica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• Membro del Gruppo di Lavoro in Genetica Oncologica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
- In pensione dalla AOUS del 1 giugno 2022, ha organizzato una rete di consulenze genetiche in presenza e telematiche in ambito regionale ed extraregionale.
- Dal luglio 2022 è incaricato quale consulente scientifico del “Polo Innovazione Genomica Genetica e Biologia (Polo GGB)” relativamente ad aspetti di Genetica Umana, sia in ambito assistenziale, sia per specifici progetti di ricerca.
- Dal settembre 2023 Incaricato come Direttore Sanitario del “Polo Innovazione Genomica Genetica e Biologia (Polo GGB)”.
ATTIVITA’ DIDATTICA
- Ha svolto (durante la Direzione del Prof. Andrea Ballabio) attività didattica nel corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, per il corso integrato di Genetica del I anno (lezioni, esercitazioni, esami) e per il corso di Genetica Medica del VI anno (lezioni). Ha continuato a svolgere attività didattica per il corso di Genetica del I anno durante la successiva direzione del Prof. Vincenzo Sorrentino.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica del corso di Biologia e Genetica del I° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, per gli anni accademici dal 1995-1996 al 2000-2001 e dal 2002-2003 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Tecnologie Ricombinanti del corso di Scienze interdisciplinari cliniche del III° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, per gli anni accademici dal 1995-1996 al 2000-2001 e dal 2002-2003 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica del corso di Biologia e Genetica del I° anno sia per del Corso di Laurea triennale per Infermieri, sia per il Corso di Laurea triennale per Fisioterapia, sede di Arezzo, per l'anno accademico 2001-2002.
- Docente incaricato della cattedra di Tecnologie Ricombinanti del 3° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, dall’anno accademico 2003-2004 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Immunogenetica della Scuola di Specializzazione in Immunologia Clinica (direttore: prof. Alberto Auteri) dall' anno accademico 1998-99 a tuttora.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica Medica del 3° anno di corso della Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio (direttore: prof. Furio Pacini) per gli anni accademici dal 2006 al 2009.
- Docente incaricato della cattedra di Fisiopatologia Andrologica Avanzata-Genetica Medica del 4° anno di corso della Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio (direttore: prof. Furio Pacini) per gli anni accademici dal 2006 al 2009.
- Docente Incaricato per Lezioni (sei ore) sul tema “Genetica dell’Infertilità” nell’ambito dell’attività didattica del “Master Universitario di II livello in Biotecnologie Mediche e Biologia della Riproduzione Umana”.
Dall’aa 2017/2018 a tutt’ora.
Altro
- Nato a Brindisi il 07/10/1954, si è diplomato presso il Liceo Classico Benedetto Marzolla nel 1973, iscrivendosi lo stesso anno alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università degli Studi di Siena. laureandosi il 06/11/1979 con la discussione di una tesi sperimentale dal titolo "Risultati preliminari sull'azione di un Pentapeptide Timomimetico sul fenomeno delle Rosette-E linfocitarie in pazienti affetti da Artrite Reumatoide. Ricerche in vitro ed in vivo", riportando la votazione di 110/110 e Lode.
- Si è specializzato in Medicina Interna nel 1985 , riportando la votazione di 70/70 e Lode, con pubblicazione della tesi stessa (Il Complemento: Annali Sclavo, n.1-2, 1985).
- Ha frequentato nell'aprile del 1989 la "Second European School of Medical Genetics" di Sestri Levante, corso organizzato dall'Istituto Gaslini di Genova.
- Si è specializzato in Genetica Medica il 27/07/1989, discutendo una tesi dal titolo "La Sindrome da Immunodeficienza Grave Combinata da deficienza congenita di Adenosindeaminasi (ADA-SCID)", riportando la votazione di 70/70 e Lode.
ATTIVITA’ ASSISTENZIALE e di RICERCA
- Ha svolto il tirocinio post-laurea presso la divisione di medicina dell'Ospedale di Orbetello nel periodo compreso tra il 01/04/1980 ed il 30/09/1980, con il risultato di Ottimo.
- Nel 1981 ha svolto il servizio il servizio militare obbligatorio di leva come Ufficiale Medico del 9° BTG Incursori Paracadutisti “Col Moschin” di stanza a Livorno, presso l'Infermeria Speciale della Caserma Vannucci.
