Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosc
Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosciuta ed inserita nei registri delle malattie rare, per poi poter accedere agli eventuali ausilii. Cosa bisogna fare adesso?
1 risposta
Buongiorno, va valutato se la malattia rara in questione abbia una causa genetica nota e se l'eventuale mutazione causativa sia stata rilevata da una analisi genetica. In questo caso va valutato il referto con il gene individuato e la mutazione causativa al fine di dare un corretto rischio di ricorrenza ai parenti.
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