Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh
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Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso di mio figlio era associata a noi o insorta da novo. Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array -cgh e nelle conclusioni diagnostiche Array cgh ha evidenziato una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2, questo è il risultato della madre ,questo risultato incide sull autismo? Mentre nel Array cgh del papa e uscita una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb entrambe di significato incerto . E nelle note c'è scritto che non sono state riscontrate nell interpretazione dei risultati variazioni di copie ritenute non patogeniche. grazie mille. Queste risposte cosa significano ?
Una analisi seria dei risultati CGH-array necessita di rivedere i referti originali, sia del figlio, sia dei genitori, in consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.
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Gentile paziente, grazie di condividere queste domande. Tutti gli sbilanciamenti del materiale genomico, tra cui quelli menzionati nel suo messaggio, richiedono una valutazione ad hoc. Al fine di poter analizzare, classificare e fornire un'interpretazione del dato molecolare è necessario caratterizzare lo sbilanciamento, valutando una serie di elementi molecolari (posizione precisa, dimensione, contenuto genico, relazione con regioni critiche del genoma, ...) e cliniche (familiarità, presenza di segni/sintomi specifici, ...). In tal senso, quindi, Le suggerisco una consulenza genetica per la discussione dei referti in modo completo e personalizzato.
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