- Borsista presso il Centro Ricerche Sclavo di Siena (Laboratorio di Immunofarmacologia diretto dal dott. Aldo Tagliabue) dal 1986 al 1989ò.
- Nell'estate del 1992 ha frequentato l'ambulatorio di Consulenza Genetica ed il Laboratorio di Citogenetica della USL RM-1 di Roma.
- Dal 01/07/1992 al 31/10/2002, Dirigente Medico di primo livello di ruolo presso la U.O. Genetica Medica della Azienda Ospedaliera Universitaria Senese.
- Dalla data dell'assunzione ha operato consulenza genetica su circa 20.000 soggetti/famiglie, soprattutto nei casi di bambini con ritardi mentali idiopatici, associati e non a dismorfismi.
- Opera consulenza genetica nell'ambito dell'assistenza ai pazienti neoplastici in cui, per il tipo di patologia (tumori del colon retto, tumori della mammella, tumori endocrini, melanoma familiare etc), si possono sospettare meccanismi di predisposizione genetica e sono possibili rischi familiari. In questo ambito ha partecipato alla attività dello European Familial Gastric Cancer Group.
- E' riferimento nazionale ed internazionale per la consulenza genetica e la diagnosi molecolare malattie rare
- Dal novembre 2002 all’estate del 2019 Dirigente Medico di I livello presso la UOC di Medicina Molecolare e Genetica della Azienda Ospedaliera Senese, ed in seguito (dall’agosto 2019) ri-trasferito alla UOC Genetica Medica ma funzionalmente proiettato al “Programma Interdipartimentale di diagnosi molecolare e meccanismi patogenetici delle malattie genetiche rare”
- Componente del gruppo di Lavoro per l’ Alto Rischio in Oncologia e Indagine Genetica. nell’agosto 2004 dal Comitato Tecnico-Scientifico del ITT (Istituto Toscano Tumori).
- Gli viene attribuito, dal 1 settembre 2004, dalla Azienda Ospedaliera Universitaria Senese l’incarico di “Alta Specializzazione in GENETICA CLINICA”.
- E' membro delle seguenti Associazioni e Società Scientifiche:
• Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• European Society of Human Genetics (ESHG).
• European Malignant Hyperthermia Group (EMHG).
- E' autore di numerosi lavori pubblicati su riviste internazionali (vedi elenco delle pubblicazioni).
- E’ interpellato, in qualità di esperto, come revisore di articoli sottoposti per la pubblicazione nelle seguenti riviste:
• Journal of Medical Genetics.
• Archives of Disease in Childhood.
• The Orphanet Journal of Rare Diseases.
• The American Journal of Medical Genetics.
• Neurological Sciences.
• Journal of Pediatric Genetics.
• Clinical Dysmorphology.
• Molecular Genetics and Metabolism.
• Human Mutation.
• Molecular Autism.
• BMC Medical Genetics.
• Clinical Genetics.
• Molecular Genetics & Genomic Medicine
• BMJ (British Medical Journal) Case Reports
- Membro dell’Editorial Board of “Dataset Papers in Medicine, Genetics section”.
- E' citato sul catalogo OMIM delle malattie genetiche (Online Mendelian Inheritance in Men (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim) alle voci:
• *305400 FACIOGENITAL DYSPLASIA.
• *300546 FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; FGD1 MENTAL
RETARDATION, X-LINKED NONSYNDROMIC, INCLUDED.
• 601187 GURRIERI SYNDROME.
• *602671 GLUCOSE-6-PHOSPHATE TRANSPORTER 1; G6PT1.
• *300005 METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2; MECP2.
• #300055 MENTAL RETARDATION, X-LINKED; MRXS13.
• *602272 TRANSCRIPTION FACTOR 4; TCF4.
• #610954 PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS.
• *182389 SODIUM CHANNEL, NEURONAL TYPE I, ALPHA SUBUNIT; SCN1A.
• #607208 SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY; SMEI.
• #604233 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS; GEFS+
• %610031 POLYMICROGYRIA, UNILATERAL.
• #608636 CHROMOSOME 15q11-q13 DUPLICATION SYNDROME.
