Ho 45anni, una mutazione in omozigosi del fattore mhtfr. Ho avuto una trombosi a 23 anni, 2 gravidan

Buonasera,
I folati (termine generico con cui vengono indicati i folati poliglutammati, forme vitaminiche naturalmente presenti negli alimenti, e l'acido folico o vitamina B9, forma sintetica utilizzata in supplementi e alimenti fortificati) sono richiesti principalmente nel metabolismo dell'unità monocarboniosa e non vi sono loro implicazioni nei processi digestivi.

Alla luce del polimorfismo genetico da lei presentato la sua alimentazione, per prevenire l'innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue oltre i livelli di guardia, deve prevedere un congruo apporto di:
- pesci, uova e formaggi stagionati in quanto contenenti elevate quantità di vitamina B12;
- verdura e ortaggi quali fonti di folati poliglutammati (vitamina B9);
- carni e pesci grassi, ricchi di vitamina B6.

Carni, uova, pesci, latte e derivati saranno inoltre importanti per lo zinco poiché la carenza di questo minerale può ridurre l'assorbimento intestinale dei folati.

Per valutare la pertinenza dell'intervento nutrizionale sarà poi fondamentale monitorare alcuni specifici parametri biochimici; in caso di presenza di anomalie metaboliche la copertura dei fabbisogni di vitamina B9 andrà garantita eventualmente considerando il ricorso agli alimenti arricchiti e/o a supplementi di acido folico.

Rimango a disposizione per ulteriori chiarimenti in merito, un cordiale saluto
Dott. Nicolò Gallo Curcio

Buonasera, mi asscioto a quanto già illustrato dal mio collega. Per quanto riguarda un'alimentazione da seguire al fine di prevenire l'innalzamento dei livelli di omocisteina le consiglio di rivolgersi ad un nutrizionista per una consulenza e l'elaborazione di un piano nutrizionale personalizzato. Resto a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Cordiali Saluti! Dott. Vincenzo Marzolla

Salve, le risposte dai colleghi sono state dettagliatissime, mi sento solo di aggiunge di scegliere un integratore con una maggiore biodisponibilità (evito nomi in questa sede) e di programmare un piano di integrazione annuo.
Per qualsiasi cosa resto a disposizione.
Cordialmente
Dott.ssa Michela Russo

buona sera, concordo con quanto detto , un piano alimentare adeguato può aiutarla a tenere l omocisteina sotto controllo.
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti
saluti

Buonasera,
l'MTHFR è coinvolto nella conversione dell'omocisteina in metionina tramite l'intervento della vitamina B12, e quando si ha una mutazione dello stesso la conversione può essere difficoltosa determinando spesso un aumento di omocisteina nel sangue. Per questo motivo, per prevenire innalzamenti dell'omocisteina, le consiglio di contattare un nutrizionista che redigerà un piano alimentare che tenga in considerazione questa condizione genetica e sarà mirato ad incrementare la copertura dei fabbisogni di vitamina B12 e B9 tramite l'assunzione di verdura a foglia larga, uova, pesci grassi e latticini nelle quantità adeguate alla sua persona.
Cordiali Saluti
Dott.ssa Eleonora Di Carmine

Buongiorno, quel che posso consigliarle è di rivolgersi ad un nutrizionista per un'ananmensi più approfondita e l'elaborazione di un piano nutrizionale personalizzato! Resto a disposizione! Cordiali Saluti!

Buonasera, concordo con i miei colleghi e sottolineo l'importanza della vitamina B12, B9 e B6, quest'ultima fondamentale al fine di trasformare l'omocisteina, con l'aiuto della serina, in cistationina e poi cisteina. I folati sono presenti nelle carni, in particolare nelle frattaglie (fegato), uova, aringhe, merluzzo, sgombro, patate, legumi, verdure, riso brillato, latte vaccino e arance (anche se, in questi ultimi in modiche quantità). In questi casi, occorre una dieta equilibrata e stilata da un professionista, al fine di avere la corretta somministrazione e biodisponibilità delle vitamine, valutando un'integrazione opportuna, laddove le condizioni lo richiedano.
Il mal di testa è una conseguenza della pancia gonfia e dei problemi intestinali: potrebbe trattarsi di una disbiosi intestinale, e in quel caso non si avrebbe il corretto assorbimento dei nutrienti.
Resto a disposizione per eventuali delucidazioni.
Buona serata.
Dott.ssa Debora Caserio

Buonasera, nulla da aggiungere in merito all'intervento nutrizionale in quanto dettagliato approfondito dai miei colleghi.
Mi sento di consigliare, se già non lo fa, di svolgere attività fisica in maniera costante e strutturata, sia aerobica che anaerobica; nel suo caso specifico assume un'importanza capitale in ottica preventiva.
Cordialmente,
Dott. Federico Cafaro

