Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano dell
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Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano della malattia dell'X Fragile? Vuol dire che potrei trasmettere la Premutazione o addirittura la malattia?
Grazie
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Buonasera, un numero di ripetizioni CGG di 49 si attesta in una cosiddetta "zona grigia". Questi alleli, pur essendo considerati normali, mostrano una certa instabilità perchè possono talvolta espandersi ad alleli premutati o mutati.
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