Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosc

1 risposte
Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosciuta ed inserita nei registri delle malattie rare, per poi poter accedere agli eventuali ausilii.
Cosa bisogna fare adesso?
Buongiorno, va valutato se la malattia rara in questione abbia una causa genetica nota e se l'eventuale mutazione causativa sia stata rilevata da una analisi genetica. In questo caso va valutato il referto con il gene individuato e la mutazione causativa al fine di dare un corretto rischio di ricorrenza ai parenti.

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