Domande del paziente (9)
-
Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissima, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno… Altro
-
Buonasera, io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni era
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentilissimo, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno… Altro
-
Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile signora, immagino che siano state avviate analisi genetiche poichè presente una sintomatologia specifica. Sarebbe necessario valutare la condizione presente nella figlia e soprattutto la… Altro
-
quale potrebbe essere l'effetto su un bambino se l'uomo presenta una mutazione Poli T: 5T (11 TG) e
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, il PolyT è un polimorfismo (ovvero una variante presente in più dell'1% della popolazione) che si può presentare in 3 forme. Qualora la forma 5T sia presente e associata in trans… Altro
-
Buon giorno, vorrei sapere il significato di una mutazione in eterozigosi nel solo esone 2, è meno
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, un esone è una porzione codificante di un gene. Nel nostro DNA sono presenti circa 25000 geni. Se presente una mutazione in un esone è importante chiarire quale sia il gene coinvolto… Altro
-
Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni e a causa di un livello eccessivo di omocisteina la mia gine
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, con un aumento del livello di omocisteina è indicata integrazione con acido folico e vitamina B12.
-
Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano dell
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buonasera, un numero di ripetizioni CGG di 49 si attesta in una cosiddetta "zona grigia". Questi alleli, pur essendo considerati normali, mostrano una certa instabilità perchè possono… Altro
-
Una curiosità. Se mia madre dovesse risultare positiva alla mutazione nei geni BRCA1 e 2, ciò mi ren
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, mutazioni nei geni BRCA1 e 2 hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante. Un soggetto eterozigote per una mutazione in uno di questi 2 geni ha la probabilità di trasmetterla… Altro
-
Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosc
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, va valutato se la malattia rara in questione abbia una causa genetica nota e se l'eventuale mutazione causativa sia stata rilevata da una analisi genetica. In questo caso va valutato… Altro
Domande più frequenti
-
Qual'è la differenza tra supporto psicologico e terapia?
Il supporto psicologico è un intervento generalmente più breve, volto ad…