• +600565 NEUREXIN 1; NRXN1, (PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME INCLUDED;
THSL2, INCLUDED).
• *602671 SOLUTE CARRIER FAMILY 37 (GLUCOSE-6-PHOSPHATE TRANSPORTER), MEMBER4; SLC37A4.
• #610031 POLYMICROGYRIA, ASYMMETRIC.
• *604569 CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2; CNTNAP2.
• #610042 CORTICAL DYSPLASIA-FOCAL EPILEPSY SYNDROME.
• #604403 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 2; GEFSP2
- Ha contribuito a caratterizzare rare condizioni genetiche dismorfiche: alcuni casi da lui pubblicati sono stati riportati su POSSUM 5.5 (Melbourne,AUSTRALIA -http://www.possum.net.au), strumento di ausilio diagnostico dismorfologico per genetisti clinici, diffuso in tutto il mondo, alle voci:
• Gurrieri syndrome :ID 5230
• Pitt-Hopkins syndrome :ID 3474
• Filippi syndrome :ID 3725
• Aarskog syndrome :ID 3001
• Marden-Walker syndrome :ID 3284
• Cerebro-facio-thoracic dysplasia :ID 3034
La pubblicazione relativa a quest’ultima Sindrome è riportata anche sul “London Dysmorphology & Neurogenetics Databases” (Pasqual-Castroievo – 1975- Cerebro-facio-thoracic displasia) strumento, anche questo, di ausilio diagnostico in dismorfologia.
- Ha curato in qualità di “Expert reviewer” la pagina informativa sulla Sindrome di Aarskog-Scott del sito internazionale di Orphanet (http://www.orpha.net)
- Membro del Comitato Scientifico del 26th annual meeting of the European Malignant Hyperthermia Group. (Siena, May 20-23, 2007).
- Membro del Comitato Organizzativo Locale del 10° Congresso SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) Firenze, 14-16 novembre 2007).
- Membro del Comitato Scientifico dell’AFIM (Associazione Famiglie Ipertermia Maligna).
- Collabora dal 2009, in qualità di esperto di farmacogenetica, alla redazione del sito www.insostanza.it, curato dal Centro Studi sulle Dipendenze Patologiche di Siena.
- Dal dicembre 2009 all’agosto 2021 compreso, è stato incaricato e responsabile per il servizio di Genetica Clinica della precedentemente nominata USL9, ora Toscana USL SudEst, presso il presidio Ospedaliero Misericordia di Grosseto, nell’ambito di una convenzione con la AOUS: in quella sede ha operato oltre 10.000 consulenza genetiche tra prenatali e post-natali, dismorfologiche, oncologiche, per teratogenesi e malattie rare.
• Membro del Gruppo di Lavoro in Farmacogenetica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• Membro del Gruppo di Lavoro in Genetica Clinica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
• Membro del Gruppo di Lavoro in Genetica Oncologica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
- In pensione dalla AOUS del 1 giugno 2022, ha organizzato una rete di consulenze genetiche in presenza e telematiche in ambito regionale ed extraregionale.
- Dal luglio 2022 è incaricato quale consulente scientifico del “Polo Innovazione Genomica Genetica e Biologia (Polo GGB)” relativamente ad aspetti di Genetica Umana, sia in ambito assistenziale, sia per specifici progetti di ricerca.
- Dal settembre 2023 Incaricato come Direttore Sanitario del “Polo Innovazione Genomica Genetica e Biologia (Polo GGB)”.
ATTIVITA’ DIDATTICA
- Ha svolto (durante la Direzione del Prof. Andrea Ballabio) attività didattica nel corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, per il corso integrato di Genetica del I anno (lezioni, esercitazioni, esami) e per il corso di Genetica Medica del VI anno (lezioni). Ha continuato a svolgere attività didattica per il corso di Genetica del I anno durante la successiva direzione del Prof. Vincenzo Sorrentino.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica del corso di Biologia e Genetica del I° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, per gli anni accademici dal 1995-1996 al 2000-2001 e dal 2002-2003 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Tecnologie Ricombinanti del corso di Scienze interdisciplinari cliniche del III° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, per gli anni accademici dal 1995-1996 al 2000-2001 e dal 2002-2003 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica del corso di Biologia e Genetica del I° anno sia per del Corso di Laurea triennale per Infermieri, sia per il Corso di Laurea triennale per Fisioterapia, sede di Arezzo, per l'anno accademico 2001-2002.
