Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh
2
risposte
Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso di mio figlio era associata a noi o insorta da novo. Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array -cgh e nelle conclusioni diagnostiche Array cgh ha evidenziato una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2, questo è il risultato della madre ,questo risultato incide sull autismo? Mentre nel Array cgh del papa e uscita una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb entrambe di significato incerto . E nelle note c'è scritto che non sono state riscontrate nell interpretazione dei risultati variazioni di copie ritenute non patogeniche. grazie mille. Queste risposte cosa significano ?
Una analisi seria dei risultati CGH-array necessita di rivedere i referti originali, sia del figlio, sia dei genitori, in consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.
Cordialmente.
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Gentile paziente, grazie di condividere queste domande. Tutti gli sbilanciamenti del materiale genomico, tra cui quelli menzionati nel suo messaggio, richiedono una valutazione ad hoc. Al fine di poter analizzare, classificare e fornire un'interpretazione del dato molecolare è necessario caratterizzare lo sbilanciamento, valutando una serie di elementi molecolari (posizione precisa, dimensione, contenuto genico, relazione con regioni critiche del genoma, ...) e cliniche (familiarità, presenza di segni/sintomi specifici, ...). In tal senso, quindi, Le suggerisco una consulenza genetica per la discussione dei referti in modo completo e personalizzato.
Domande correlate
- Salve, scrivo perché non so più come comportarmi nei rapporti, in particolare a distanza, c'è un modo giusto o sbagliato per avere una relazione e per come vivere una relazione? Mi sento di star sbagliando, ma dall'altra parte no e che questo è il mio modo di come voglio una relazione, forse non bisogna…
- Buonasera ho iniziato con la pillola Yasminelle il terzo giorno di ciclo , non ho mai preso nessun tipo di pillola prima , dopo 10 giorni di assunzione ho avuto più rapporti completi senza altra protezione . Rischio qualcosa ? Ho letto che la pillola in 7 giorni fa effetto al 100 % quindi non mi sono…
- Salve, sto prendendo Azalia non stop da un po di mesi per l'allattamento, ed ho chiesto consulto al ginecologo cosa dovevo fare quando smettevo poi di allatare e come proseguire. La risposta è stata che devo continuare per sempre così senza interruzione (quindi senza la settimana di riposo mensile dalla…
- Buona sera mi hanno diagnosticato un istmocele ho 42 anni e mi chiedevo se con la menopausa i sintomi potrebbero alleviarsi
- Salve mi chiamo Debora e ho 28 anni,vi volevo chiedere un consiglio in merito a ciò che sto passando ultimamente e cercherò di essere più breve possibile. Ho conosciuto una donna online di 50 anni, abbiamo intrapreso un'amicizia, solo che lei è davvero assillante e sono arrivata al punto che lei si…
- Buona sera, sono ossessionato da una ragazza molto più giovane di me ( io 32 lei 21 ) inizialmente era lei che mi cercava e scriveva ma poi non appena mi sono reso conto che mi sono innamorato di lei , e gli e lo confessato ,lei si è staccata è cambiata è diventata fredda e mi evita. Per me è una persona…
- Mia mamma è stata operata al femore ha il D-Dimero alto. La calcioparina deve continuarla?
- Salve! Ho un problema alla parte destra inferiore della pancia e sento dolori al utero come se tirasse, a volte mi viene da vomitare e il dolore va e viene.
- Buonasera, ho avuto un rapporto poco prima che mi arrivasse il ciclo oppure con il ciclo. Purtroppo non ci ho fatto tanto caso e non sono stata a guardare.. il ciclo doveva venire quel giorno e ha continuato i suoi 5 giorni come di norma. non ho preso nessuna pillola e ho veramente paura di essere rimasta…
- Risonanza ispessimento legamento collaterale laterale base infiamattoria ispessita la porzionei nserzionale femorale mediale del collaterale. Su base entetesopatica marcato edema. Della spongiodaossea del concilio femorale mediale concomita piccola alterazione di segnale a livello subcondtsle con asse…
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Il tuo caso è simile? Questi specialisti possono aiutarti:
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.