quale potrebbe essere l'effetto su un bambino se l'uomo presenta una mutazione Poli T: 5T (11 TG) e
quale potrebbe essere l'effetto su un bambino se l'uomo presenta una mutazione Poli T: 5T (11 TG) e la donna invece non presenta mutazioni (almeno tra quelle normalmente indagate con gli esami cromosomici)? É opportuno fare ulteriori esami?
1 risposta
Buongiorno, il PolyT è un polimorfismo (ovvero una variante presente in più dell'1% della popolazione) che si può presentare in 3 forme. Qualora la forma 5T sia presente e associata in trans a mutazioni maggiori della fibrosi cistica può dare un aumento del rischio di forme non classiche di fibrosi cistica (le cosiddette forme fruste). Tuttavia il polimorfismo TG 11 rende la variante Poly 5T non penetrante e quindi innocua.
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