- Docente incaricato della cattedra di Tecnologie Ricombinanti del 3° anno del Corso di Laurea triennale per Tecniche di laboratorio biomedico, sede di Arezzo, dall’anno accademico 2003-2004 al 2007-2008.
- Docente incaricato della cattedra di Immunogenetica della Scuola di Specializzazione in Immunologia Clinica (direttore: prof. Alberto Auteri) dall' anno accademico 1998-99 a tuttora.
- Docente incaricato della cattedra di Genetica Medica del 3° anno di corso della Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio (direttore: prof. Furio Pacini) per gli anni accademici dal 2006 al 2009.
- Docente incaricato della cattedra di Fisiopatologia Andrologica Avanzata-Genetica Medica del 4° anno di corso della Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio (direttore: prof. Furio Pacini) per gli anni accademici dal 2006 al 2009.
- Docente Incaricato per Lezioni (sei ore) sul tema “Genetica dell’Infertilità” nell’ambito dell’attività didattica del “Master Universitario di II livello in Biotecnologie Mediche e Biologia della Riproduzione Umana”.
Dall’aa 2017/2018 a tutt’ora.
Esperto in:
- Genetica Medica
- Medicina Interna
Esperienze
Alfredo Orrico
medico genetista
Patologie trattate
- Patologie genetiche
- Diagnosi prenatale
- Patologie cromosomiche
- Infertilità
- Patologie genomiche
- Sindrome di Turner
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- DIsabilità Cognitive
- Ipertermia Maligna
- Malattie Rare
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Tirocini
- "Second European School of Medical Genetics" Sestri Levante 1989
Pubblicazioni
- Orrico A., Auteri A.: Il Complemento, fisiolopatologia, farmacologia e clinica . Annali Sclavo (collana monografica): n. 1-2, (1985).
- Luongo FP, Luddi A, Ponchia R, Ferrante R, Di Rado S, Paccagnini E, Gentile M, Lupetti P, Guazzo R, Orrico A, Stuppia L, Piomboni P. Case report: The CCDC103 variant causes ultrastructural sperm axonemal defects and total sperm immotility in a professional athlete without primary ciliary diskinesia. Frontiers in Genetics. Jan 26;14: )
- Doddato G, Valentino F, Giliberti A, Papa FT, Tita R, Bruno LP, Resciniti S, Fallerini C, Benetti E, Palmieri M, Mencarelli MA, Fabbiani A, Bruttini M, Orrico A, Baldassarri M, Fava F, Lopergolo D, Lo Rizzo C, Lamacchia V, Mannucci S, Pinto AM, Currò A, Oncologic Multidisciplinary Team Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team Azienda Usl Toscana Sud Est, Mari F, Renieri A, Ariani F. Corrigendum: Whole exome sequencing in BRCA1-2 candidate families: the contribution of other cancer susceptibility genes. Frontiers in Oncology. Aug 17; 11: 740860 (2021).
- Doddato G, Valentino F, Giliberti A, Papa FT, Tita R, Bruno LP, Resciniti S, Fallerini C, Benetti E, Palmieri M, Mencarelli MA, Fabbiani A, Bruttini M, Orrico A, Baldassarri M, Fava F, Lopergolo D, Lo Rizzo C, Lamacchia V, Mannucci S, Pinto AM, Currò A, Oncologic Multidisciplinary Team Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team Azienda Usl Toscana Sud Est, Mari F, Renieri A, Ariani F. Whole exome sequencing in BRCA1-2 candidate families: the contribution of other cancer susceptibility genes. Frontiers in Oncology. May 7; 11: ).
- Zaami S, Orrico A, Signore F, Cavaliere AF, Mazzi M, Marinelli E. Ethical, Legal and Social Issues (ELSI) Associated with Non-Invasive Prenatal Testing: Reflections on the Evolution of Prenatal Diagnosis and Procreative Choices. Genes. 12(2), 204 (2021).