Buonasera, una mutazione del gene MTHFR altera il metabolismo dell'omocisteina (conversione in metionina tramite l'intervento della vitamina B12) determinandone un aumento nel sangue , a volte poco riducibile ai livelli normali, nonostante l'assunzione dell'opportuna integrazione, per questo motivo è necessario un piano nutrizionale mirato a soddisfare i fabbisogni di vitamina B12 e B9 e folati tramite l'assunzione di verdura a foglia larga, pesci grassi, latticini , uova. si consiglia anche un'opportuna attività fisica alternando attività più intense e ad attività più rilassanti.
Resto a sua disposizione per qualsiasi ulteriore chiarimento Le sia necessario.
Cordiali saluti, Dott.ssa Arianna Parisio

Buonasera
Per poter migliorare l'intero quadro che ha descritto è necessario fare un'anamnesi più approfondita, in modo da trovate le soluzioni migliori. Le consiglio di rivolgersi ad un professionista della nutrizione.
Cordialità

Buongiorno, concordo con i consigli nutrizionali dati dai miei colleghi. Può essere inoltre d'aiuto limitare il consumo di tè, in particolare di tè verde e di tè nero e ridurre il consumo di caffè, poiché il loro contenuto in teofillina inibisce l’assorbimento dei folati alimentari. Personalmente le consiglio, qualora già non lo faccia, di utilizzare ciclicamente integratori di vitamine del gruppo B è però fondamentale utilizzare Vitamine del gruppo B in forma attiva (es. acido folico metilato, ne trova diversi in commercio) al fine di ottimizzarne l'utilizzo e garantire bassi livelli ematici di omocisteina. Eviterei di assumere dunque integratori come il betotal o integratori di acido folico non metilato che, in presenza di mutazione MTHFR, non potendo essere utilizzato si accumulerebbe nel corpo. L’ MTHFR (Metil-Tetraidrofolato Reduttasi) è un enzima che converte la Vitamina B9 proveniente dal cibo nella sua forma metabolicamente attiva: il 5-metiltetraidrofolato. Una mutazione a carico di questo gene può compromettere l’attività dell’enzima, riducendone la sua capacità di attivare la Vitamina B9 presente negli alimenti che mangiamo. Assumere acido folico in forma non metilata può risultare dunque inefficace e controproducente.
Può inoltre essere utile assumere un integratore di Vit. B6 e uno di Vit. B12 (nella sua forma attiva di Metilcobalamina -non Cianocobalamina). Sia la vitamina B12 che la vitamina B6 infatti lavorano in sinergia con i folati per garantire l’omeostasi e un corretto turnover dell’omocisteina.
Cordiali saluti
Dott.ssa Simona Porcu

Data la sua mutazione le consiglio vivamente di integrare quotidianamente le vitamine di gruppo B (con maggior attenzione a B6, B9 e B12 che sono direttamente interessate nel metabolismo della omocisteina).
Oltre ad una più "semplice" integrazione anche una dieta più specifica può sicuramente aiutare.

Per la mutazione MTHFR, le vitamine del gruppo B (in particolare B9 e B12 in forma metilata) supportano il metabolismo dell’omocisteina e possono facilitare la digestione. Un'alimentazione ricca di verdure a foglia verde, legumi e cereali integrali, evitando alcol e cibi ricchi di conservanti, può migliorare l’equilibrio metabolico. Consulti il medico per una pianificazione di integrazione mirata.
Distinti saluti,
Dr. Luca Agostini

Gentile utente,
Le vitamine del gruppo B svolgono un ruolo importante nel buon funzionamento del processo digestivo e per questo può trovare vantaggio in questo senso. Le consiglio di evitare di consumare le uova Sode se ha difficoltà nel digerirle e di preferire una cottura in camicia o a occhio di bue o alla coque. Per quanto riguarda il gonfiore addominale bisognerebbe indagarne la causa (intolleranze, disbiosi intestinale, errore nella masticazione ecc), le consiglio di evitare di consumare la verdura bollita, ma la ripassi in padella e di preferire i legumi decorticati. Si affidi ad un esperto della nutrizione che possa aiutarla a capire la causa della sintomatologia da lei esposta così da trovare la soluzione più adatta a lei.
Saluti
Dott.ssa Clementina Barone

Salve, il problema è correlato a livello alimentare.
E' importante seguire una dieta antiinfiammatoria ricca di grassi polinsaturi, preferire verdure a foglia verde e fare attenzione alla quantità di fibra della dieta

Con MTHFR in omozigosi, l'utilizzo della vitamina B9 è compromesso, quindi l'integrazione di acido folico metilato (5-MTHF) è più efficace del classico acido folico. I sintomi intestinali e le cefalee possono derivare da una metilazione alterata, che influenza la digestione e detossificazione.
Dott.ssa Barzaghi Federica