- Drumond VZ, Salgado LS, Salgado CS, Oliveira VA, de Assis EM, Ribeiro MC, Valadão AF, Orrico A. The prevalence of clinical features in patients with Aarskog-Scott syndrome and assessment of genotype-phenotype correlation: a systematic review. Genetic Research (Camb). Feb 2;2021: ).
- Orrico A, Galli L; Rossi M, Cortesi A, Mazzi M, Caterino E: The variable expression of a novel frameshift mutation in the MBD5 gene in an Italian family. Neuropediatrics. 52(2): ).
- Cinque L, Angeletti C, Orrico A, Castellana S, Ferrito L, Ciuoli C, Mazza T, Castori M, Guarnieri V: Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the Literature. Biomedicines. Dec 19;8(12): 631. (2020).
- Tzung-Chien , Martin Atta M.....Orrico A, et al: PEDIA, Prioritization of Exome Data by Image Analysis.Genet Med. 21, 2807–2814 (2019).
- Saviola G, Abdi-Ali L, Sacco S, Comini L, Plewnia K, Rossi M, Orrico, A: Complete Clinical and Functional recovery following low-dose Methotrexate related paraparesis ina a patient with compound c.1298A>C and c.677 MTHFR polymorphism: a case report. Medicine (Baltimore). 97(49):e13350, December (2018).
- Taglia I, Di Donato I, Bianchi S. Cerase A, Monti L, Marconi R, Orrico A; Rufa A, Federico A, Dotti MT: AARS2-related ovarioleukodystrophy: report of three patients with novel brain magnetic resonance features and high lactate. Acta Neurol Scand. 138(4): ).
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- Orrico A.: The Marden-Walker Syndrome. In "The NORD Guide to Rare Diseases" (National Organization for Rare Disorders). Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.(2002).
- Orrico A.: The Aarskog Syndrome. In "The NORD Guide to Rare Diseases" (National Organization for Rare Disorders). Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.(revisione 2020). https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syn...
Formazione
- Università degli Studi di Siena (laurea in Medicina e Chirurgia - 1979)
- Università degli Studi di Siena (Specializzazione in Medicina Interna - 1985)
- Università degli studi di Roma "La Sapienza" (Specializzazione in Genetica Medica - 1989)
- sito web -https://www.consulenzegenetiche.it
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Elisabetta
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D.B.
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......troppo buona....mia moglie sicuramente saprebbe indicarle molti miei difetti. Grazie!!!
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R.S.
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ha risposto a 68 domande da parte di pazienti di MioDottore
Sono papà di un bambino di 10 anni certificato con diversi DSA e abbiamo in corso la certificazione per ADHD. Nessuno degli specialisti che lo ha seguito fino ad ora (psicomotricista, neuropsichiatra infantile, psicologa, psicoterapeuta) ci ha mai suggerito di fare una visita per fare approfondimenti dal punto di vista GENETICO per vedere se c'è "altro" di più serio oltre all' adhd (sindromi, deficit intellettivo, ecc) .
Ora che finalmente mi sono separato, vorrei approfondire la cosa e ricevere delle risposte.
Ai tratta di condizioni complesse che possono avere (o non avere) una risposta genetica. Da professionista, direi che almeno la valutazione (se fare o non fare test ed eventualmente quali) andrebbe eseguita ed il setting corretto per iniziarla e quello della consulenza genetica.
Gentili Dottori,
ho 35 anni e sono un uomo. A seguito di un controllo colonscopico, avvenuto con l'asportazione di 15 polipi adenomatosi a basso grado di displasia, sono stato indirizzato presso un centro di riferimento per una valutazione genetica.
L'analisi ha portato alla diagnosi di MAP, motivo per cui dovrò sottopormi a periodiche colon e gastroscopie.
Volendo documentarmi maggiormente al riguardo, ho provato a cercare qualche informazione in più su internet, dove ho letto che é da considerarsi aumentato anche il rischio di cancro in altri distretti (es, cutaneo e tiroideo).
A tal proposito mi chiedevo quindi se fosse consigliabile effettuare anche altri esami diagnostici, come per esempi un'eco addome e tiroide (o solo funzionalità tiroidea tramite prelievo sanguineo?) annuali, come viene consigliato per la FAP.
Per voi ha senso questa cosa o é inutile?
Grazie
....nessuno le ha proposto un test genetico? c'è familiarità?
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